Ein internationales Konsortium , bestehend aus Autism Speaks , Duke University School of Medicine, The Hospital for Sick Children in Toronto, BGI und anderen Instituten hat sich die genetische Varianten in 32 Familien mit Autismus- Spektrum-Störung (ASD) untersucht. Die Ergebnisse zeigen, dass ganze Genom-Sequenzierung und Analyse versprechen großen Wert auf de novo oder seltene vererbte Mutationen , die zu Autismus geben in ASD Gruppen zu identifizieren. Die Ergebnisse wurden online im American Journal of Human Genetics veröffentlicht .
Autismus ist die am schnellsten wachsende Entwicklungsstörung in den Vereinigten Staaten, oder sogar die ganze Welt . Man schätzt, dass 1 in alle 88 Kinder in den Vereinigten Staaten mit Autismus, die größer als die Prävalenz von pädiatrischen diagnostiziert AIDS , Krebs und Diabetes kombiniert . Es kann rob das Individuum der typischen Entwicklung von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter Jugendalter , und bringen enorme Belastung für die Familien.
Die Entdeckungen der genetischen Mutationen kann das Verständnis der zugrunde liegenden Biologie von Autismus der Menschen deutlich zu erhöhen . In dieser Studie untersuchten die Forscher alle Risikomutationenin ASD Patientengruppen durch Sequenzierung ganzer Genome ( WGS ) , und versuchen, vollständig zu beschreiben, die genetische Architektur des Autismus. Die Ergebnisse können kritischen Einblick in die molekularen und zellulären Prozesse , die bevorzugt für die Unterbrechung ausgerichtet sein kann durch genetische Läsionen in Autismus Patienten zu geben.
Die Studie zeigt, dass die Anteile der schädlichen Neumutationen und X-chromosomal oder autosomal vererbte Veränderungen höher als die bisherigen Berichte mit 19% und 31 %, bzw. sind . Die Forscher spekulierten, die teilweise Grund vielleicht die umfassender und gleichmäßige Abdeckung von WGS gewährt . Im Vergleich zu Sequenzierungstechnologie Exome , WGS zeigt auch große Vorteile bei der Effizienz und Genauigkeit .
Die Forscher auch die schädlichen Mutationen in 4 Varianten Roman, 9 bekannt und 8 Kandidaten Autismus Risikogene , einschließlich CAPRIN1 und AFF2 (beide FMR1 verknüpft in fragile X-Syndrom beteiligt ) , VIP ( in sozial- kognitive Defizite beteiligt ) und andere Gene identifiziert wie SCN2A und KCNQ2 (auch verlinkt Epilepsie ) , NRXN1 und CHD7 , die ASD -assoziierten CHARGE-Syndrom verursacht.
"Von der Diagnose bis zur Behandlung zu Prävention, ganze Genom-Sequenzierung Bemühungen wie diese haben das Potenzial, grundlegend zu verändern , die Zukunft der medizinischen Versorgung für Menschen mit Autismus ", sagte Autismus spricht Chief Science Officer und Studie Co-Autor Robert Ring , Ph.D.
Yingrui Li , CEO von BGI Tech , einer der BGI -Mitgliedsorganisationen , die "Whole - Genom-Sequenzierung kann als ein leistungsfähiges Werkzeug , um neue wirksame Therapien , die das Leben von Einzelpersonen und Familien mit Autismus verbessert hätte dienen . Eine frühe Diagnose ist wichtig für Autismus, denen helfen, ein Kind mit Autismus zu machen erhebliche Gewinne in Sprache und soziale Fähigkeiten. "