Lorenzo Miodus - Santini eine 11 -jährige Sechstklässleraus Princeton , der als autistische nur 13 Monate alt eingestuft wurde , war nie ein großer Redner . Als Säugling er nicht plappern oder COO . Als er ein Kleinkind beginnen zu sprechen war, dass er ein Wort lernen würde , aber vergessen ein anderes.
Sein älterer Bruder , Christian , eine 15 -jährige High-School sophomore , teilte einige ähnliche Eigenschaften - Schwierigkeiten mit Lesen, Verarbeiten Worte und sprechen eindeutig . Die Ärzte sagten, er hatte Sprachstörungen , war aber nicht autistisch.
Neue Online-Forschung in der American Journal of Psychiatry , die von Wissenschaftlern an der Rutgers University und dem Forschungsinstitut bei Nationwide Kinderkrankenhaus in Ohio veröffentlicht , zeigt, dass es eine genetische Verbindung Verbindungsfamilienmitgliedermit Autismus wie Lorenzo Miodus - Santini zu denen wie sein Bruder , Christian, der spezifischen Sprachentwicklungsstörung gekennzeichnet durch Sprech- und Sprachschwierigkeiten, die nicht von kognitiven oder körperlichen Problemen erklärt werden kann.
Das Forschungsprojekt Führer Linda Brzustowicz , Rutgers Professor und Vorsitzender der Abteilung für Genetik , in der Schule der Künste und Wissenschaften, sagt, dass Gene, die in einem engen Bereich von zwei Chromosomen ( 15q23-26 und 16p12 ) zur oralen verantwortlich und geschriebene Sprache Beeinträchtigungen können führen zu ähnlichen Verhaltensmerkmale mit einem Familienmitglied die Entwicklung Autismus und anderen , die nur Sprachschwierigkeiten .
Spezifische Sprachentwicklungsstörung ist eine der häufigsten Lernstörungen , die schätzungsweise 7 Prozent der Kinder . Es wird nicht als eine Autismus-Spektrum- Störung sein. Autism Auswirkungen einer in 88 Kindern landesweit - mit fast fünf Mal so viele Jungen als Mädchen diagnostiziert - etwa die Hälfte von ihnen ein gewisses Maß an Sprachstörungen haben .
" In dieser Gruppe von Familien, versuchen wir, genetische Faktoren , die sie verbinden finden könnte ", sagt Brzustowicz , die an der Studie mit Christopher W. Bartell , Principal Investigator im Battelle Center for Mathematical Medizin bei Nationwide Kinderkrankenhaus zusammen. "Diese Forschung ist wichtig, weil es schwer ist, Autismus zu verstehen , bis wir die Gene, die beteiligt sein könnten . "
Während Wissenschaftler glauben nicht, dass es ein einziges Gen, Autismus , sondern eine Reihe von Genen, die das Risiko erhöhen verursacht , Brzustowicz und ihr Team von Forschern arbeiten, um genetische Muster in diesen Familien zu identifizieren , um zu helfen , ein besseres Verständnis der die Mechanismen, die zu Autismus , einer Entwicklungs Erkrankung des Gehirns, in den ersten drei Jahren des Lebens scheint zu führen.
In der Rutgers Autismus -Studie , 79 Familien - vor allem aus New Jersey und Pennsylvania - mit einem Kind mit Autismus und mindestens einen mit spezifischen Sprachentwicklungsstörung umfangreich in -home -Tests. Neben der Entnahme von Blutproben für genetische Tests , Familienmitglieder einschließlich der Eltern , Kinder und Großeltern und in einigen Fällen sogar Onkel, Tanten , Cousins und Cousinen unterzog sich einer Reihe von Tests zu Grammatik, Wortschatz und Sprachverarbeitung zu bewerten.
" Unsere Ergebnisse zeigen , dass es gemeinsame Muster der DNA und sichtbare Verhaltensmerkmale für unsere Gruppe von Studie Familien ", sagt Judy Flax , Associate Research Professor der Arbeit an der Studie mit Brzustowicz .
Zusätzlich zu den Sprach Erkenntnisse , fanden Forscher auch starke Hinweise auf eine genetische Verbindung in den Bereichen Zwangs , repetitive Verhaltensweisen und soziale Interaktion Fähigkeiten , andere Symptome des Autismus .
Brzustowicz sagt der nächste Schritt wird sein , das gesamte Genom von denen, die in der Studie , um die Familien zu vergleichen, um zu sehen, ob Wissenschaftler kann keine spezifische Gene oder Mutationen, die allen gemeinsam sind lokalisieren teilgenommen zu sequenzieren.
Es ist Teil einer langfristigen Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern an der Rutgers und Nationwide Kinderkrankenhaus, sowie Wissenschaftler , Daten -Experten und Ärzte von der Rutgers , Peters University Hospital in New Brunswick und der Rutgers University Zell- und DNA- Repository ( RUCDR ) .
Brzustowicz und ihr Team haben das Studium der genetischen Einflüsse von Autismus auf die Familien für den letzten zehn Jahren - vor kurzem Empfang eines $ 2.200.000 Fünf-Jahres- Stipendium der Staat im vergangenen Jahr. Sie sind das Öffnen der Studie , neue Familien mit Autismus , wie sie die Studie in den nächsten vier Jahren fortsetzen.
"Dies ist erst der Anfang ", sagt Brzustowicz . " Wir finden Hinweise auf eine genetische Ähnlichkeit mit der Hoffnung, in der Lage, Ziele, die auf pharmakologische Behandlungen reagieren könnten. "