Ein Team von Wissenschaftlern hat faszinierende Einblicke in zwei Gruppen von Autismus Kandidaten-Gene in Säugerhirn , die neue Hinweise darauf, funktional und räumlich Zusammenhang erhalten. Die neu veröffentlichte Analyse identifiziert zwei vernetzten Gruppen ab 26 Gene mit Autismus , die in der Kleinhirnrinde überexprimiert sind , in Gebieten, die von Neuronen genannt Körnerzellen dominiert verbunden.
Das Team von Neurowissenschaftlern und Bioinformatikern zusammengesetzt , bearbeitet von einer Datenbank, die Expression von einzelnen Genen in der gesamten Gehirn der Maus , wie in der Open-Source- Allen -Maus -Gehirn-Atlas eingehalten werden. Um die Reproduzierbarkeit zu fördern, befragten die Wissenschaftler Expressionsdaten von über 3000 Genen , etwa drei Viertel aller im Atlas , für die zwei unabhängigen Datensätzen wurden eingehalten aufgeführten Gene.
Die Arbeit wurde von Professor Partha Mitra von Cold Spring Harbor Laboratory ( CSHL ) und Wissenschaftler aus MindSpec , eine gemeinnützige Forschungseinrichtung , die von Dr. Sharmila Banerjee - Basu gegründet geführt.
Trotz offensichtlichen genetischen und neuroanatomischen Unterschiede zwischen Maus und Mensch , das Team erklärt , sind Mausmodelle äußerst wirksam bei der sezieren die Rolle spezifischer Gene , Wege , neuronale Subtypen und Hirnregionen in bestimmten Verhaltensauffälligkeiten in Mäusen und Menschen manifestiert .
Basierend auf jahrelanger Studien bei beiden Spezies , jetzt wissen die Wissenschaftler von Mutationen , die mehr als 300 Gene, deren Auftreten korreliert mit Autismus Anfälligkeit ; weitere sind sicher identifiziert werden. Einige dieser Kandidatengene stärker mit der Krankheit als andere korreliert , obwohl Korrelation ist nicht dasselbe wie der unmittelbare Nachweis der Kausalität.
Dennoch " die entscheidende Frage noch unbeantwortet ", stellt Dr. Mitra ", bezieht sich auf die Art und Weise oder Weisen, in denen bestimmte Mutationen , einzeln oder in Kombination , dazu führen, Pathologien, die in der komplexe Kombination von Symptomen, die Autismus bei Kindern charakterisiert führen. " Es wird angenommen, dass Autismus Krankheiten sind das Ergebnis von Beleidigungen - genetische, umweltbedingte oder wahrscheinlich beide - erlitten bei der Konzeption und früh in der Entwicklung .
Dr. Idan Menashe , jetzt von der Ben-Gurion -Universität des Negev in Israel , und Dr. Pascal Grange, Postdoc im Labor Mitra , gezeigt, dass die Co-Expression von 26 Genen, Autismus sei " deutlich höher " als zufällig auftreten würde . "Dies legt nahe , dass diese 26 Gene gemeinsame neuro- funktionellen Eigenschaften haben", sagt Dr. Menashe .
Das Team fand zwei co-exprimiert Netzwerke oder " Seilschaften " der Gene , die signifikant mit Autismus -Gene angereichert sind . Dann fragten sie , wo im Gehirn der Maus diese Cliquen ausgedrückt werden. Bemerkenswert ist, Gene in beiden Gruppen zeigten deutliche Überexpression in der Kleinhirnrinde , insbesondere in Regionen, in denen Granulazellen wiegen. " Dieses Ergebnis unterstützt frühere Studien , die auf Beteiligung des Kleinhirns bei Autismus ", sagt Dr. Grange . Insbesondere wird eine neuere bildgebende Untersuchung strich funktionellen Subregionen im Kleinhirn spielen eine Rolle bei der der Motor und der kognitiven Aufgaben . Andere Gene, die mit Autismus assoziiert wurden in anderen Studien gezeigt worden , um eine Rolle bei der Entwicklung dieser Hirnregion zu spielen.
" Unsere Studie liefert Einblicke in die Co-Expression von Genen, die Eigenschaften des Autismus und schlägt vor, bestimmte Hirnregionen in der Pathologie beteiligt sind. Ergänzend zu diesen Feststellungen mit zusätzlichen genomischen und Neuroimaging -Analysen sowohl von Maus und Mensch Gehirn wird bei der Beschaffung ein umfassenderes Bild des autistischen Gehirns helfen , " das Team abschließend.