Das gleiche Gen-Familie , die dazu beigetragen haben, kann das menschliche Gehirn größer und komplexer als in jedes andere Tier ist auch mit der Schwere des Autismus , entsprechend der neuen Forschung an der Universität von Colorado Anschutz Medical Campus .
Genfamilie besteht aus mehr als 270 Kopien einer DNA-Segment genannt DUF1220 gemacht . DUF1220 für ein Protein -Domäne - eine spezifische Funktion wichtigen Segment innerhalb eines Proteins. Je mehr Kopien eines bestimmten DUF1220 Subtyp A Person mit Autismus hat , desto schwerer die Symptome , nach einem Papier in der PLoS Genetics veröffentlicht .
Dieser Verein der Erhöhung der Kopienzahl (Dosierung ) von einem Gen -kodierenden DNA-Segment mit der Schwere der Autismus eine erste und schlägt vor, einen Schwerpunkt für die zukünftige Forschung in den Zustand Autism Spectrum Disorder (ASD) . ASD ist eine gemeinsame behaviorally definierte Bedingung , deren Symptome können stark variieren - das ist, warum das Wort " Spektrum " ist Teil des Namens . Eine Studie zeigte, dass Bundes ASD betrifft ein in 88 Kindern.
"Früher haben wir linked zunehmende DUF1220 Dosierung mit dem evolutionären Erweiterung des menschlichen Gehirns ", sagt James Sikela , PhD , Professor in der Abteilung für Biochemie und Molekulare Genetik, Universität von Colorado School of Medicine. Sikela ist der korrespondierender Autor der Studie , die gerade veröffentlicht wurde.
" Eines der etablierten Merkmale von Autismus ist eine ungewöhnlich schnelle Wachstum des Gehirns , die in den ersten Lebensjahren auftritt. Das Feature passt sehr gut zu unserer bisherigen Arbeit verbindet mehrere Kopien DUF1220 mit zunehmender Größe des Gehirns . Dies deutet darauf hin , dass mehr Kopien DUF1220 kann hilfreich in bestimmten Situationen , aber schädlich in anderen. "
Das Forscherteam stellte fest , dass nicht nur war DUF1220 der Schwere der Autismus Gesamt , fanden sie, dass als DUF1220 Kopienzahl erhöht , der Schwere der jede der drei wichtigsten Symptome der Erkrankung - sozialen Defiziten , kommunikativen Beeinträchtigungen und repetitive Verhaltensweisen - wurde immer schlimmer .
Im Jahr 2012 war Sikela leitender Wissenschaftler eines Mehr Universität Team, dessen Forschung etabliert die Verbindung zwischen DUF1220 und die rasche evolutionäre Erweiterung des menschlichen Gehirns. Die Arbeit ist auch beteiligt DUF1220 Kopienzahl in die Größe des Gehirns sowohl in normalen Populationen sowie in Mikrozephalie und Makrozephalie ( Krankheiten, die die Größe des Gehirns Anomalien ) .
Der erste Autor des Autismus -Studie , Jack Davis , PhD , der zum Projekt beigetragen , während ein Postdoctoral Fellow in der Sikela Labor , hat einen Sohn mit Autismus und damit hatte eine sehr persönliche Motivation zu suchen, die genetischen Faktoren, die Autismus verursachen.
Die Forschung von Davis, Sikela und Kollegen an der Anschutz -Campus in Aurora, Colo . , Das sich auf die Anwesenheit von DUF1220 in 170 Menschen mit Autismus .
Auffallend ist, dass Davis sagt, DUF1220 so häufig bei Menschen , die nicht über ASD als bei Menschen, die zu tun. So ist die Verbindung mit der Schwere ist nur in Menschen, die die Störung haben .
" Etwas anderes ist hier am Werk , ein Faktor , der benötigt wird für ASD , sich zu manifestieren ", sagt Davis . " Wir waren nur in der Lage, in einem der sechs verschiedenen Subtypen von DUF1220 in dieser Studie aus, damit wir sind bestrebt, an , ob die anderen Unterarten spielen eine Rolle bei der ASD zu suchen. "
Aufgrund der hohen Anzahl von Kopien DUF1220 im menschlichen Genom , die Domäne schwer zu messen sind . Wie Sikela sagt: " Nach unserer Kenntnis DUF1220 Kopienzahl wurde nicht direkt in früheren Studien über die Genetik von Autismus und anderen komplexen Erkrankungen des Menschen .So die Verknüpfung von DUF1220 mit ASD sucht ist auch eine Bestätigung , dass es wichtige Teile des menschlichen Genoms, sind noch ungeprüft , sind aber wichtig, um Erkrankungen des Menschen . "