Genetische Entdeckung durch Autism Genome Project geliefert

Eine neue Studie von Forschern mit dem Autism Genome Project , das weltweit größte Forschungsprojekt zur Identifizierung von Genen, die mit Risiko für Autismus , hat festgestellt , dass der umfassende Einsatz von Kopienzahl Variante ( CNV) Gentests bietet ein wichtiges Instrument bei der individuellen Diagnose und Behandlung von Autismus.

In erster Linie von Autism Speaks finanziert , der weltweit führende Autismus Wissenschaft und Advocacy-Organisation , die Autism Genome Project beteiligten sich mehr als 50 Forschungszentren in 11 Ländern. Der Bericht , der heute veröffentlicht im American Journal of Human Genetics , liefert auf das Ziel der 10 -Jahres-Projekt , um praktische Methoden zur früheren Diagnose und individuelle Behandlung von Autismus bieten .

" Mit der Veröffentlichung dieser Studie sollten wir einen Schritt zurück , um zu erkennen und feiern die Pionierleistungen des AGP und was sie bei der Unterstützung auf dem Gebiet der genomischen Risiko Entdeckung bei Autismus zu starten erreicht haben ", sagt Autism Speaks Chef Science Officer Rob Ring . " Die AGP hat Informationen , die das Potenzial besitzt , um die medizinische Versorgung für bestimmte Menschen mit Autismus heute leiten erzeugt. Sie haben gezeigt, dass die Wissenschaft für Familien zu arbeiten und Autism Speaks ist stolz darauf, ein Verfechter der Arbeit alle auf dem Weg zu haben."

Die Studie, die CNV Prüfung von 2446 Familien, die von Autismus betroffen und 4768 Personen unabhängig von neurologischen oder psychiatrischen Erkrankungen . Insgesamt waren CNVs signifikant häufiger bei den von Autismus betroffen teilnehmenden Familien . Und entdeckte die CNV Tests Dutzende von Fällen, bei denen Autismus gebundenen Gen-Veränderungen wurden mit zusätzlichen gesundheitlichen Risiken rechtfertigen medizinische Hilfe verbunden.


Dies ist die Autism Speaks -Logo.
Bildnachweis: Autism Speaks

In neun der von Autismus betroffen Familien beteiligt CNVs ein Gen, das erhöhte Risiko für Krampfanfälle und zeigt an, Epilepsie . "Dieses Ergebnis garantiert eine sofortige Überweisung zum Neurologen ", erklärt Senior-Autor Stephen Scherer von der Toronto Hospital for Sick Children und der University of Toronto . Ebenso angegeben CNV Tests ein hohes Risiko für Muskeldystrophie in mehreren der Autismus Familien und identifizierten Syndrome mit Herzproblemen in anderen verbunden.

CNVs sind genetische Veränderungen, die Vervielfältigung oder Löschung der gesamten DNA-Segmente umfassen . Sie in der Regel nicht zeigen, bis auf Standard Gentests welche Suche " Rechtschreibfehler " in den DNA- Buchstaben, die ein Gen zu komponieren. Diese Standard-Tests zu identifizieren eine klare genetische Autismus Link in nur 15 bis 20 Prozent der Fälle .

"Dieser Bericht und seine umfangreichen Ergänzungsmittel sollten ein neuer Leitfaden für medizinische Genetiker der Arbeit mit Familien, die von Autismus betroffen zu werden ", sagt Dr. Scherer .

Darüber hinaus ist die Studie aufgenommen Dutzende von Genen der wachsenden Liste von denjenigen , die zur Entwicklung von Autismus bei. Überraschenderweise zeigen die durch CNV Tests identifiziert Autismus -Gene hatten wenig Überschneidungen mit denen festgestellt unter Verwendung von Standard Exoms Gensequenzierung , aber Forscher sagen, sie die gleichen Gehirnbahnen beeinflussen.

"Diese Gen- Entdeckungen wird helfen, die weitere Forschung über Autismus -Subtypen und deren Behandlung ", sagt Dr. Scherer .

Als Reaktion darauf die Ermittler fordern medizinische Genetiker an CNV Tests, um den Standard- Gentests für Autismus hinzuzufügen und medizinische Empfehlungen für die vielen Autismus gebundenen Syndrome, die CNV Tests können zeigen, zu konsultieren. CNV Test ist derzeit , wenn es nicht in der Regel Bestandteil der Standard- Gentests für Autismus . Sequenzierung ganzer Genome ist der nächste Schritt in genetischen Tests für Autismus ist aber noch nicht in gewöhnlichen medizinischen Einstellungen überall verfügbar. Autism Speaks hat eine weltweit führende Position in dieser Richtung mit Autismus Ten Thousand Genomes ( Aut10K ) Programm aufgenommen.