Die Internationale Gesellschaft für Autismus- Forschung ( INSAR ), eine wissenschaftliche und professionelle Durchführung , um den Wissensstand über Autismus gewidmet , einberufen mehr als 1700 Forscher , Delegierte, Autismus -Spezialisten und Studenten aus 40 Ländern für die 13. jährlichen internationalen Tagung Autismus- Forschung ( IMFAR ) , der weltweit größte wissenschaftliche Zusammenkunft auf Autismus Forschung , vom 15. Mai bis 17. Mai auf dem Atlanta Marriott Marquis in Atlanta, GA .
Forscher und Kliniker ausgetauscht und verbreitet die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse und stimuliert die Fortschritte bei Autismus Forschung in die Natur , Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten für ASD während einer Reihe von wissenschaftlichen und pädagogischen Tafeln , mündliche Sitzungen und Posterpräsentationen . Das Treffen zeigte auch Demonstrationen von innovativen Technologien und Veranstaltungen für Interessengruppen und Fach groups` konzipiert.
"Da die wissenschaftliche Untersuchung von ASD weiterhin auf einem bemerkenswerten Tempo voranzutreiben, hat IMFAR zu einem wichtigen und spannenden Forum für Forscher und Kliniker , um Erkenntnisse untereinander und mit der breiteren Autismus Community zu teilen ", sagte Francesca Happé , PhD, Präsident der INSAR . " Es ist unmöglich, IMFAR besuchen und nicht inspiriert und durch das, was wir von unseren Kollegen sowie unseren Stakeholdern lernen mit Energie versorgt werden . "
"Die Forschung auf der diesjährigen IMFAR präsentiert ist unglaublich vielversprechend , da wir die Übersetzung wissenschaftlicher Erkenntnisse in die klinische Programme, die den Unterschied in unserer Fähigkeit zur Diagnose und Behandlung von Autismus von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter machen", sagte Laura Klinger , PhD, Co-Vorsitzender der IMFAR Scientific Program Committee . "Zum Beispiel diskutieren wir Möglichkeiten, die Symptome von Autismus so früh wie zwei Monate alt sind und die Bedeutung der Behandlung von Angstzuständen zu erfassen und Depression bei Erwachsenen mit ASD . Die globale Reichweite dieser Konferenz , mit Forschern von Atlanta nach Addis Abeba präsentieren und den Austausch von Ideen , um Menschen mit ASD und ihre Familien besser zu bedienen weltweit ist besonders inspirierend . "
"Ich kann nicht von einem dynamischeren Bereich der wissenschaftlichen Arbeit als das Gebiet des Autismus Forschung , die, wie dieses Treffen zeigt, denken , hat viele der eindrucksvollsten wissenschaftlichen Köpfe für die Sache der Menschen mit Autismus , darunter einige beeindruckende zogen , Nachwuchswissenschaftler ", sagte Joseph Piven , MD, Co-Vorsitzender der IMFAR Scientific Program Committee . " IMFAR bietet eine kritische Gelegenheit zum Dialog und fördert einen Geist der Zusammenarbeit zwischen der vollen Palette von Wissenschaftlern auf ASD Forschung. "
Eine Pressekonferenz wurde am 14. Mai statt sich auf bemerkenswerte Forschung an IMFAR . Die folgenden Studien wurden vorgestellt :
Ein erster Blick auf das Entwicklungsprofil von Geschwister Belastbarkeit : 2-24 Monate Eye-Tracking -basierte Entwicklungsverläufe der Augenfixierung - W. Jones und A. Klin , Marcus Autism Center, Kinderhealthcareof Atlanta und der Emory University School of Medicine.
