Neue genetische Befund: Geschenke der Weisen bei Schizophrenie und bipolare Störung

Diese Erkenntnisse sind nicht über die klassische Geschichte von Schenken , obwohl die MAGI Gene ( offiziell genannt membranassoziierten Guanylat Kinase , WW und PDZ-Domäne enthaltenden Proteine ​​) haben Einfluss auf die Gehirnfunktion in wichtigen Punkten.

MAGI1 und MAGI2 sind Gene, die für Proteine ​​der Heiligen Drei Könige . Diese Proteine ​​beeinflussen die Entwicklung und Funktion der Synapsen im Gehirn, die Übergänge , wo die Kommunikation zwischen Nervenzellen auftritt.

Weil sie an Gehirn Synapsen führen viele wichtige Funktionen haben die Forscher mehrere Versuche, diese Gene zu psychiatrischen Erkrankungen binden gemacht . So weit, die Bemühungen wurden ergebnislos , möglicherweise aufgrund unzureichender statistischer Aussagekraft , aber jetzt , Autoren einer neuen Studie in biologische Psychiatriegeben wichtige Hinweise darauf, dass MAGI1 und MAGI2 spielen eine Rolle bei psychiatrischen Erkrankungen .

Von Principal Investigator und leitende Autor Dr. Silvia Paddock geführt , untersucht sie genetische Variationen in Familien mit bipolarer affektiver Störung , Schizophrenie und schizoaffektiven Störung . Diese Erkrankungen haben eine hohe Überlappung genetischen Risiko und sind auch sehr vererbbar .

Mit Hilfe eines mehrstufigen Ansatz zur Bewertung und Rang genetische Varianten identifiziert sie seltene Mutationen in MAGI1 und MAGI2 .

Dr. John Krystal , Herausgeber von Biological Psychiatry , kommentierte: "Wir sind auf der Suche nach Hinweisen , warum entwickeln sich die Gehirnverbindungenungewöhnlich in Menschen mit Schizophrenie diagnostiziert und bipolare Störung . In diesem Fall haben die Autoren eine sehr seltene Signal, das Licht auf die Ursache für dieses Problem für eine kleine Gruppe von Menschen, die diese Diagnosen zu vergießen kann gefunden werden. "

"Unsere ursprüngliche Feststellung von mutierten MAGI1 in einem großen, betroffene Familie kann auch bedeuten, dass es verfrüht von unserem Bereich zu erklären Verknüpfung Bemühungen gescheitert sind ", so Dr. Paddock festgestellt. " Wertvolle Proben aus großen Familien wurden bereits gesammelt und früheren Verknüpfungsergebnisse können uns zu führen , wo nach Mutationen zu suchen. Wir können und sollten wieder in diesen Proben zu gehen und mit bisher unerreichter Genauigkeit , dass die heutige Technologie zu bieten hat zu analysieren. "