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"</p><p> " Este tipo de cosas pueden suceder por casualidad, y todos somos propensos a portar un pequeño número de mutaciones aparentemente perjudiciales sin consecuencias evidentes para la salud , " el autor principal , del Trinity College Prof. Aiden Corvin , dijo Medical News Today .</p><p> Sin embargo , el profesor Corvin , explica:</p><p> " Hay dos cosas que son de interés en este estudio , en primer lugar que los genes que esto estaba sucediendo ( AUTS2 , CDH8 , HUWE1 ) ya habían sido implicados en el autismo y discapacidad intelectual. Cuando hemos probado si esto era una agrupación casualidad nos pareció que era muy improbable. en segundo lugar, los genes parecen estar implicados en el mismo proceso , que es para controlar cómo se utiliza el ADN, o se expresa en forma de proteínas . Así que parecen ser regulador " .</p><p> Lo que esto significa es que los genes tienen una función común - llamada modificación de la cromatina - en la regulación de cómo funcionan otros genes. Prof. Corvin piensa que la modificación de la cromatina " puede ser un importante mecanismo molecular para explicar cómo los trastornos del desarrollo de este tipo surgen ".</p><p> Añade que este proceso puede ser objetivo de algunos tratamientos , por lo que el objetivo del equipo ahora es investigar más a fondo esta en un nivel celular .</p><p> "Yo creo que los tratamientos que se dirigen a emerger el problema molecular subyacente ", dice , "y no es el caso ahora , el diagnóstico clínico de autismo o la esquizofrenia . "</p><p> Prof. Corvin concluye:</p><blockquote><p> " Este es un hallazgo muy emocionante , ya que sugiere que los trastornos del desarrollo neurológico , como la esquizofrenia y el autismo , que hasta ahora han sido vistos como diferentes enfermedades puede implicar mecanismos comunes subyacentes de la enfermedad . Esto puede tener implicaciones en el futuro de cómo conceptualizamos y tratar estas condiciones . "</p></blockquote><p> En 2013 , Medical News Today informó sobre un estudio publicado en The Lancet que<a href="/items/view/23451" title=" "> encontrado cuatro mutaciones del gen de riesgo</a> común a trastorno bipolar, trastorno de déficit de atención con hiperactividad , autismo, trastorno depresivo mayor y la esquizofrenia.', 'title_es' => ' Los investigadores encuentran una superposición genética entre la esquizofrenia y el autismo', 'time_es' => '1425492435', 'translated_es' => '1' ) ) $temp = object(simple_html_dom) { root => object(simple_html_dom_node) {} nodes => array( (int) 0 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 1 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 2 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 3 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 4 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 5 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 6 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 7 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 8 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 9 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 10 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 11 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 12 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 13 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 14 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 15 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 16 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 17 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 18 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 19 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 20 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 21 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 22 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 23 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 24 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 25 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 26 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 27 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 28 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 29 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 30 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 31 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 32 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 33 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 34 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 35 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 36 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 37 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 38 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 39 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 40 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 41 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 42 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 43 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 44 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 45 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 46 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 47 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 48 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 49 => object(simple_html_dom_node) {} ) callback => null lowercase => true original_size => (int) 4813 size => (int) 4813 _charset => 'UTF-8' _target_charset => 'UTF-8' default_span_text => '' } $value = object(simple_html_dom_node) { nodetype => (int) 1 tag => 'a' attr => array( 'href' => '/items/view/23451', 'title' => '' ) children => array() nodes => array( (int) 0 => object(simple_html_dom_node) {} ) parent => object(simple_html_dom_node) {} _ => array( (int) 0 => (int) 47, (int) 2 => array( [maximum depth reached] ), (int) 3 => array( [maximum depth reached] ), (int) 7 => '', (int) 1 => (int) 49 ) tag_start => (int) 4609 } $ttemp = array()
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Forscher haben Mutationen in Genen , die epigenetische Regulation , die sowohl Schizophrenie und Autismus beitragen können kontrollieren identifiziert.
Schizophrenie betrifft ungefähr 1% der erwachsenen Bevölkerung. Derzeit kann nur von Schizophrenie Verhaltensbeobachtungen und Messen der Dauer der Symptome und Funktionsstörungen diagnostiziert werden. Gibt es wenig biologische Verständnis der Krankheit , die eine Barriere in Entwicklungs genauere Diagnose und wirksamere Behandlungen vorgestellt hat .
