Forscher an der University of Miami Miller School of Medicine und drei weitere Institutionen haben festgestellt, was die zugrunde liegenden molekularen Weg bipolar sein I ( manisch-depressive ) Störung (BPI) , ein Durchbruch, um bessere Medikamente zur Behandlung von bipolaren affektiven Störungen führen könnten , sowie als Depression und andere verwandte Erkrankungen Stimmung. Die Ergebnisse werden online in Nature Molecular Psychiatry veröffentlicht .
Die Forschung umfasst die Beziehung zwischen BPI und eine seltene genetische Kleinwuchs , Ellis van - Creveld (EVC) Syndrom, durch einen Signalweg wie Sonic Hedgehog bekannt. EvC resultiert aus Mutationen, die diesen Weg zu stören , und zeigte, dass der Signalweg spielt eine Rolle bei der Entwicklung von BPI .
Die Grundlage für die jüngste Entdeckung wurde während Jahrzehnten der Längsfeldforschungvon Janice A. Egeland , Ph.D., emeritierte Professorin für Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften , und ihre Mitarbeiter , die festgestellt und diagnostiziert sowohl EvC und BPI unter Old Order Amish geführt gebaut Familien in Pennsylvania. Diese beiden Erkrankungen wurden vererbt ( Co- getrennt ) zusammen , und beide waren weit verbreitet in einigen großen Familien. Es wurde jedoch kein Amish Person mit EvC immer mit BPI Störung gemeldet . Die aktuelle Mannschaft der Forscher glaubt, dass der Grund dafür ist, dass der Weg durch die Unterbrechung EvC verleiht Schutz gegen BPI . Damit stellt sich die Hoffnung auf neue Arzneimittel , die ähnlich auswirken können die Sonic Hedgehog Signalweg.
" Niemand bezweifelt, dass BPI hat eine wichtige , krankheitsverursachende genetische Komponente ", sagte Edward I. Ginns , MD, Ph.D., Professor für Psychiatrie an der University of Massachusetts Medical School, einem Neurologen und Genetiker , und führen Autor die aktuelle Studie . " Auf der Suche nach den Ursachen von BPI , das ist ein Paradigma - Wechsel Entdeckung, die zu einer besseren Behandlung führen könnte. Es gibt Medikamente, die bereits in klinischen Studien für andere medizinische Bedingungen, die Sonic Hedgehog -Protein Signal gerichtet sind, und sie können auch zu halten Versprechen für die Behandlung BPI . "
Die aktuellen Ergebnisse wurden in einem Artikel in den Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften , in denen Ginns , der Hauptautor , und eine Gruppe von Co-Autoren , darunter Egeland war , lieferte den ersten Beweis für Schutz Gene so weit zurück wie 1998 unterstützt für bipolare störung auf Chromosom 4, wobei das Gen für EvC kartiert wurde und ein anderes Gen befindet , das an die sonic hedgehog molekularen Weg bezieht .
BPI , die schwerste Form der bipolare affektive Störung , ist eine häufige psychiatrische Erkrankung von Zeiten hoher Energie- und Manie durch wiederkehrende Schwankungen mit denen von Niedrigenergie- und Traurigkeit. Während der manischen Episoden , Patienten haben ein verringertes Schlafbedürfnis , sind gesprächiger und unruhig und mit einer Stimmung von glücklich, reizbar. Schlecht gemachte Entscheidungen und daraus resultierende Hautausschlag Verhaltensweisen sind häufig, mit wenig Rücksicht auf die Folgen .
Zyklen von Depression können, gehören zu weinen, verlangsamte Denken und Konzentration und schlechten Blickkontakt, mit begrenzten sozialen Kontakte und Pessimismus . Patienten, die an BPI ( Manie oder Depression) haben ein höheres Risiko für Selbstmord (vor allem bei den Männern ) und Selbstverletzung , ein Problem der zunehmenden Besorgnis der Öffentlichkeit . Obwohl es keine Heilung gibt , kann sie verwaltet werden , damit die Patienten bessere Kontrolle über ihre bipolare Symptome haben. Die Behandlung kann umfassen Therapie und antipsychotische oder Stimmung - stabilisierende Medikamente .
Die Prävalenz von BPI zu den Amischen unterscheidet sich nicht von Nicht- Amish Populationen , und die bipolaren Symptome und Ansprechen auf die Therapie sind die gleichen wie für die Nicht Amish Patienten . Die Amish sind jedoch eine ideale Population für genetische Studien wie Egeland ist , da eine begrenzte Genpool Einrichtung an einem gemeinsamen Vererbung.
Egeland wurde der Amish-Gemeinde im Jahr 1960 eingeführt , und ihre ersten veröffentlichten Marktforschung über EvC Kleinwuchs wurde im Jahr 1964 [ Bulletin der Johns Hopkins Hospital ] . Nachdem Fällen ermittelt und zertifiziert , verfolgt sie jeden zurück , um einen gemeinsamen Stammvater ( Pionier Familie Linie) erkennen die Einführung dieser Bedingung . Der resultierende Stammbaum ( Pedigree ) und eine große EvC Probe legte den ersten Grundstein für den neuesten Erkenntnissen . "Ich hätte nie vorausgesagt, dass meine Forschung wäre über ein halbes Jahrhundert zu erweitern", sagte sie.
Im Jahr 1976 startete Egeland National Institute of Mental Health finanzierte Forschung genannt Amish -Studie an der Universität von Miami zu den wichtigsten affektive Störungen unter den gleichen Amish Siedlungen zu erkunden. Sie entwickelte Methoden zur systematischen Ermittlung der Fälle , diagnostische Untersuchungen und Einrichtung von DNA und Zelllinien . Wenn ein Vorläufer Spur wurde für jede zertifizierte Bei BPI getan , es unerwartet zeigte die gleiche wie früher Pionier für EvC Kleinwuchs entdeckt.
Trotz der neuen Erkenntnisse , viel Arbeit vor uns liegt für die Forscher , da sie nicht genau wissen, welche Veränderungen auftreten, entlang der Sonic-Hedgehog- Signalweg - die mehr als ein Dutzend andere Moleküle umfasst und interagiert mit mehr als 100 anderen Genen - , die BPI führen . Dennoch, sagte Ginns : "Auch wenn die Symptome der BPI können sehr vielfältig und kompliziert sein , die zugrunde liegenden Genetik könnte in der Tat haben eine einfache Ursache , als wir uns vorstellen können. "