Männer haben ein höheres Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen wie Autismus-Spektrum- Störungen (ASD) , als Frauen , aber die Gründe sind unklar . Eine große Kohortenstudie von Cell Press auf die im American Journal of Human Genetics veröffentlicht liefert überzeugende Beweise für die "Innenschutzmodell", in dem vorgeschlagen wird , dass Frauen brauchen mehr extreme genetische Mutationen als Männer tun , um sie über die Diagnose Schwellenwert für die Entwicklung des Nervensystems zu drücken Erkrankungen.
" Dies ist die erste Studie, die zeigt eindrucksvoll den Unterschied auf molekularer Ebene zwischen Jungen und Mädchen in die Klinik für eine Entwicklungsstörung bezeichnet ", sagt Studie Autor Sébastien Jacque des Universitätsspital Lausanne . " Die Studie legt nahe , dass es eine andere Ebene der Robustheit in der Entwicklung des Gehirns , und Frauen scheinen einen klaren Vorteil haben . "
Eine Gender-Bias in der Prävalenz von Störungen der neurologischen Entwicklung hat für ASD , geistiger Behinderung und Aufmerksamkeitsdefizit-Syndrom berichtet. Einige Forscher haben vorgeschlagen , dass es eine soziale Vorspannung , die die Wahrscheinlichkeit der Diagnose bei Männern erhöht , andere haben vorgeschlagen , dass es geschlechtsspezifische Unterschiede in der genetischen Anfälligkeit . Allerdings ist durch frühere Studien, die biologische Erklärungen für die Gender-Bias eindeutigen Ergebnisse produziert.
Um diese Frage zu untersuchen, zusammengetan, Jacquemont mit Evan Eichler von der University of Washington School of Medicine an der eine Kohorte , bestehend aus fast 16.000 Personen mit neurologischen Entwicklungsstörungen und anderen Kohorte , bestehend aus etwa 800 Familien, die von ASD betroffen analysieren DNA-Proben und Sequenzierung von Datensätzen. Die Forscher analysierten die beiden Kopienzahl Varianten ( CNVs ) - individuelle Unterschiede in der Anzahl der Kopien eines bestimmten Gens - und Single- Nukleotid- Varianten ( SNVs ) - DNA- Sequenzvariationen mit Auswirkungen auf eine Einzel-Nukleotid .
Sie fanden heraus , dass Frauen mit einer Erkrankung des Nervensystems diagnostiziert oder ASD hatte eine größere Anzahl von schädlichen CNV als tat Männchen mit der gleichen Störung diagnostiziert . Darüber hinaus Frauen mit ASD diagnostiziert hatte eine größere Anzahl von schädlichen SNVs als getan Männer mit ASD . Diese Ergebnisse legen nahe , dass das weibliche Gehirn erfordert extreme genetische Veränderungen als das männliche Gehirn , um Symptome von ASD oder neurologische Entwicklungsstörungen erzeugen . Die Ergebnisse zeigen auch den Fokus von dem X-Chromosom zu nehmen für die genetische Grundlage der Gender-Bias , was darauf hindeutet , dass die Belastung Unterschied ist, genomweite .
"Insgesamt arbeiten Frauen viel besser als Männer mit einer ähnlichen Mutation beeinflussen die Entwicklung des Gehirns ", sagt Jacquemont . "Unsere Ergebnisse können zur Entwicklung von empfindlicher , geschlechtsspezifische Ansätze für die Diagnose- Überprüfungen neurologische Entwicklungsstörungen führen kann. "