Entdeckung von 2 Gene Related To Deaktivieren Form von Arthritis
Arbeit teilweise von Forschern an der University of Texas Medical School in Houston gemacht hat zu der Entdeckung zweier Gene , die dazu führen geführt Morbus Bechterew Eine entzündliche und potenziell behindernden Krankheit . Die Ergebnisse sind veröffentlicht in der 21. Oktober Online-Ausgabe veröffentlicht Nature Genetics, Einer Zeitschrift , die Forschung über die genetische Grundlage für gemeinsame und komplexe Krankheiten , betont .
John D. Reveille , MD, Professor und Direktor der Abteilung für Rheumatologie und Klinische Immungenetik , in Verbindung mit Matthew A. Brown, MD, Professor für Immungenetik im australischen University of Queensland , LED-Forschung durch die Dreifach "A" Spondylitis Consortium Genetic getan Studie (dh der TASC oder Australo - anglo-amerikanischen Spondylitis Consortium) .
Das internationale Forscherteam arbeitete mit Forschern von der britischen Wellcome Trust Kasten Control Consortium , und zusammen bilden sie die genetische Entdeckung gemacht .
Reveille , Leiter der Rheumatologie am Memorial Hermann - Texas Medical Center, sagte der Entdeckung von Genen und ARTS1 IL23R bringt die Wissenschaft zwei Schritte näher an voll Verständnis Morbus Bechterew oder AS, einer chronischen Form Arthritis dass Angriffe der Wirbelsäule und kann auch andere Gelenke und Organe im Körper zu zielen.
"Wir haben lange bekannt, dass die HLA-B27 -Gen ist für 40 Prozent der gesamten Sache der AS ", sagte Reveille , der Principal Investigator der TASC . "Jetzt haben wir zwei neue Gene, die mit HLA-B27 gefunden. Zusammen bilden diese Gene für etwa 70 Prozent der gesamten Sache. Das heißt, wir haben fast genagelt dieser Krankheit. Innerhalb des nächsten Jahres , ich sage voraus, wir identifiziert haben alle Gene, die eine Rolle bei dieser heimtückischen Krankheit zu spielen. Es gibt weitere aufregende Neuigkeiten zu kommen . "
Die jüngste Entdeckung basiert auf der Arbeit von der größten und umfassendsten genomweiten Assoziations Scan bisher durchgeführt wurden. In diesem Teil des Forschungsprojektes wurden die Ermittler für die genetische Information, die als Verwandte , sowie Autoimmunerkrankung der Schilddrüse / Morbus Basedow Suche, Brustkrebs und multiple Sklerose . Reveille , das George S. Bruce , Jr. Professor in Arthritis und anderen rheumatischen Erkrankungen , die die wichtigsten Ergebnisse waren in AS, einer Krankheit, die in der Regel trifft Patienten im Teenageralter , 20er oder 30er Jahren .
ARTS1 und IL23R zeigen einen neuen Weg der Verursachung , Reveille sagte , und dies könnte zu neuen Therapien für die arthritischen Zustand , die eine vollständige Fusion der Wirbelsäule verursachen können , so dass die Patienten nicht in der Lage zu begradigen und zu biegen führen .
Die Identifizierung der beiden neuen Gene könnten auch dazu beitragen, Ärzte , Patienten , die auf dem höchsten Risiko für die Entwicklung von AS sind .
" Zum Beispiel, wenn Sie ein Familienmitglied mit AS haben, wäre ein einfacher Bluttest in der Lage, uns zu sagen, wenn Sie sind ebenfalls in Gefahr ", sagte Reveille . "Wir könnten Screenings für Menschen mit anbieten Rückenschmerzen . In der Vergangenheit war die HLA-B27 Test war alles, was wir hatten . Jetzt sind wir potenziell mehr Tests . "
Steve Haskew , der mit AS für 30 Jahre gelebt hat , sagte der genetischen Entdeckung bietet Hoffnung für die Patienten - vor allem diejenigen, die neu diagnostiziert .
" Als ich anfing, Probleme - Schmerzen im unteren Rücken , die schmerzende Gelenke - niemand konnte mir sagen, was los war ", sagte Haskew , 59, Co- Leiter einer Selbsthilfegruppe , die AS alle zwei Monate an der UT Medical erfüllt School in Houston. "Es dauerte 10 Jahre, bis ein Rheumatologe diagnostizierte mich mit AS . Damals gab es nicht viele Optionen . Mir wurde gesagt, Entzündungshemmer zu nehmen und bleiben so aktiv wie möglich . Es ist faszinierend zu sehen, wie weit wir gekommen sind und wie viel über die Krankheit seitdem gelernt. "
Die Forschung von Reveille und sein Kollege Xiaodong Zhou , MD, Associate Professor für Medizin in der Abteilung für Rheumatologie und Klinische Immungenetik , getan wurde teilweise durch das Zentrum für Klinische und Translational Sciences ( CCTS ) an der University of Texas Health Science Center in Houston unterstützt .
"Das ist eine Erfolgsgeschichte für Genetik Arbeit, und ich denke, es wird den Weg für andere zu tun führen", sagte Reveille .
Die Spondylitis Association of America (SAA) überwachte die landesweite Rekrutierung von Patienten und deren Familien für die Studie.
"Dies ist der bedeutendste Durchbruch in AS Genforschung seit HLA-B27 wurde vor 34 Jahren aufgedeckt , und SAA spielte eine bedeutende Rolle bei der Herstellung der Studie möglich", sagte SAA Mitarbeiterin Executive Director Laurie Savage , der für TASC ist Co-Principal Investigator Verwaltungs Kern.
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Quelle: Meredith Raine
University of Texas Health Science Center in Houston