Eine gemeinsame Entdeckung mit der Kansas State University Forscher können auf die erste universelle Behandlung führen Dystonie , Eine neurologische Erkrankung , die fast eine halbe Million Amerikaner.
Michal Zolkiewski , Associate Professor für Biochemie und Molekulare Biophysik an der Kansas State University, und Jeffrey Brodsky an der Universität in Pittsburgh Zusammenarbeit führte eine Studie, die auf einer mutierten Proteins mit frühem Beginn Torsionsdystonie oder EOTD , die schwerste Form der Dystonie verbunden konzentriert dass in der Regel wirkt sich Jugendliche vor dem Alter von 20 Jahren Dystonie verursacht unfreiwilligen und anhaltende Muskelkontraktionen, die zu Lähmungen und abnormale Körperhaltung führen kann.
"Es ist eine schmerzhafte und schwächende Krankheit, für die es keine Heilung oder Behandlung, die wirksam für alle Patienten würden ", sagte Zolkiewski . "Es gibt einige Behandlungen , die getestet werden , aber nichts ist wirklich für diejenigen Patienten , die die Symptome vollständig zu heilen würde . "
Neben Zolkiewski und Brodsky, Forscher an der Studie enthalten Hui - Chuan Wu, Kansas State University Doktorand in der Biochemie und molekularen Biophysik , Taiwan, und Kollegen an der University of Texas Southwestern Medical Center und der University of Adelaide in Australien.
Das Journal of Biological Chemistry kürzlich veröffentlichte Studie des Teams : "Die molekulare Chaperon BiP spielt mehrere Rollen in der Biogenese von Torsina , eine AAA ATPase mit der neurologischen Erkrankung früh auftretende Torsion Dystonie beschrieben sind." Die Studie wurde von der Dystonie Medical Research Foundation.
Die Forscher bauten die Studie über eine zehn Jahre alte Entdeckung, dass Patienten mit frühem Beginn Torsionsdystonie haben in der Regel ein mutiertes Gen, das das Protein kodiert TorsionA .
" Torsina ist ein Protein , dass alle Menschen in ihrem Körper haben", sagte Zolkiewski . "Es scheint , eine wichtige Rolle im Nervensystem durchführen, aber derzeit niemand weiß, was diese Rolle ist . Es gibt auch keine Verständnis für den Zusammenhang zwischen der Mutation und Dystonie . "
Um die Proteinexpression in einem lebenden Organismus zu untersuchen, verwendeten die Forscher Hefe - eine der einfachsten lebenden Systemen . Die Hefe wurde entwickelt, um das menschliche Protein TorsionA produzieren .
Beobachtungen zeigten, dass ein zweites Protein mit dem Namen BiP - ausgesprochen " dip" - hilft den Prozess Torsina Protein und halten seine aktive Form . Darüber hinaus fanden die Forscher , dass BiP führt auch zu Torsina von Zellen zerstört werden, wenn das Protein defekt ist . Die Menschen tragen das Protein BiP sowie die Torsina Protein.
" BiP ist ein molekulares Chaperon , die andere Proteine bei der Erhaltung ihrer Funktion unterstützt ", sagte Zolkiewski . "In dieser Studie haben wir festgestellt , dass BiP hat wirklich eine doppelte Rolle . Auf der einen Seite es hilft Torsina und zum anderen ist es seiner Abbau führt. "
Zukünftige Studien können auf BiP als Ziel für die Behandlung von Dystonie, wie Modulation BiP in menschlichen Zellen würde Torsina beeinflussen konzentrieren , sagte Zolkiewski .
" Weil wir nicht wissen, was genau die Funktion der Torsina ist , können wir nicht in der Lage , eine Behandlung auf der Grundlage dieses Protein zu entwerfen ", sagte Zolkiewski . " Wir wissen, was BiP hat jedoch . Es ist ein ziemlich gut untersuchten Chaperon , die es viel einfacher zu handhaben ist . "