Forscher an der University of California, San Diego School of Medicine haben den Mechanismus, mit dem eine seltene, vererbte neurodegenerative Krankheit verursacht häufig lähmenden Muskelschwäche bei Männern , zusätzlich zu verringerter Fruchtbarkeit identifiziert.
Die Studie, veröffentlicht in der Fachzeitschrift Nature Neuroscience veröffentlicht wurde, zeigt, dass ein Gen-Mutation lange als Schlüssel zur Entwicklung der Kennedy -Krankheit anerkannt beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers zu erniedrigen , zu entfernen und zu recyceln Klumpen von " Papierkorb " Proteine , die sonst bauen kann bis auf Neuronen , ihre Fähigkeit, die Muskelkontraktion zu kontrollieren zunehmend beeinträchtigen. Dieser Mechanismus namens Autophagie , präsentiert sich wie ein Müllentsorgungssystemund ist die einzige Möglichkeit für den Körper , sich von Nicht- Arbeits , verformte Abfall -Proteine zu reinigen.
"Wir haben seit Mitte der 1990er Jahre bekannt, dass Alzheimer-Krankheit , Parkinson -Krankheit und Huntington -Krankheit sind durch die Akkumulation von falsch gefalteten Proteinen, die abgebaut werden müssen verursacht , kann aber nicht umgedreht werden ", sagte der leitende Autor Albert La Spada , MD, PhD und Professor für Pädiatrie , zellulären und molekularen Medizin und Neurowissenschaften . "Der Wert dieser Studie ist, dass es ein Ziel identifiziert, zum Stoppen des Fortschreitens der Proteinaufbau, nicht nur in dieser seltenen Krankheit , sondern in vielen anderen Krankheiten, die mit einer beeinträchtigten Autophagie -Funktion verbunden sind. "
Von den 400 bis 500 Menschen in den USA mit Kennedy -Krankheit, die langsam, aber fortschreitenden Verlust der motorischen Funktion Ergebnisse in etwa 15 bis 20 Prozent der Personen mit der Krankheit zu Rollstuhl während der späteren Stadien der Krankheit verbunden.
Kennedy -Krankheit, auch als spinale und bulbäre Muskelatrophie bekannt , ist eine rezessiv X-chromosomal Krankheit Männer erben von ihrer Mutter. Frauen haben nicht die Krankheit zu bekommen , weil sie zwei Kopien des X-Chromosoms haben . Die genetische Anomalie verursacht Männer , eine mutierte Androgen-Rezeptor -Protein, das die Empfindlichkeit des Körpers und der Reaktion auf männliche Sexualhormone beeinträchtigt , was manchmal zu Hodenatrophie und Vergrößerung der männlichen Brust zu produzieren.
In Versuchen mit Mäusen entdeckten Wissenschaftler, dass das mutierte Androgen-Rezeptor- Protein neben stören männlichen Reproduktionsbiologie auch ein Protein namens Transkriptionsfaktor EB ( TFEB ) , die vermutlich ein Hauptregulator der Autophagie in Nerven- und anderen Zelltypen werden deaktiviert .
Insbesondere die Mutante Androgen -Rezeptor-Protein in Kennedy -Krankheit bindet TFEB und blockiert die Fähigkeit, den Abbau und die Entfernung von nicht arbeitenden Proteine und aggregierten Proteinen vermitteln .
"Unsere Studie zeigt uns, dass wenn wir einen Weg finden , um TFEB Arbeits halten, haben wir wahrscheinlich diese Krankheit und andere wie sie das Fortschreiten zu verhindern ", sagte La Spada . "Wir haben jetzt ein Ziel für neue Therapien , nicht nur Kennedy -Krankheit, sondern auch viele weitere häufigsten neurologischen Störungen zu behandeln. "