Unter den jüngeren Geschwister von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASD), 1 in 5 entwickelt auch ASD und einem weiteren 1 in 5 zeigt einige Schwachstellen mit ASD ohne Vorlage mit der ganzen Bedingung verbunden (dies wird häufig als "breiter Autismus Phänotyp", oder BAP). In einer neuen Studie veröffentlicht in der Natur haben wir gezeigt, dass die anhaltenden Rückgang der Augenfixierung - Blick auf die Augen einer anderen Person - in den ersten 6 Monaten des Lebens sagte die Diagnose von ASD im Alter von 24 und 36 Monaten. Auch prognostizierte Rückgang der Augenfixierung in den ersten 12 Lebensmonaten des Kindes Grad der Behinderung im Alter von 24 und 36 Monaten. In dieser Studie zeigen wir, dass die Trajektorie der Augenfixierung in den ersten 24 Lebensmonate unbeeinflusst Geschwister ist praktisch identisch mit dem des normal entwickelten Babys. Allerdings ist die Flugbahn der Augenfixierung für die Kinder gekennzeichnet als "BAP" beginnt sehr ähnlich wie bei Kindern mit ASD - rückläufig ungefähr ab einem Alter von 2 Monaten - aber es gibt eine "Kurskorrektur" - dh Erhöhung der Augenfixierung - auftreten bei 18 Monaten. Wenn wir mathematisch transformiert diese "Wachstumskurven", um festzustellen, wann dieser Prozess begann in der Entwicklung - das heißt, wenn es eine Änderung in der Dynamik der Flugbahn - wir konnten eine Verschiebung der Änderungsrate der Augenfixierung bis zum 9. Lebensmonat lokalisieren bei diesen Kindern. Diese Ergebnisse deuten auf eine Periode der Formbarkeit dieses Phänomen, wobei einige Kinder natürlich zogen Kurskorrektur. Wenn ja, könnte diese Frühzeit der Plastizität bei der für eine frühzeitige Behandlung und Intervention mit dem Ziel der Förderung solcher "Kurskorrektur" in einer größeren Anzahl von Kindern ein höheres genetisches Risiko für ASD aktiviert.
Insulin -ähnlicher Wachstumsfaktor -1 rettet synaptischen und motorische Defizite in einem Mausmodell für Autismus und Entwicklungsverzögerung - JD Buxbaum , Seaver Autismus- Zentrum für Forschung und Behandlung , Klinik für Psychiatrie , Icahn School of Medicine auf dem Berg Sinai .
SHANK3 Gendeletionen und Mutationen in Phelan McDermid-Syndrom (PMS) und verursachen ASD mit einer Frequenz von 0,5% des ASD Fällen. Verlust SHANK3 ausreicht, um das Syndrom zu verursachen und ist bekannt, zu erheblichen Störungen im Nervenzellfunktion und Plastizität in Tiermodellen zu erzeugen. Unsere jüngsten Belege aus präklinischen Studien mit Maus-Modellen der SHANK3 Mangel zeigt, dass Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) kann synaptische Plastizität und motorischem Lernen Defizite bei klinisch zugelassenen Dosen umzukehren. In jüngerer Zeit eine andere Gruppe hat wohltuende Wirkung von IGF-1 in menschlichen Nervenzellen tragen SHANK3 Mutationen gezeigt. IGF-1 ist ein handelsübliches therapeutische Verbindung, die das Gehirn eindringt und hat positive Auswirkungen auf die Nervenentwicklung durch Förderung Nervenzellüberleben, synaptic Reifung und synaptischen Plastizität. Wir haben nun eine Pilotstudie von IGF-1-Behandlung mit PMS (im Alter von 5-15), um die Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit der Kern Defizite der ASD, einschließlich der sozialen Beeinträchtigung und eingeschränkte und repetitive Verhaltensweisen zu bewerten durchgeführt bei neun Patienten. Wir näherten uns dieses Ziel durch den Einsatz einer Placebo-kontrollierten, doppelblinden, Crossover-Design mit drei Monaten der Behandlung mit IGF-1 und drei Monaten Placebo in zufälliger Reihenfolge, von einer vierwöchigen Auswaschphase getrennt. Ergebnisse zeigen, dass IGF-1 ist sicher, gut verträglich und mit signifikanten Verbesserung der sozialen Beeinträchtigung assoziiert wie von der Aberrant Behavior Checklist Sozialrecht Skala und repetitive Verhaltensweisen wie die repetitive Verhaltensweisen Skala gemessen. Diese Studie belegt die Durchführbarkeit von IGF-1-Behandlung in PMS und trägt Pilotdaten vom ersten gesteuerten Behandlungsstudie in dem Syndrom. Es bietet auch Konzeptnachweis, um Wissen über die Entwicklung von gezielten Therapien für zusätzliche Ursachen von ASD mit eingeschränkter synaptischer Entwicklung und Funktion verbunden voranzutreiben.
Neural Empfindlichkeit auf taktile und auditive Sinnesreize in der Jugend mit und ohne ASD - S. Green ; D. Beck- Pancer ; L . M. Hernandez ; J. J. Wood ; J. D. Rudie ; M. Dapretto und S. Y. Bookheimer , UCLA .
