Wissenschaftler entdecken mehr als 400 Gene, die Höhe beeinflussen
Etwa 80% der Höhenvariation ist genetisch bedingt. Die restlichen 20% wird angenommen, dass durch Umwelt- und Lebensstilfaktoren beeinflusst werden.
Die Forscher sagen, ihre Erkenntnisse , durch die Analyse von genomweiten Daten von mehr als 250.000 Menschen erreicht haben, können rund 20% der Höhe Erblichkeit in den Menschen zu erklären , die Erhöhung von 12% vor dieser Studie .
"Die Studie verengt auch Festlegung der genomischen Regionen , die einen wesentlichen Teil der verbleibenden Variation enthalten - mit noch größeren Stichproben entdeckt zu werden ", sagt Co - Forschungsleiter Peter Visscher , PhD, von der University of Queensland in Australien .
Die Forscher veröffentlichen ihre Ergebnisse in der Fachzeitschrift Nature Genetics .
Höhe ist ein Modell zur Bestimmung der charakteristischen Mechanismen hinter der Humangenetik, der nach Angaben der Ermittler . Es hilft vor allem das Verständnis für Züge , die von mehreren Genen produziert werden. Sie stellen fest, dass Höhe ist einfach zu messen , und etwa 80% der Höhenvariation ist genetisch bedingt . Die restlichen 20% wird angenommen, dass durch Umwelt- und Lebensstilfaktoren beeinflusst werden.
Frühere Studien haben vorgeschlagen, dass Höhe wird durch viele Gene, von denen die meisten aus gemeinsamen genetischen Varianten , anstatt seltene beeinflusst. Aber die Forscher in der neuesten Forschung beteiligt sagen, dass diese Studien nicht groß genug, um solche Ergebnisse zu bestätigen war .
697 genetische Varianten in 424 genetischen Regionen Höhe verbunden
In diesem Sinne stellen die Forscher die genetische Untersuchung von Anthropometrische Merkmale ( GIANT ) Consortium. Dies beinhaltete die Analyse der genomischen Daten von 253.288 Personen aus mehr als 300 weltweite Institutionen.
Das Team suchten rund 2 Millionen genetische Varianten, die bei mindestens 5 % der Teilnehmer waren anwesend . Daraus sie identifiziert 697 Genvarianten in 424 Genregionen , die Höhe verlinkt wurden entfernt.
Einige der als auf Höhe verbunden identifizierten Gene kam überraschend , so die Forscher . Sie weisen auf einem Gen namens mTOR als Beispiel. Dieses Gen wurde zuvor mit Zellwachstumin Verbindung gebracht worden , aber es war noch nie mit Skelettwachstum in Verbindung gebracht worden .
Bezug auf die Ergebnisse , Dr. Joel Hirschhorn , der Boston -Kinderklinik und dem Broad Institute des Massachusetts Institute of Technology (MIT ) und der Harvard University in Cambridge, MA , sagt :
"Es gab einige Wege, die wir kannten, waren wichtig, aber nicht in früheren genomweiten Assoziationsstudienkommen .
Viele der wir identifizierten Gene sind wahrscheinlich wichtige Regulatoren der Skelettwachstum , aber nicht bekannt, bisher beteiligt werden. Einige können auch für ungeklärte Krankheits abnormaler Skelettwachstum bei Kindern verantwortlich. Wie Sie die Stichprobengröße zu erhöhen , erhalten Sie mehr Biologie. "
Die Forscher haben keinen Zweifel , dass die größeren Stichprobenumfang in der GIANT Studie half führen zur Entdeckung vieler mehr Höhe im Zusammenhang mit Genen , und sie glauben, dass ähnlich große Studien in der Zukunft könnte das gleiche tun.
"Im Jahr 2007 veröffentlichten wir das erste Papier , das die erste gemeinsame Höhe Gen identifiziert , und wir haben jetzt fast 700 genetische Varianten , die bei der Bestimmung der Höhe beteiligt sind, identifiziert ", sagt Co - Senior Investigator Timothy Frayling , PhD, von der University of Exeter in der UK . " Wir glauben, dass große genetische Studien könnte in ähnlicher Weise reich Listen in einer Vielzahl anderer Merkmale zu erhalten. "
Für die Zukunft plant die GIANT -Team auf genetische Varianten , die zu weniger als 5% der Patienten auftreten, zu analysieren und die Suche nach genetischen Varianten , die in den nicht-codierenden Teile von Genen vorhanden sind.
Früher in diesem Jahr , berichtet Medical News Today auf einer Studie behauptet, dass ein genetische Variante in X -Chromosom kann erklären, warum Männer und Frauen unterscheiden sich in der Höhe.