Die Studie, die im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurde, nachgewiesen und identifiziert eine neue Krankheit Gen ( ERCC6L2 ) . In seiner normalen Form , spielt das Gen eine wichtige Rolle beim Schutz der DNA schädigenden Agenzien , aber wenn das Gen mutiert ist, ist die Zelle nicht in der Lage , sich in der normalen Weise zu schützen.
Die Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass der Gendefekt und die anschließende DNA-Schädigung war die Ursache für Knochenmarkversagenunter den Studienteilnehmern .
Versagen des Knochenmarks ist ein Begriff für eine Gruppe von lebensbedrohlichen Erkrankungen, die mit der Unfähigkeit des Knochenmarks , um eine ausreichende Anzahl von reifen Blutzellen machen Anfällen verwendet.
Die Patienten wurden aus der ganzen Welt rekrutiert, um einen internationalen KnochenmarkversagenRegistrierung beitreten und Forscher neue DNA-Sequenzierungstechnologien, um Fälle von Versagen des Knochenmarks mit ähnlichen klinischen Eigenschaften zu studieren. Dazu gehörten Versagen des Knochenmarks mit neurologischen Anomalien (Lernfehler und Entwicklungsverzögerung ) und Patienten, deren Eltern waren Cousins ersten Grades verbunden.
Die Ergebnisse bedeuten, ist es nun möglich, eine zuverlässige genetische Untersuchung (einschließlich Geburtsvorbereitungstests ) in diesen Familien und erhalten Sie eine genaue Diagnose . Langfristig mit weiterer Forschung, die Ergebnisse könnten zur Entwicklung von neuen Behandlung für diesen spezifischen Gendefekt führen .
Professor Inderjeet Dokal , Lehrstuhl für Kinderheilkunde und Kindergesundheit an der Queen Mary University of London , kommentiert :
"Neue DNA-Sequenzierung -Technologie hat es uns ermöglicht, zu erkennen und definieren einen neuen Gen-Defekt , der eine bestimmte Art von Knochenmarkversagenverursacht . Dies ist ein vielversprechendes Ergebnis, das wir hoffe, eines Tages könnte zu finden, eine wirksame Behandlung für diese Art von Gen-Defekt führen . Kliniker Behandlung von Patienten mit Knochenmarkversagensollten nun die Analyse für dieses Gen in ihrer Untersuchung .
" Jetzt wissen wir, diese Forschung Technik funktioniert , planen wir, weitere Untersuchungen durchzuführen , um mehr Licht auf die genetischen Grundlagen von vielen anderen Fällen von Versagen des Knochenmarks zu vergießen. "