Identifizierung von früh einsetzende Bandscheibe Degeneration assoziierte Mutation

    Bandscheibe Degeneration (LDD) ist durch Schmerzen im Lendenbereich der Wirbelsäule als Folge einer Beeinträchtigung des Disc aus. LDD ist ziemlich verbreitet und angenommen, dass das Ergebnis der beiden Umwelt-und genetischen Risikofaktoren ; jedoch sind die genetischen Faktoren, die LDD fördern sind weitgehend unbekannt.

    In dieser Ausgabe des Journal of Clinical Investigation , Danny Chan und Kollegen an der Universität von Hongkong Mutationen, die Produktion von reduziertem Kohlenhydrat Sulfotransferase 3 ( CHST3 ) mit früh einsetzender LDD verbunden. Mutationen in Familien mit LDD wurden an das 3'- untranslatierten Region des CHST3 Gen, das eine Mikro-RNA -Bindungsstelle enthalten abgebildet.

    Die Autoren festgestellt, daß LDD - assoziierten Mutationen in nicht-translatierten Region der 3' verbesserte MikroRNA -Bindung, was zu einer verringerten CHST3 Ausdruck. Darüber hinaus hatten Patienten mit frühen Beginn LDD CHST3 mRNA-Spiegel in interevertebral Scheiben verringert.

    Diese Studie zeigt, dass LDD Entwicklung können vorhergesagt werden durch verringerte CHST3 Ausdruck.

    TITEL: Lendenbandscheibendegenerationist mit einem Kohlenhydrat Sulfotransferase 3 -Variante verknüpft