Ein DNA- Mutation, die zu Pferde Lebewesen genetisch männlichen führen können , aber weiblich im Aussehen, kann mindestens zwei Fälle von umstrittenen sexuellen Identität zu erklären , nach einer Studie von Professoren der Texas A geführt
Dieser Typ von genetischen Anomalien durch eine Mutation genannte DNA -Kopienzahl Variation ( CNV) verursacht wird, in dem es Deletionen und Duplikationen im Genom typischerweise größer als 50 Basenpaare.
Diese Schwankungen sind ein Weg , die Individuen der gleichen Spezies genetisch verschieden voneinander sind , und obwohl diese Mutationen tragen , die Vielfalt und Anpassungen , sie manchmal dazu führen können Erkrankungen und Störungen .
Das internationale Forscherteam untersuchten die Genome von 38 normalen Pferde aus 16 verschiedenen Rassen und identifizierten 258 Regionen mit CNV . " Die daraus resultierende Datensatz von fast 1500 CNVs ist eine wichtige Ressource für jeden CNV Forschung bei Pferden in der Zukunft ", sagte Dr. Terje Raudsepp , außerordentlicher Professor an der CVM und Principal Investigator für die Studie. Im Gegensatz zu ihren Erwartungen , fanden die Forscher nur zwei rassespezifischen CNVs . "Wir mussten das Tag " Zucht spezifische " von fast allen bisher veröffentlichten Pferd CNVs zu entfernen ", sagte Raudsepp , "aber wie Vieh , Hunde und Schweine , Pferde zu züchten könnte spezifische Varianten Es ist nur , dass ihre Entdeckung erfordert Analyse . der sogar größer und vielfältiger Populationen . "
Das Team führte auch eine detaillierte Analyse der CNV Gene und geschlossen, dass die bei Pferden beobachtet Gesamtmuster ist ähnlich dem beim Menschen und anderen Säugern . CNVs neigen dazu, Gene, die für die Sinneswahrnehmung , Immunität und Reproduktion einzubeziehen.
Neben den phänotypisch normale Pferde, analysierte das Team auch CNVs in einer Gruppe von Pferden mit Störungen der sexuellen Entwicklung. Darunter waren zwei amerikanischen Elite Standardbred Schrittmacher , der von Rennen in der weiblichen Kategorie aufgrund der umstrittenen sexuellen Identität disqualifiziert wurden . Diese beiden Pferde sind männliche Pseudo- Hermaphroditen . Mit anderen Worten , weiblich , im Aussehen sind sie , aber haben rudimentäre Hoden und das männliche Y-Chromosom - spezifischen versteckt. Beide wurden gefunden, um eine große Deletion Brechen eines Cluster von Genen, die für die Geschlechtshormonstoffwechsels und der sexuellen Entwicklung Situation vorhanden sind.
"Um zwischen normalen und krankheitsbezogene Varianten zu unterscheiden, ist detailliertes Wissen über CNVs in der interessierenden Spezies notwendig", sagte Raudsepp . "Unser Ziel war es, sowohl eine gründliche " Inventar " der zuvor berichteten CNVs und neue zu entdecken , um eine Gesamtgenom- Plattform für die Untersuchung von CNVs bei Pferden zu schaffen." Diese Bestandsaufnahme dann macht es einfacher, Varianten, die Pferderassen unterscheiden sich voneinander zu finden , aber auch um herauszufinden, welche Mutationen zu welchen Merkmalen führen .
"Unsere Ergebnisse liefern die ersten Hinweise über wahrscheinlich molekularen Ursachen und die Beteiligung von CNVs in der Pferde Störungen der sexuellen Entwicklung", sagte Raudsepp . " Wie ähnlichen Bedingungen auch in Menschen und anderen Säugetieren bekannt , könnten die Erkenntnisse der biomedizinischen Bedeutung haben weit über ihre Bedeutung in der Pferderennen. "