" Aha " Momente sind selten in der medizinischen Forschung , sagen Wissenschaftler . So selten , fügen sie , wie die Suche nach Mäusen mit Mohawk - wie Frisuren.
Aber beide Ereignisse geschehen in einem Labor an der NYU Langone Medical Center, Monate nach einem internationalen Team von Neurowissenschaftlern gezüchtet Hunderte von Mäusen mit einem Verdächtigen genetische Mutation zu Autismus -Spektrum-Störungen verbunden.
Fast alle Mäuse gezüchtet , die NYU Langone Team beobachtet hatte seitwärts " overgroomed " Haar mit einer stark stilisierten Zentrum Haaransatz zwischen den Ohren und kaum einem Büschel an anderer Stelle . Mäuse in der Regel Bräutigam gegenseitig die Haare .
Forscher sagen, sie wusste sofort, sie zu etwas , da die verräterischen Über Pflege - eine sich wiederholende Bewegungsverhalten - hatte in anderen Experimenten an Mäusen ins Gehirn Bedingung, die verhindert, dass Kinder aus Entwicklungs normalen Sozial-, Verhaltens- , kognitiven in Verbindung gebracht worden , und motorischen Fähigkeiten . Menschen mit Autismus , die Forscher darauf hin , zeigen deutlich dysfunktionale Verhaltensweisen , wie etwa die Rücknahme und stereotypen , sich wiederholenden Bewegungen , einschließlich konstanter hand flattern , oder Schaukeln .
Jetzt und für das, was NYU Langone Forscher glauben , das erste Mal sein , hat ein autistisches Verhalten des Motors , um spezifische biologische Pfade , die genetisch bedingt sind verfolgt worden .
Die Ergebnisse, sagt Senior- Studie Ermittler Gordon Fishell , PhD, die Julius Raynes Professor für Neurowissenschaften und Physiologie an der NYU Langone könnte mit weiteren Tests beim Menschen führen zu neuen Behandlungen für einige Autismus, vorausgesetzt, die Wege " Effekte wie in Mäusen sind reversibel.
In der Studie, in der Zeitschrift Nature veröffentlicht online, klopfte Forscher aus der Produktion bei Mäusen ein Protein namens Cntnap4 . Dieses Protein war in früheren Studien in speziellen Gehirnzellen , wie Inter mit einer Geschichte von Autismus bekannt ist, bei Menschen gefunden worden.
Forscher fanden heraus , dass Ausschlagen Cntnap4 betroffen zwei hoch spezialisierten chemischen Boten im Gehirn , GABA und Dopamin. Beide sind sogenannte Neurotransmitter , chemische Signale von einer Nervenzelle zur nächsten Freigabe ähnliche Empfindungen während des Körpers zu stimulieren. GABA , kurz für gamma- Aminobuttersäure , die Haupt inhibitorischer Neurotransmitter im Gehirn. Es hilft nicht nur kontrollieren Gehirn Impulse , sondern auch hilft bei der Regulierung des Muskeltonus . Dopamin ist ein bekannter hormonellen Reizmittel, zur Herstellung beruhigende, angenehme Empfindungen hoch angepriesen .
Unter den Forschern wichtige Erkenntnisse war, dass in Mohawk frisiert - Mäusen führte reduziert Cntnap4 Produktion zu deprimiert GABA -Signalisierung und Reizüberflutung mit Dopamin. Forscher sagen, dass das Protein verloren hatten entgegengesetzte Auswirkungen auf die Neurotransmitter GABA , da ist flink und schnell gelöst, so stören ihre Wirkung verringert Signalisierung , während Dopamin -Signalisierung ist mehr wirkend, so beeinträchtigen seine Wirkung erhöht seine Freilassung .
"Unsere Studie sagt uns, dass , um bessere Instrumente zur Behandlung einer Erkrankung wie Autismus zu entwerfen , müssen Sie auf die zugrunde liegenden genetischen Wurzeln seiner dysfunktionalen Verhaltensweisen zu bekommen, ob es sich bei Mäusen und repetitive motorische Verhaltensweisen bei Menschen overgrooming ", sagt Dr. Fishell . " Es gab viele Kandidaten-Gene in einen Beitrag zu Autismus in Verbindung gebracht , aber Tier- und Humanstudien , um ihre Maßnahmen zu bestimmen haben bisher zu keinen Therapien geführt. Unsere Untersuchungen zeigen, dass Umkehr der Krankheit Effekte in Signalwege wie GABA und Dopamin sind potentielle Behandlungsmöglichkeiten . "
Die US Centers for Disease Control and Prevention schätzen, dass ein in 68 amerikanischen Kinder unter 8 Jahren ist eine Form von Autismus, mit fünf Mal so viele Jungen wie Mädchen , die an das Spektrum der Erkrankungen.
Im Rahmen ihrer Studie , durchgeführt Forscher Dutzende von genetischen , Verhaltens- und neuronalen Tests mit wachsenden Mäusen zu isolieren und zu lokalisieren, wo Cntnap4 in ihrem Gehirn gehandelt , und wie es beeinflusst chemische Signal unter bestimmten Interngehirnzellen, die Relais- und Filter chemische Signale helfen zwischen den Neuronen in lokalisierten Bereichen des Gehirns.
Sie fanden, dass Cntnap4 in reifen Inter verstärkte GABA -Signalisierung , aber tat es nicht bei jüngeren Inter . Wenn Forscher verfolgen , wo Cntnap4 in unreifen Gehirnzellen gehandelt , so Dr. Fishell Tests zeigten, dass es stimuliert " einen großen Bolus von Dopamin. "
Im Rahmen der Prüfung die erbliche Link unter Cntnap4 , die beiden Wege und Pflege Verhalten zu bestätigen , ausgesetzt Forscher junge Mäuse mit normalen Niveaus von Cntnap4 , die sich nicht gegenseitig putzen wollte , um Mäuse mit und ohne Cntnap4 reifen. Nur reife Mäuse in Cntnap4 mangelhaft putzte die Frisur auf andere Mäuse . Weitere Tests bei jungen Mäusen ohne Cntnap4 zeigte, dass andere , reifen Mäusen mit normalen Mengen Cntnap4 weitgehend sollen sie sein , ohne besondere Pflege oder Frisur.
Dr. Fishell und sein Team planen weitere Analysen , wie GABA und Dopamin Produktionsänderungen wie Gehirnzellen zu reifen, und genau das, was zellulären Mechanismen bei Autismus beteiligt sind. Ihr Ziel ist die Kontrolle und das Gleichgewicht alle biologischen Systeme, die schief gehen , als mögliche künftige Therapie für die Krankheit.