Ein Team von Forschern haben gezeigt, dass Schizophrenie und eine Störung mit Autismus und Lernschwierigkeiten verbunden sind eine gemeinsame biologischen Weg . Dies ist eines der ersten Male , dass Forscher haben genetische Beweise für die zugrundeliegenden Ursachen der Schizophrenie aufgedeckt.
Das Team fand heraus , dass eine Störung des Gens TOP3B , ein überaus seltenes Ereignis in den meisten Teilen der Welt, ist in einer einzigartig genetisch unterschiedlichen Gründerpopulation aus NordostenFinnlands ziemlich häufig . In dieser Population , die in relativer Isolation für mehrere Jahrhunderte gewachsen ist , wird die Störung der TOP3B mit einem erhöhten Risiko von Schizophrenie sowie Wertminderungen in intellektuelle Funktion und Lernen verbunden.
Weiterhin erlaubt die biochemische Untersuchung des Proteins durch die TOP3B Gen codiert die Forscher ersten Einblick in die zellulären Prozesse, die in den betroffenen Personen gestört werden könnten, zu gewinnen.
Obwohl die letzten beiden Jahrzehnte haben eine Fülle von Informationen über die Genetik von Krankheiten ergeben, wissen wir noch wenig über die Biologie hinter Schizophrenie. Viele Assoziationen zwischen Schizophrenie und genetische Risikofaktoren wurden berichtet , aber nur sehr wenige können als Schizophrenie Suszeptibilitätsgene werden. Die Studie deckt eine wichtige biologische Weg, um Schizophrenie zugrunde liegen scheint und konnte auf die kognitive Beeinträchtigung , die eine wichtige Komponente dieser Erkrankung ist bei.
" Dies ist eine enorme Entdeckung für unser Team , nicht nur haben wir aufgedeckt wichtige Informationen über die Biologie hinter Schizophrenie, aber wir haben auch diesen gleichen biologischen Prozess zu einer Störung mit Lernschwierigkeiten verbunden sind verbunden ", sagt Dr. Aarno Palotie , Blei-Autor von der Wellcome Trust Sanger Institute, die Grundzüge der Institute des MIT und Harvard und dem Institut für Molekulare Medizin Finnland. "Unsere Ergebnisse bieten eine große Hoffnung für zukünftige Studien in die genetischen Grundlagen der Schizophrenie und anderen Störungen des Gehirns , möglicherweise der Suche nach neuer Zielmoleküle gegen sie. "
Nordosten Bevölkerung Finnlands hat die dreifache Frequenz der Schizophrenie im Vergleich zum nationalen Durchschnitt in Finnland, sowie eine höhere Rate der geistigen Beeinträchtigung und Lernschwierigkeiten . Das Team verwendete Daten aus dieser einzigartigen Bevölkerung gesammelt , um durch Genomdaten für genetische Deletionen , die Anfälligkeit der Menschen , um Schizophrenie beeinflussen können, zu sichten.
Das Team identifizierte eine seltene genetische Deletion beeinflussen TOP3B im Nordosten der finnischen Bevölkerung , die Anfälligkeit einer Person erhöht , um Schizophrenie zweifache und dass auch mit einer erhöhten Frequenz von anderen Erkrankungen der Gehirnentwicklung , wie beispielsweise einer geistigen Beeinträchtigung verbunden. Sie spekulieren , dass diese Streichung direkt stört die TOP3B Gen auf seine Auswirkungen auf das Gehirn verursachen.
Nachdem die Verbindung zwischen TOP3B und Schizophrenie identifiziert , suchten die Forscher zu verstehen, warum dieses Gen stören könnte Anfälligkeit für Krankheiten zu erhöhen, und verlangen zu diesem Zweck die Funktion des Proteins , die es kodiert sucht.
" Ein solcher Ansatz ist nur möglich, wenn Forscher aus verschiedenen Disziplinen - in unserem Fall die Genetiker und Biochemiker ein Team ", sagt Professor Utz Fischer , Autor von der Universität Würzburg . "Zum Glück , wenn wir gemeinsam mit dem genetischen Team hatten wir bereits auf der TOP3B Genprodukt für mehr als 10 Jahre gearbeitet und daher hatte eine gute Idee, was dieses Protein zu tun " .
TOP3B kodiert ein Protein , das in der Regel hilft der Zelle, um zu entspannen und Wind DNA -Helices - wesentlich für die normale Zellfunktion . Ganz unerwartet für ein Enzym dieser Klasse jedoch TOP3B wurde festgestellt, auf Boten - RNA und nicht DNA handeln .
In ihrer weiteren biochemischen Untersuchung TOP3B , das Team festgestellt , dass die TOP3B Protein mit einem Protein als FMRP bekannten interagiert. Die Deaktivierung oder Unterbrechung dieses Proteins ist für Fragiles X-Syndrom , einer Erkrankung mit Autismus und Lernschwierigkeiten verbunden sind, vor allem bei Männern verantwortlich.
Im nördlichen finnischen Bevölkerung identifizierte das Team vier Personen , die nicht über eine funktionierende Kopie des TOP3B Gens. Diese vier Personen wurden entweder mit Lernschwierigkeiten oder als mit Schizophrenie, Verfestigen der Beweise , dass dieses Gen in diesen Gehirnerkrankungenwichtig ist und dass sie biologisch verknüpft sind diagnostiziert.
"Diese beiden Erkrankungen , Schizophrenie und Fragile -X-Syndrom , obwohl sie völlig anders , teilen der wichtigsten Features , insbesondere die kognitive Beeinträchtigung , die häufig mit beiden Bedingungen verbunden ist, scheinen mag ", sagt Dr. Nelson Freimer , Autor von der UCLA . "So ist es nicht überraschend , dass sie einige der gleichen biologischen Prozesse teilen.
"Was ist fantastisch zu dieser Studie ist, dass durch Untersuchungen in einer abgelegenen Ecke Finnland sind wir zu konzertierten internationalen Bemühungen , die anfangen, die genetische Wurzel von Schizophrenie, eine schwächende Erkrankung, die so viele Menschen in der ganzen Welt beeinflusst zu entwirren beiträgt . "