Um unzureichende Mengen an SMN-Protein , die Ursache für die erbliche neuromuskuläre Krankheit bilden Spinale Muskelatrophie (SMA) , Forscher haben erfolgreich ein Ersatz SMN1 Gens geliefert direkt an dem Rückenmark von Tiermodellen von SMA . Eine neue Studie zeigt, dass genügend Kopien des SMN1 -Gens kann auf die Rückenmarksmotoneuronenzuge zur Verlängerung der Überlebenszeit der behandelten Tiere wird in Human Gene Therapy , einer Fachzeitschrift von Mary Ann Liebert , Inc., Herausgeber veröffentlicht. Der Artikel ist kostenlos verfügbar auf der Human Gene Therapy Website.
Marco Passini und Koautoren von Genzyme ( Framingham, MA ) , University of California in San Francisco , Emory University School of Medicine ( Atlanta, GA ) und der Georgetown University Medical Center ( Washington, DC) verwendet ein Adeno-assoziierten viralen Vektor als Lieferfahrzeug Kopien des SMN1 -Gens in Motoneuronen im Rückenmark über intrathekale Lieferung transportieren. Sie berichten über die Wirksamkeit der Wiederherstellung der Ebenen der Funktions SMN-Protein in normalen Schwein und nichtmenschlichen Primaten SMA Modelle, die Wirksamkeit vorhersagen würde , basierend auf Gentransfer mit dem gleichen Vektor in einem authentischen Mausmodell der SMA in dem Artikel " Translational Fidelity von Intrathekale Lieferung von Self- Complementary AAV9 - Überlebens- Motor Neuron 1 für Spinale Muskelatrophie . "
"Dies ist ein sehr vielversprechend und gründliche Reihe von präklinischen Studien , die eine schnelle Übersetzung in die Klinik unterstützt ", sagt James M. Wilson, MD, PhD, Editor -in-Chief von Human Gene Therapy , und Direktor des Gentherapie -Programm , Abteilung für Pathologie und Labormedizin , University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.