Forscher identifizieren genetischen Mutationen in menschlichen Bluterkrankungen beteiligt

    Eine Studie, veröffentlicht in Nature Genetics hat Mutationen, die einen großen Einfluss auf die Zukunft der Diagnose und Behandlung vieler Krankheiten des Menschen haben könnten enthüllt. Durch eine internationale Zusammenarbeit , waren Forscher des Montreal Heart Institute (MHI ) in der Lage, ein Dutzend Mutationen im menschlichen Genom , die zu wesentlichen Änderungen in Blutbild eingebunden werden und dass das Auftreten von zum Teil schwere biologische Störungen erklären, zu identifizieren.

    Die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen im Blut ist ein wichtiger klinischer Marker , da es hilft, die Ärzte erkennen vielen hämatologischen Erkrankungen und anderen Krankheiten. Ärzte können diese Marker überwacht , um die Wirksamkeit einer Therapie für bestimmte Pathologien zu bestimmen.

    " Ein vollständiges Blutbild sind eine komplexe menschliche Eigenschaft , die Anzahl der Zellen im Blut wird durch unsere Umwelt und die kombinierte Expression vieler Gene in unserer DNA gesteuert ", erklärt Dr. Guillaume Lettre , ein Koautor der Studie , eine MHI Forscher und Associate Professor an der Fakultät für Medizin an der Université de Montréal .

    In Zusammenarbeit mit ihren Kollegen an der Universität von Washington in Seattle und der Universität Greifswald in Deutschland, analysiert diese MHI Forscher die DNA von 6796 Menschen, die Proben auf die MHI Biobank , indem du speziell an DNA-Segmente direkt in Protein-Funktion in die beteiligten gespendet Körper. Sie spezifisch identifizierten eine signifikante Mutation in dem Gen , das Erythropoietin , ein Hormon, das die Produktion von roten Blutkörperchen steuert kodiert. " Themen , die diese Mutation in ihrer DNA tragen haben Hämoglobinspiegel reduziert und eine 70% größere Chance für die Entwicklung Anämie ", Erklärt Dr. Lettre . Die Wissenschaftler auch eine Mutation im JAK2 -Gen, das für eine 50% ige Erhöhung der Thrombozytenzahl und in bestimmten Fällen zuständig ist, für die Entstehung von Knochenmark- Krankheiten, die dazu führen können identifiziert Leukämie . Dr. Jean-Claude Tardif , Direktor des MHI Research Centre, Professor an der Fakultät für Medizin an der Université de Montréal und ein Koautor der Studie , fügte hinzu, dass " nach der Überprüfung bereits vorhandenen klinischen Daten aus der MHI Biobank beobachteten wir dass diese Spender hatte auch ein höheres Risiko, eine Schlaganfall Laufe ihres Lebens. "

    Dr. Lettre glaubt, dass diese Ergebnisse sind sehr ermutigend , da sie zeigen, dass die experimentellen Ansatz in der Studie auch auf andere Krankheiten beim Menschen angewendet werden. "Dank der vorhandenen genetischen Daten und den Reichtum der anderen klinischen Informationen aus der MHI Biobank , werden wir in der Lage, andere seltene genetische Variationen, die das Risiko von Herz-Kreislauf auswirken und die Tür öffnen , um die Entwicklung neuer Therapien zu identifizieren. "