In der Forschung in Molecular Psychiatry veröffentlicht wurde, präsentiert ein multinationales Team von Wissenschaftlern neue Nachweise für die Theorie, dass in zumindest einige Fälle von Schizophrenie , Autismus und geistiger Behinderung (ID) , sind Funktionsstörungen in einigen der gleichen Gene zur Pathologie bei.
Das Team , das Produkt einer kontinuierlichen Zusammenarbeit zwischen den Professoren W. Richard McCombie von Cold Spring Harbor Laboratory ( CSHL ) und Aiden Corvin des Trinity College in Dublin , studierte eine Art Gen Aberration genannt Neumutation , in einer Probe von 42 " Trio " Familien, in denen das Kind , aber kein Elternteil , wurde mit der Diagnose Schizophrenie und / oder Psychose und 15 Trio Familien mit einer Geschichte von Psychose .
Schizophrenie wird angenommen, dass in vielen Fällen durch Gen-Mutationen von den Eltern an die Kinder weitergegeben verursacht werden , können deren Auswirkungen durch ungünstige Umweltfaktoren verbessert werden. Im Gegensatz dazu Neumutationen oder DNMs sind Gendefekte in der Nachkommenschaft , die kein Elternteil besitzt . Sie sind das Ergebnis der mechanischen DNA- Kopierfehler und treten selten in jedem Menschen beim Spermium und Eizelle Entwicklung , in der Regel ohne allgemeinen Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit .
In seltenen Fällen treten jedoch de novo Mutationen in einem Gen oder Genen, die für die normale Entwicklung notwendig und somit kann verheerende Folgen haben. Dies mag für einige der von DNMs , die in der neu veröffentlichten Forschungs beschriebenen betroffenen Gene sein . Laut Shane McCarthy , Ph.D., einem CSHL Forschung Ermittler, der Hauptautor der neuen Studie ist es , drei Gene gefunden, unter den 42 betroffenen Kinder in der Studie - AUTS2 , CDH8 und MECP2 - haben in früheren genetischen Untersuchungen von Menschen identifiziert worden mit Autismus. Zwei andere , HUWE1 und TRAPPC9 , haben sich in Studien von Menschen mit geistiger Behinderung gedreht .
Von diesen fünf " Überlappung " Gene , drei ( CHD8 , MECP2 und HUWE1 ) übereinstimmende Funktion . Sie spielen eine Rolle in dem, was Wissenschaftler nennen die epigenetische Regulation der Transkription . Das heißt, sie im Lesen, Schreiben und Bearbeiten von chemischen Markierungen (so genannte epigenetische Markierungen ) auf DNA und Proteine, die Kontrolle zu helfen, wenn bestimmte Gene ein- oder ausgeschaltet beteiligt sind.
Dies macht die Entdeckung besonders interessant, weil " es gibt ein wachsendes Bewusstsein für die Bedeutung der epigenetischen Regulation während der Gehirnentwicklung sowie in der Erkenntnis im reifen Gehirn" McCarthy weist darauf hin . Es ist möglich , das Team spekuliert , dass die Gene gefunden, die gleiche biologische Funktion in verschiedenen Erkrankungen beeinflussen, sind Beispiele für jene , auf die normale Entwicklung des Gehirns hängt .
"Die Forschung hat durch die CSHL - Trinity College Zusammenarbeit möglich ist , der uns zu einem viel besseren Verständnis davon, wie komplex Gruppen von Genen in komplexen Erkrankungen beteiligt ", sagt McCombie , der Direktor des Stanley -Institut für Kognitions- Genomics bei CSHL ist . "Unsere Arbeit und die anderer Forscher , wenn sie zusammengenommen , beginnt unsere Sicht der Verursachung in dieser sehr komplexen klären, aber auch sehr häufig Krankheiten. "
Der Stanley -Institut ist auf die Entdeckung der genetischen Ursachen gewidmet bipolare Störung , Schizophrenie, Depression und anderen kognitiven Störungen . Zusammenarbeit des Instituts mit Trinity College Dublin hat das breitere Ziel der Integration der Genetik, Neurobiologie und der klinischen Anwendung , um die Auswirkungen auf aktuelle und zukünftige Behandlung von psychischen Erkrankungen .
Professor McCombie stellt fest, dass viele Gene können zu komplexen Störungen wie Schizophrenie beitragen . Die Herausforderung für die Wissenschaftler , erklärt er, ist, dass " die Zahl der Unterschiede zwischen den noch gesunden Menschen ist so groß, dass die Feststellung, die spezifische Variante könnte zu einer bestimmten Erkrankung wie Schizophrenie unter denjenigen , die keine Probleme beitragen , ist schwierig. "
Das Team der neu veröffentlichten Studie engt die Suche auf einen Teil des menschlichen Genoms genannt Exoms . Dies ist der kleine Anteil - etwa 3 % bis 4 % des gesamten menschlichen Genoms - das Protein - kodierende Gene enthält . Diese Strategie ist besonders nützlich beim Vergleich der Kinder mit ihren Eltern , denn die Kinder haben nur sehr wenige genetische Varianten - Neumutationen per Definition - , die in der einen oder anderen Elternteil nicht. "Findet die de novo -Varianten bei einem Kind im Vergleich zu ihren Eltern ist technisch relativ einfach ", sagt McCombie und stellt Wissenschaftler mit einer besonders starken "Signal" der potenziell signifikante genetische Variation bei Kindern, die eine Krankheit wie Schizophrenie haben , die nicht in offensichtlich entweder Elternteil.
McCarthy fügt hinzu: " Im Gegensatz zu anderen Methoden der Erkundung des Genoms für genetische Variation Schizophrenie Risiko zugrunde liegt, die Granularität der Exoms Sequenzierung ermöglicht es uns, spezifische Gene, die bei der Entstehung der Krankheit beteiligt sein können, zu identifizieren. Das gibt uns neue Einblicke in die biologischen die Krankheit, die mit neuartiger Therapeutika gezielt werden könnte, um nicht nur Schizophrenie , sondern eine Reihe von psychischen Störungen zu behandeln.