Langsam heilende oder nicht heil Knochenbrüche bei ansonsten gesunden Menschen kann durch Gen-Varianten , die in der Bevölkerung verbreitet sind nach der Penn State College of Medicine Forscher verursacht werden .
"Wir fanden Zusammenhänge zwischen bestimmten Gen-Polymorphismen und verzögerte Frakturheilung in einer Probe des Patienten", sagte Spence J. Reid , Professor für Orthopädie und Rehabilitation. "Unsere Studie war vorläufig , aber es demonstriert die Machbarkeit eines größeren , die wir gerade vorbereiten einzurichten. "
Die Identifizierung von Genvarianten , dass Verzögerung Frakturheilung könnten Screening-Tests für Patienten mit Knochenbrüchen führen . Diese Patienten gelten als wahrscheinlich langsame Heilung erleben könnte eine aggressivere Behandlung gegeben werden , wenn sie als Erster zu erreichen das Krankenhaus möglicherweise vermeiden Monaten Entkräftung .
Die Forscher berichteten ihre Ergebnisse im Journal of Bone and Joint Surgery .
Von den acht Millionen Knochenbrüche in den USA jedes Jahr rund 10 Prozent nicht normal heilen. Rauchen , Diabetes, NSAID Einsatz , niedrige Vitamin-D- Ebenen und Alter sind bekannte Risikofaktoren , aber in einer wesentlichen Untergruppe von Fällen treten unbekannte Faktoren einbezogen werden.
"Manche Frakturen langsam heil ohne ersichtlichen Grund , und wir fragten uns , ob es eine genetische Grundlage für diese Fälle ", sagte Reid.
Er und seine Kollegen , die aus ihren Aufzeichnungen 33 Patienten mit " atrophische Pseudarthrose " diagnostiziert - der Ausfall einer Fraktur , gemeinsam auf eigene innerhalb von sechs Monaten zu stricken. Als Kontrollen wurden 29 Patienten, deren Knochenbrüche hatte normalerweise heilte sie ausgewählt .
Mit Wange Tupfer, erhalten die Forscher DNA von den Patienten . In jedem Fall wird sie überprüft winzigen Websites von bekannten DNA - Sequenzvariationen - " single nucleotide polymorphisms " - , die häufigen Genvarianten zu markieren. Sie sahen sich nur an den SNPs in 30 Genen, die der Beteiligung an der Frakturheilung vermutet.
Die Analyse ergab drei SNPs, die in der nicht heilenden Gruppe häufiger waren als in der normalen Heilungsgruppe- deutete an, dass ihre jeweiligen Genvarianten kann irgendwie beeinträchtigen oder nicht, Frakturheilung zu unterstützen.
Zwei dieser SNPs sind in einem einzigen Gen, das für das Enzym NO-Synthase 2 ( NOS2 ) . Frühere Studien zeigten, dass dieses Enzym in den frühen Frakturheilung Verfahren hergestellt , und das Löschen der NOS2 Gen Verzögerungen Heilung bei Mäusen.
Der andere SNP von Interesse innerhalb des Gens, das für Interleukin 1 - beta, ein Signalmolekül am besten als Promotor bekannt Entzündung . Interleukin-1 - Beta Ferner wird vermutet, eine frühe orchestrator des neuen Knochenwachstums , die eine Fraktur zusammen Gewirke .
Die Ergebnisse weisen auf die Möglichkeit , dass gemeinsame Varianten NOS2 und Interleukin-1 - Beta haben Funktion zur Unterstützung der Knochenheilung reduziert und das Risiko einer verzögerten Heilung zu erhöhen. Aber Reid darauf hingewiesen, dass die kleine Patientenprobe und die geringe Zahl der Gene analysiert, so dass die Ergebnisse sollten als vorläufig betrachtet werden, bis eine größere Studie durchgeführt wird.
Die Forscher planen derzeit eine Studie mit einer größeren Patientenprobe und eine breitere Kartierung des Genoms , um eine endgültige Bild der Genvarianten mit verzögerter Frakturheilung verbundene Dienstleistungen zu erbringen .
Grundsätzlich Identifizierung spezifischer Genvarianten als Risikofaktoren für schlechte Frakturheilung wäre nicht nur für die Entwicklung von Patienten -Screening-Tests , sondern auch zu einem besseren Verständnis der biologischen Grundlagen , wie Knochenbrüche heilen führen .
"Wir könnten Mausmodelle dieser genetischen Polymorphismen zu entwickeln , zum Beispiel , im Detail zu beobachten , welche Rolle sie nach einer Fraktur spielen", sagte Reid.