Schade, dass der schlechte Autismus -Forscher. Jüngste Studien haben Hunderte von Gen-Mutationen im Gehirn erhöht Autismus Risiko gestreut verbunden . Wo soll man anfangen?
UCLA Neurowissenschaftler können eine Antwort haben . Sie sind die ersten Gruppen von Autismus - Risiko-Genen Karte von Funktion und zu ermitteln, wo und wann diese Gene wichtige Rollen in der frühen Entwicklung des Gehirns normal spielen .
Außerdem entdeckten sie Störungen in neuronalen Schaltkreise , die Schlüsselwegezwischen Teilen der Hirnrinde zu definieren. Die Untersuchungen zeigen, dass diese frühen Störungen werden durch Mutationen in Genen während der fetalen Hirnentwicklung erstellt und sind nicht das Ergebnis von Autismus selbst .
Veröffentlicht in der Zeitschrift Cell , werden die Ergebnisse den Wissenschaftlern helfen, zu verstehen, wie genetische Veränderungen verursachen Autismus auf molekularer Ebene und Priorisierung von Zielen für künftige Studien .
"Die Identifizierung Genvarianten , dass boost Risiko ist nur der erste Schritt der Entschlüsselung eine Krankheit ", erklärte der Hauptautor Dr. Daniel Geschwind , die Gordon und Virginia MacDonald Distinguished Professor für Humangenetik , Professor für Neurologie an der David Geffen School of Medicine an der UCLA und Professor für Psychiatrie an der Semel Institut für Neurowissenschaften und das menschliche Verhalten . "Wir müssen herausfinden, wo genetische Veränderungen erscheinen im Gehirn an, was Stufen bei der Entwicklung und dem biologische Prozesse, die sie zu stören. Erst dann werden wir verstehen, wie Mutationen verursachen Autismus. "
Mit einem Online- Atlas genannt BrainSpan , kartiert die Autoren Genaktivität im sich entwickelnden Gehirn vor der Geburt. Insbesondere untersucht sie, was während der Genexpression passiert - wenn Gene kopieren Daten von DNA in RNA , um Proteine zu schaffen.
Geschwind und seine Kollegen fanden eine hohe Aktivität in Risikogene während der beiden Prozesse entscheidend für die frühe Entwicklung des Gehirns.
" Wir fanden, dass Gen-Varianten sind im sich entwickelnden Gehirn exprimiert wird, wenn Zellen zu definieren ihre Zukunft Identitäten und Rollen in neuronalen Schaltkreisen , " erste Autor Neelroop Parikshak , ein Doktorand Forscher in Geschwind Labor . " Daher Veränderungen in den Genen Verdrahtung des Gehirns beeinflussen , indem die Synapse und Formen , wie Nervenzellen senden Signale zueinander. "
Die mutierten Gene störte auch mit, wie das Gehirn die Schichten und Hälften miteinander in Beziehung stehen , ein Phänomen, von früheren bildgebenden Untersuchungen des autistischen Gehirns bestätigt.
"Wir entdeckten Gene-Related Unterbrechung der Stromkreise , dass die autistischen Gehirns Schichten und Halbkugeln miteinander zu verbinden ", erklärte Geschwind , der Direktor des UCLA Neurogenetik Programm und dem Zentrum für Autismus- Forschung und Behandlung und Co-Direktor des Zentrums für Neuropsychologische ist Genetik an der UCLA . "Unsere Ergebnisse legen nahe, dass die mutierten Gene verursacht die Fehlverdrahtung ; . Es ist nicht eine Folge der mit der Krankheit selbst "
Die UCLA-Team zeigte auch, dass während Autismus und geistiger Behinderung haben die gleichen Risikogene , die Gene verhalten sich einzigartig und zeigt zum ersten Mal , wie die beiden Erkrankungen unterscheiden .
" Oft Klumpen geistiger Behinderung zusammen mit Autismus, weil die Störungen " Risikogene überlappen ", sagte Parikshak . "Wir haben gezeigt , dass diese Gene haben einzigartige Expressionsmuster in verschiedenen Hirnregionen zu unterschiedlichen Zeiten während der Entwicklung des Gehirns .
"Gene zu geistiger Behinderung verbunden beeinflussen viele biologische Prozesse im Körper, " fügte er hinzu . "Aber Gene zu Autismus gebunden neigen , um bestimmte Funktionen , wie beispielsweise die Verbindungen zwischen Gehirnregionen, die wesentlich für viele spezifisch menschlichen Verhaltensweisen , wie Sprache und Sprache beeinflussen. "
Die UCLA Studie wird unmittelbare Vorteile in der nahen Zukunft zu ernten , als Neurowissenschaftler Sequenzierung der Genome von mehreren tausend Personen für genetische Mutationen zu Autismus und geistiger Behinderung verbunden .
"Wir haben unsere Analysen öffentlich zugänglich , damit andere Forscher , auf unsere Studie zu erweitern und erkunden Sie die Daten im Detail gemacht", sagte Geschwind . "Wir glauben, dass dies ein wichtiger Schritt für das Verständnis der Biologie hinter Autismus und anderen Entwicklungsstörungen des Nerven zu kennzeichnen. "