Eine gemeinsame von Autism gebildet spricht , zu den weltweit führenden Autismus Wissenschaft und Advocacy-Organisation , hat festgestellt Vollgenomsequenzierungder Prüfung der gesamten DNA-Code von Menschen mit Autismus -Spektrum-Störung (ASD) und ihrer Familienangehörigen , um die definitive Blick auf die weit reichenden genetischen Variationen liefern mit ASD verbunden. Der online im American Journal of Human Genetics veröffentlichte Studie , Berichte über vollständige Genomsequenzierung von 32 unabhängigen kanadischen Menschen mit Autismus und deren Familien , Teilnehmer des Autismus spricht Autismus Genetische Ressourcen-Portal ( STIMMEN ) . Die Ergebnisse sind sowohl geerbt sowie spontane oder de novo , genetische Veränderungen in der Hälfte der betroffenen Familien sequenziert gefunden.
Diese dramatische Feststellung von genetischen Risikovarianten mit der klinischen Manifestation der ASD oder Begleitsymptome in 50 Prozent der untersuchten Teilnehmer verbunden ist, ist vielversprechend, da aktuelle Diagnose-Technologie hat nur in der Lage, eine genetische Basis in etwa 20 Prozent der Menschen mit ASD bestimmen getestet. Der Großteil der Familien mit genetischen Veränderungen der Besorgnis gegeben ist zum Teil auf die umfassende und einheitliche Möglichkeit, Bereiche des Genoms mit ganzen Genomsequenzierung in anderen niedrigeren Auflösung Genom Scannen Ansätze verpasst möglich zu prüfen.
"Von der Diagnose bis zur Behandlung zu Prävention, ganze Genom-Sequenzierung Bemühungen wie diese haben das Potenzial, grundlegend zu verändern , die Zukunft der medizinischen Versorgung für Menschen mit Autismus ", sagte Autismus spricht Chief Science Officer und Studie Co-Autor Robert Ring , Ph.D.
Die Studie identifiziert genetische Variationen mit Risiko für ASD einschließlich der zugehörigen de novo , X-chromosomal vererbt und andere DNA-Läsionen in vier Gene bisher nicht für ASD anerkannt ; neun Gene zuvor entschlossen, mit ASD Risiko verbunden sein ; und acht Kandidaten ASD Risikogene . Einige Familien hatten eine Kombination von Genen beteiligt. Außerdem wurden Risiko Veränderungen in Genen, die mit fragilen X assoziiert gefunden oder verwandte Syndrome ( CAPRIN1 und AFF2 ) , sozial-kognitiven Defizite (VIP) , Epilepsie ( SCN2A und KCNQ2 ) sowie NRXN1 und CHD7 , die ASD -assoziierten CHARGE-Syndrom verursacht.
"Whole Genom-Sequenzierung bietet das ultimative Werkzeug, um das Verständnis der genetischen Architektur von Autismus voranzubringen ", so der Hauptautor Dr. Stephen Scherer, leitender Wissenschaftler und Direktor des Zentrums für Angewandte Genomik an der Klinik für kranke Kinder ( Sickkids ) und Direktor die McLaughlin Center an der Universität von Toronto. " In Zukunft könnten Ergebnisse von Sequenzierung ganzer Genome potenzielle molekulare Ziele für pharmakologische Intervention zu markieren, und ebnen den Weg für individualisierte Therapie bei Autismus . Es wird auch für eine frühere Diagnose von einigen Formen von Autismus zu ermöglichen , vor allem unter den Geschwistern von Kindern mit Autismus , wo Wiederholung ist etwa 18 Prozent. "
Dieses $ 1.000.000 Zusammenarbeit von Autism Speaks , Sickkids , BGI und der Duke University pilotiert Autism Speaks " Initiative , die weltweit größte Bibliothek der sequenzierten Genomen von Menschen mit ASD kündigte Ende 2011 " Da wir weiterhin mehr Personen und ihre Familienangehörigen aus testen erzeugen die AGRE Kohorte erwarten wir, zu entdecken und zu studieren zusätzliche genetische Varianten im Zusammenhang mit Autismus . Diese Zusammenarbeit wird grundlegende und translationale Forschung in Autismus und verwandten Entwicklungsstörungen zu beschleunigen ", schloss Autism Speaks Vice President für wissenschaftliche Angelegenheiten Andy Shih , Ph.D. die die Zusammenarbeit überwacht ", und diese Sammlung von sequenzierten Genomen werden neue Kooperationen zu erleichtern Eingriff Forscher auf der ganzen Welt , und aktivieren Sie öffentliche und private Einrichtungen , um eine Schwenk Forschung zu verfolgen. "
In diesem Pilot Anstrengung , wurden insgesamt 99 Probanden , darunter die 32 Personen mit ASD (25 Männer und sieben Frauen) und ihre beiden Eltern sowie drei Mitglieder einer Steuerungsfamilie nicht auf dem autistischen Spektrum . Verwenden von Familien in der Autism Speaks AGRE Kollektion , spricht dies Autism Initiative letztlich führen gesamte Genom-Sequenzierung auf mehr als 2.000 teilnehmenden Familien, die zwei oder mehr Kinder auf dem autistischen Spektrum haben . Die Daten aus den 10.000 STIMMEN Teilnehmer werden neue Forschungsergebnisse in der Genomik der ASD zu aktivieren, und erheblich verbessern die Wissenschaft und Technologie -Netzwerke von Autism Speaks und seine Mitarbeiter .