Kinder, die von einer genetischen Störung namens 22q11.2 -Deletions-Syndrom leiden, kann die Gefahr, dass mit Autismus diagnostiziert , laut einer Studie in der Zeitschrift der Autismus und Entwicklungsstörungen veröffentlicht.
Die Forscher , von der MIND Institute an der University of California, Davis , sagen, dass , wie Kinder mit 22q11.2 -Deletions-Syndrom ( 22q ) werden häufig angenommen, dass Autismus haben , sie könnte falsch diagnostiziert , weil die sozialen Beeinträchtigungen , ihre Entwicklungsverzögerung verknüpft werden könnte " nachahmen " die Merkmale von Autismus.
Die 22q Deletion Störung wird durch einen fehlenden Abschnitt des Chromosoms 22. Nach Angaben der Internationalen Stiftung 22q11.2 verursacht wird, ist die Störung in 1 aus jeden vorliegenden 2000-4000 Lebendgeburten und ist fast so häufig wie das Down-Syndrom .
Wesentliche Elemente der Störung sind Herzfehler , Gaumen Unterschiede , Immunsystem Defizite , Nierenprobleme und Wachstumsverzögerung .
Darüber hinaus umfassen die Symptome kognitiver , Entwicklungs- und Sprachverzögerungenund Verhaltens , emotionalen und psychischen Problemen - Symptome ähnlich denen von Autismus.
Die Forscher merken, dass in der Vergangenheit , Eltern von Kindern mit 22q oft kommentiert, dass ihre Kinder " schien anders", im Vergleich zu Kindern, die mit Autismus diagnostiziert worden war , aber sie war noch nicht mit einer besseren Diagnose präsentiert.
Daher werden die Research-Team aus, um festzustellen, ob die Kinder mit der Erkrankung entsprechen den zum klassischen Autismus diagnostizieren bestimmten Kriterien .
Für die Studie, die Forscher rekrutierten 29 Kinder von der Website des Cognitive Analysis and Brain Imaging Laboratory ( Cabil ) . Davon waren 16 Jungen und 13 Mädchen.
Die Kinder waren , die zur Durchführung zwei Tests . Die erste war die Autism Diagnostic Observation Schedule ( ADOS ) - ein Goldstandard Beurteilung für Autismus .
Der zweite Test benötigt die Eltern der Kinder , die soziale Kommunikation Questionnaire ( SCQ ) abzuschließen. Dies ist eine 40 -Fragen- Eltern- Screening-Instrument für die Kommunikation und soziale Funktionsfähigkeit , bezogen auf den Goldstandard Autism Diagnostic Interview - Revised .
Die Forscher weisen darauf hin, dass in der Regel , erhöhte Werte sowohl auf direkt verabreicht Bewertung, wie zB ADOS und einem übergeordneten Bericht Maßnahme wie SCQ , um die Diagnose von Asperger-Syndrom führen .
Sie merken auch , dass frühere Studien von Autismus bei Kindern mit 22q Deletion -Syndrom haben nur Mutter Bericht Maßnahmen eingesetzt.
Die Ergebnisse zeigten , dass keines der Kinder hatte Scores in beiden ADOS und SCQ Tests , die zu einer Diagnose von Autismus -Spektrum-Störung führen würde erhöht.
Von der ADOS Diagnose-Tool , nur 5 der 29 Kinder gemeldet erhöhten Partituren, und 4 aus diesen 5 signifikante Symptome der Angst . Nur 2 der 29 Kinder hatten erhöhte Werte in der SCQ Test.
Kathleen Angkustsiri , Assistant Professor für Entwicklungsverhaltenskinderheilkundean der MIND Institute und Hauptautor der Studie , sagt :
" Die Ergebnisse unserer Studie zeigen, dass der in unserer Studie beteiligten Kinder , kein Kind tatsächlich eine Störung des autistischen Spektrums erfüllt strengen diagnostischen Kriterien . "
"Das ist sehr wichtig, weil die Literatur zitiert Raten überall von 20-50% der Kinder mit der Erkrankung auch eine Autismus-Spektrum- Störung. Unsere Ergebnisse führen uns zu fragen, ob dies die richtige Bezeichnung für diese Kinder , die eindeutig sozialen Beeinträchtigungen haben . wir müssen herausfinden, welche Maßnahmen für ihre Schwierigkeiten am besten geeignet sind . "
Tony Simon , Professor für Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften und Direktor des Löschprogramms Chromosom 22q11.2 am MIND Institute, stellt fest, dass , obwohl klar ist, dass Kinder mit der Erkrankung weiß 22q sozialen Beeinträchtigungen haben , hat diese mehr mit Entwicklungsverzögerung zu tun und geistiger Behinderung als klassische Autismus.
" [Kinder mit 22q11.2 ] haben oft sehr hohe soziale Motivation. Sie bekommen eine Menge Freude an der sozialen Interaktion , und sie sind sehr sozial qualifizierte, " fügt er hinzu.
"Wenn Sie sie setzen mit ihren jüngeren Geschwistern ' Freunde , sie sind sehr gut zu funktionieren in einem sozialen Umfeld , und sie auch mit einem Erwachsenen , die ihre Erwartungen für die soziale Interaktion bietet Platz für interagieren. "
Die Forscher schließen , dass weitere Studien erforderlich sind , um mehr geeignete Behandlungen für Kinder mit 22q11.2 , wie die Verbesserung der Kommunikationsfähigkeit, die Behandlung ihrer Angst und ihnen zu helfen, bleiben auf Aufgaben konzentrieren zu bewerten.
" Es gibt eine Vielzahl verschiedener Wege, die anstatt Behandlungen, die dazu bestimmt sind, von Kindern mit Autismus zu behandeln verfolgt werden könnte ", ergänzt Prof. Angkustsiri .
" Es sind leicht verfügbar , evidenzbasierte Behandlungen, die besser geeignet, um zu helfen, diese Kinder Potenzial maximieren können . "