Ein Patient mit einer seltenen Stoffwechselkrankheit , Leberversagen und autistische Verhalten führt traten erhebliche Verbesserungen sowohl körperliche und psychische Gesundheit nach Erhalt einer Lebertransplantation , die nach einer neuen in der American Journal of Transplantation veröffentlichter Fallbericht . Die Ergebnisse des Berichts legen nahe, eine unerwartete Verbindung zwischen Stoffwechselerkrankungen und einigen Formen von Autismus, und sie auf die Bedeutung einer gesunden Leber für die normale Funktion des Gehirns zeigen.
Lathosterolosis , eine seltene Erkrankung, die durch einen Fehler verursacht Cholesterin Synthese von mehreren angeborenen Anomalien , geistige Retardierung und progressive Lebererkrankungen aus. Bei Bericht Pier Luigi Calvo, MD, von der Città della Salute e della Scienza in Italien, und seine Kollegen beschreiben die nur Patienten mit der Krankheit , die heute noch am Leben ist . Als sie in 2 Jahren diagnostiziert wurde, stellte sie autistisches Verhalten , sie nicht ohne Hilfe gehen war, und ihre Augen durch beeinträchtigt Katarakte . Mit 7 Jahren entwickelte sie im Endstadium einer Lebererkrankung und erhielt eine Lebertransplantation . Ein Jahr nach der Transplantation war die Cholesterinsynthese normal und sie allmählich unabhängig zu gehen und mit ihrem Betreuer zu interagieren. Nach fünf Jahren gestoppt geistigen Verfall und der Patient hatte ihr Alltagsleben , wenn auch mit Einschränkungen wieder .
Die Forscher nehmen an, dass , während die etablierte Strukturdefekte in dem Gehirn des Patienten kann nicht rückgängig gemacht werden kann, kann ein Grad der Restplastizitätin ihrem Zentralnervensystem von der Normalisierung der Cholesterinspiegel , die nach einer Lebertransplantation aufgetreten profitiert haben.
"Wir haben den Umgang mit einem einzigartigen Fall - buchstäblich , wie das Kind ist die einzige bekannte überlebende Patienten mit dem Zustand - so ist es schwierig das Schlussfolgern der breiteren Bedeutung ", sagte Dr. Calvo . Allerdings deuten die Ergebnisse, dass rechtzeitig eine Lebertransplantation kann das Fortschreiten der neurologischen Schäden, die durch Krankheiten , Probleme mit Cholesterin-Produktion im Zusammenhang verursacht verhaften. "Wir beschrieben , diesen Fall für sich genommen als auch als mögliches Modell für andere , häufiger Mängel der Cholesterin-Biosynthese ", sagte Dr. Calvo .