Die extreme Empfindlichkeit auf Sinnesreize oft von Kindern mit Autismus ausgestellt durch erhöhte Antworten in den Bereichen des Gehirns, die sensorische Reize zu verarbeiten und zu regulieren Emotionen nach einer aktuellen Studie an der UCLA verursacht werden. Kinder mit Autismus oft vermeiden oder werden, als Reaktion auf sensorische Reize wie laute Umgebungen oder kratzige Kleidung extrem aufgeregt. Dieser Zustand wird als sensorische Überempfindlichkeits (SOR) bekannt, aber bis jetzt sehr wenig darüber, warum SOR erfolgt bekannt. In dieser Studie, Erstautor Sulamith Grün, MA, zusammen mit leitenden Autoren Mirella Dapretto, Ph.D. und Susan Bookheimer, Ph.D., von der UCLA, untersucht, wie Kinder und Jugendliche mit und ohne Autismus reagiert auf sensorische Reize - in diesem Fall, laute Umgebungsgeräusche und mit einem kratzenden Tuch gerieben - während in einem Gehirn-Scanner. Sie fanden heraus, dass das Gehirn von Jugendlichen mit Autismus aktivieren deutlich stärker als Reaktion auf die etwas unangenehme Berührung und Klang. Vor allem die Hirnareale, die hyperaktiv waren eingeschlossen Bereiche für die Verarbeitung von Ton- und touch (die primären auditorischen und somatosensorischen Kortex) verantwortlich, Bereiche zu erkennen Salienz und neuartige und / oder unangenehme Ereignisse (Striatum) verantwortlich, und Bereiche für Emotionsverarbeitung verantwortlich (Amygdala , Hippocampus und Orbital frontalen Kortex). Noch bemerkenswerter als die Unterschiede zwischen den Gruppen war der, dass die Jugend mit Autismus, deren Eltern berichteten höheren SOR Symptome hatten höhere Aktivierung in diesen Gehirnbereichen zu finden. Als solche können Jugendliche mit SOR eine Untergruppe von Menschen mit Autismus, die beide zunächst reagieren zu stark auf sensorische Reize, sondern auch nicht auf ihre spätere emotionale Reaktion auf die Reize regulieren bilden.
Schwellenmusterrepetitive Verhaltensweisen , um klinische und Verhaltensergebnisse in Hochrisiko- Kind Geschwister verbunden - Jason J. Wolff1 , Jed T. Elison2 , Heather C. Hazlett1 , Juhi Pandey3 , Sarah J. Paterson3 , Kelly N. Botteron , Annette M. Estes , Lonnie Zwaigenbaum4 , Joseph Piven1 ,
Eingeschränkte und repetitive Verhaltensweisen sind ein Kernsymptom des Autismus. Diese Verhaltensweisen können von Arm und Hand flattern auf Drängen auf eine Reihe Routine oder begrenzte Anzahl von Interessen und Aktivitäten reichen. Unsere Langzeitstudie konzentrierte sich auf, wie diese Verhaltensweisen entfalten sehr früh in das Leben der Kinder at-Risk für Autismus. Wir verfolgten Profilen eingeschränkt und repetitive Verhaltensweisen in 243 Kleinkinder bei niedrigen und hohen Risiko für Autismus im Alter von 12 bis 24 Monaten mit einem Eltern-Bericht Maßnahme. Wir fanden, dass alle Formen von beschränkt und sich wiederholende Verhalten signifikant bei Kindern, die Autismus entwickelt erhöht. Diese Unterschiede waren evident beginnend im Alter von 12 Monaten, Jahren vor dem Durchschnittsalter der Diagnose. Kinder mit erhöhten repetitive Verhaltensweisen im Alter von 12 Monate waren 4 Mal häufiger Anzeichen von Autismus im Alter von 2, als Kinder mit wenig oder ohne repetitive Verhaltensweisen zeigen. Obwohl ein gewisses Maß an repetitive Verhaltensweisen ist bei gesunden Frühentwicklung erwartet, signifikant erhöht repetitive Verhaltensweisen nach 12 Monaten Alter kann ein "rotes Tuch" für Autismus. Es ist bemerkenswert, dass wir gefunden Schiede mit Hilfe eines einfachen, 5-10 Minuten übergeordneten Bericht. Dies deutet darauf hin, dass die Eltern in der Lage sind, diese Verhaltensweisen frühzeitig zu erkennen, so dass eingeschränkte und repetitive Verhaltensweisen ein gutes potentielles Ziel für Früherkennung und Intervention Program.
Die Verwendung von hochdichtem EEG auf Stromkreis zu untersuchen Fehlverdrahtungs bei Kindern mit einem Risiko für Autismus - CA Nelson ; A. R. Levin ; MF Shi und H. Tager - Flusberg , Boston Kinderkrankenhaus ; Harvard ; Boston University.
