Zwei unabhängige Forschergruppen von Sidney ( Wally ) Whiteheart , PhD, von der University of Kentucky , und Charles Löwenstein, MD, von der University of Rochester geführt wurden wichtige Untersuchungen zu Rolle, die ein Gen namens STXBP5 spielt in der Entwicklung der veröffentlicht Herzkreislauferkrankung.
Laut Whiteheart , vorherige genomweiten Assoziationsstudien ( GWAS ) identifizierten ein Gen namens STXBP5 als Faktor, der ein Protein namens Von-Willebrand -Faktor ( VWF) regelt .
VWF ist ein wichtiger Faktor für die normale Blutgerinnung . Wenn die Endothelzellen, die ein Blutgefäß Linie verletzt wird VWF in die Blutbahn , wo sie "sammelt" Blutplättchen und gruppiert sie in Bündeln als Teil der Gerinnungsprozess freigegeben. VWF Anomalien haben zur Entwicklung von Blutgerinnseln und anderen Kreislauferkrankungen , die dazu führen kann in Verbindung gebracht worden Herzinfarkt und Schlaganfall .
" Wir haben im Grunde ging einen Schritt weiter und sah , wie STXBP5 beeinflusst die Blutgerinnung als Ganzes ", sagte Whiteheart . "Und was wir fanden, hat das Potenzial für tiefgreifende Wirkung auf der Straße bei der Identifizierung genetischer Risikofaktoren für kardiovaskuläre Erkrankungen . "
Dr. Lowenstein Gruppe konzentrierte sich auf die Rolle der STXBP5 in den Endothelzellen , die Blutgefäßwände und Freigabe VWF Linie, wenn beschädigt .
"Diese Gruppe zeigte , dass Mäuse ohne das Gen STXBP5 hatte VWF Niveaus in ihrem Blut erhöht, was bedeuten würde, dass ein defekter STXBP5 Gen ist ein Risikofaktor für die Entwicklung von Blutgerinnseln, Herzinfarkt und Schlaganfall führen ", sagte Whiteheart . " Allerdings war Dr. Lowenstein Gruppe überrascht zu sehen, dass diese STXBP5 - Knockout-Mäusen hatten Blutungen erhöht , nicht erhöht die Gerinnung . "
Whiteheart Gruppe war in der Lage , den Widerspruch mit eigener Forschung zu erklären. Ihre Ergebnisse zeigten, dass Blutplättchen , fehlt STXBP5 , nicht ordnungsgemäß funktionieren , so dass die erhöhte Blutungen im STXBP5 defizienten Mäusen . Die Gruppe zeigte ferner , dass SXTBP5 wurde für den Prozess, durch den Blutplättchen helfen bei der normalen Gerinnselbildung erforderlich , was darauf hindeutet , dass STXBP5 spielt deutlich unterschiedliche Rollen in der Sekretion von Endothelzellen als von Blutplättchen.
" Herz-Kreislauf -Erkrankungen sind die häufigste Todesursache in den Industrieländern und ist besonders problematisch in Kentucky ", sagt Susan Smyth , MD, PhD , Direktor des Gill Heart Institute an der University of Kentucky. " Forscher an der UK sind international anerkannt für ihre Arbeit , um Thrombose zu verstehen und Entzündung bei kardiovaskulären Erkrankungen . Wallys Erkenntnisse über STXBP5 und ihre Auswirkungen auf VWF hinzufügen erheblich zu diesem Körper des Wissens und kann schließlich haben wichtige Auswirkungen auf wie wir verhindern, Blutgerinnung und Blutungen. "