Schizophrenie vererbt werden können und weil genomischer Technologien haben in den letzten Jahren erheblich verbessert , Forschung wurde nun auf die Untersuchung der genetischen Risikofaktoren für die Bedingung eingeschaltet .
Zurück Forschung auf diesem Gebiet hat Schätzungen für etwa ein Viertel der genetischen Beitrag zur Schizophrenie Risiko vorgesehen ist, und hat einen genetischen Risiko Überschneidungen mit anderen psychiatrischen Erkrankungen , wie beispielsweise offenbart bipolare störung .
Auch hat letzten Forschungen festgestellt , dass einige genetische Varianten sind in Autismus, geistige Behinderung und Krampfanfälle sowie Schizophrenie .
Um diese Verbindung weiter zu erkunden , und im Rahmen einer Zusammenarbeit zwischen dem Trinity College in Dublin, Irland , und Cold Spring Harbor Laboratories ( CSHL ) in New York, ein Team von Forschern durchgeführt genetische Sequenzierung von 171 Iren, die mindestens eine schizophrene Familie Mitglied .
Die Analyse der Sequenzen identifizierte das Team neue genetische Mutationen, die bei Menschen mit Schizophrenie anwesend waren , aber nicht in ihrer unberührt Eltern. Dies bedeutet, dass die Mutationen waren neu und nicht vererbt .
Erstautor , Shane McCarthy von CSHL , sagt: " Wir haben festgestellt , dass diese Arten von Mutationen traten häufiger als bei Menschen mit Schizophrenie zu erwarten und werden wahrscheinlich funktionelle Konsequenzen haben. "
" Solche Dinge können durch Zufall , und wir werden wahrscheinlich eine kleine Anzahl von scheinbar schädlichen Mutationen ohne erkennbare Folgen für die Gesundheit führen " Senior-Autor , Trinity College Prof. Aiden Corvin , sagte Medical News Today .
Doch Prof. Corvin , erklärt weiter :
"Zwei Dinge waren von Interesse in dieser Studie , zunächst , dass die Gene , wo dies geschah ( AUTS2 , CDH8 , HUWE1 ) hatte bereits in Autismus und geistiger Behinderung in Verbindung gebracht. Als wir getestet , ob dies eine Chance Clustering wir fanden, dass es sehr sein unwahrscheinlich. Zweitens , werden die Gene, die in dem gleichen Verfahren , die steuern, wie DNA verwendet wird, oder als Proteine exprimiert wird, einbezogen werden. so scheinen Regulierungs zu sein. "
Was dies bedeutet ist , dass die Gene eine gemeinsame Funktion - genannt Chromatinmodifizierung - bei der Regulierung , wie andere Gene funktionieren . Prof. Corvin denkt, dass Chromatinmodifizierung " ein wichtiger molekularer Mechanismus zu erklären, wie Entwicklungsstörungen dieser Art hervorgehen werden."
Er fügt hinzu , dass dieser Prozess von einigen Behandlungen ausgerichtet sein , so dass das Ziel des Teams ist es nun, weiter zu untersuchen, diese auf zellulärer Ebene .
" Ich glaube, dass Behandlungen entstehen , welche die zugrunde liegenden molekularen Problematik auszurichten ", sagt er , "und nicht als es jetzt der Fall , die klinische Diagnose von Autismus oder Schizophrenie . "
Prof. Corvin kommt zu dem Schluss :
" Dies ist eine wirklich aufregende Entdeckung , da es zeigt, dass neurologische Entwicklungsstörungen wie Schizophrenie und Autismus, die bisher als verschiedene Krankheiten gesehen wurden, können gemeinsame zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen einzubeziehen. Dies kann Auswirkungen in der Zukunft , wie wir konzipieren und zu behandeln, haben diese Bedingungen. "
Im Jahr 2013 berichtete Medical News Today auf einer Studie in The Lancet veröffentlicht , dass fand vier Risiko Genmutationen üblich, bipolare Störung , Aufmerksamkeits-Defizit - Syndrom mit Hyperaktivität , Autismus, von Depressionen und Schizophrenie.