Autismus -Spektrum-Störung (ASD) ist ein komplexes , hoch vererbbare Erkrankung, primären Beeinträchtigungen in Sprache und Kommunikation beinhaltet . Die Störung ist heterogen und langfristigen Ergebnisse sind sehr unterschiedlich. In groß angelegte Studien von Säuglingen mit einem älteren Geschwister mit der Erkrankung wurde geschätzt, dass etwa 1: 5 , wie Kinder werden schließlich mit einem ASD diagnostiziert werden. Trotz dieser erhöhten Risiko wird unterscheidende , welche Säuglinge gehen auf eine ASD von denen, die nicht herausfordernd bleiben wird zu entwickeln.
In unserer Längsschnittstudie " Kinder Geschwistern :" Wir arbeiten von der Prämisse, dass Autismus spiegelt veränderten neuronalen Konnektivität. Untersuchen neuronalen Schaltkreise in lebenden Kindern ist eine Herausforderung. In unserer Arbeit haben wir von der Aufnahme des Elektroenzephalogramms (EEG) als eine Möglichkeit, die Entwicklung der neuronalen Schaltkreise entnehmen gemacht . Wir berichten , dass in verschiedenen Altersstufen , mit unterschiedlichen analytischen Routinen und verschiedene Elemente des EEG sind wir in der Lage, ein hohes Risiko konsequent zu unterscheiden von geringem Risiko Säuglinge und in einigen Fällen zu unterscheiden Säuglinge, die später entwickeln eine ASD von denen, die dies nicht tun. Zum Beispiel haben wir berichtet, dass Gamma-Aktivität von 6 bis 18 Monaten zeichnet Hoch von geringem Risiko Säuglinge und mu Rhythmus scheint Kindern mit hohem Risiko , die tun vs. nicht entwickeln Autismus unterscheiden. Diese und verwandte Erkenntnisse werden in unserer Präsentation diskutiert werden.
Psychiatrische und medizinische Erkrankungen bei Erwachsenen mit ASD - LA Croen ; O. Zerbo ; Y. Qian und ML Massolo , Division of Research, Kaiser Permanente Northern California .
Kinder mit Autismus -Spektrum-Störungen (ASD) haben mehr medizinischen und psychiatrischen Diagnosen im Vergleich zu ihren nicht-autistischen Gleichaltrigen. Da immer mehr Kinder mit Asperger-Syndrom treten im Erwachsenenalter jedes Jahr , das Verständnis der allgemeine Gesundheitszustand der Erwachsenen mit ASD ist entscheidend für die Ressourcenplanung und die Entwicklung wirksamer Strategien für die Gesundheitsversorgung in diesem wachsenden Bevölkerung . In dieser Studie wird die Häufigkeit von psychiatrischen und medizinischen Bedingungen unter einer großen , vielfältig, versicherten Bevölkerung von Erwachsenen mit ASD in den USA. Gestützt auf Angaben von Ärzten in den medizinischen Aufzeichnungen der erwachsenen Mitglieder ( ≥ 18 Jahre ) von Kaiser Permanente Northern California ( KPNC ) 2008-2012 aufgenommen , fanden wir , dass Erwachsene mit ASD hatten deutlich erhöhte Raten von Depression, Angst, bipolare störung Und Suizidversuchen im Vergleich zu Erwachsenen ohne Autismus. Fast alle Erkrankungen waren signifikant häufiger bei Erwachsenen mit ASD als die Kontrollen , einschließlich Diabetes, Magen-Darm- Störungen, Epilepsie , Schlafstörungen, Dyslipidämie, Bluthochdruck Und Fettleibigkeit. Seltener Erkrankungen wie Essstörungen, mechanische Stürze, Vision und Hörstörungen , Osteoporose Und chronische herzfehler wurden auch deutlich häufiger bei Erwachsenen mit ASD als die Kontrollen. Zu beachten ist, waren Erwachsene mit Asperger-Syndrom signifikant seltener Alkohol oder Rauch zu verwenden. Schließlich ist die Krebsrate war ähnlich zwischen ASD Fällen und Kontrollen . Diese Studie ist unter den ersten , die erhebliche Überlasteiner schweren psychischen und medizinischen Bedingungen bei Erwachsenen mit ASD zu markieren. Die zugrunde liegenden Beeinträchtigungen der sozialen Kommunikation und erhöhte sensorische Empfindlichkeiten wahrscheinlich behindern die Auslieferung der Gesundheitsvorsorge . Verbesserte Strategien für die Bereitstellung der am besten geeignete und wirksame Gesundheitsversorgung für diese wachsende Bevölkerung benötigt.
Hauptredner bei IMFAR waren : John Colombo , PhD , Direktor, Institut für Schiefelbusch Lebensdauer Studies und Professor für Psychologie , Universität von Kansas auf die Entwicklung von Aufmerksamkeit : Implikationen für die Früherkennung ; Marsha R. Mailick , PhD, Direktor des Waisman Center an der University of Wisconsin-Madison