Genetische Verbindung zu Autismus entdeckt, dass wirkt sich auf die Hälfte von 1 Prozent des Autismus -Patienten konnte aber mehr Gentests führen

In Zusammenarbeit mit 13 Institutionen auf der ganzen Welt haben Forscher neue Wege zu verstehen, was Autismus verursacht gebrochen . Die Ergebnisse werden in Zellmagazin3. Juli 2014 veröffentlicht : " . Disruptive CHD8 Mutationen Definieren Sie einen Unterbereich des Autismus in frühe Entwicklung "

" Wir haben endlich einen klaren Schnitt bei einer Autismus spezifischen Gen «, sagte Raphael Bernier, der Hauptautor und UW Associate Professor in der Abteilung für Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften und der klinische Direktor des Autismus- Center at Seattle Kinder .

Bernier sagte, die Menschen mit einer Mutation in dem Gen CHD8 haben eine sehr " hohe Wahrscheinlichkeit " , dass sie Autismus durch Magen-Darm- Störungen, einen größeren Kopf und große Augen Satz markiert haben .

In ihrer Studie von 6176 Kindern mit Autismus -Spektrum-Störung , fanden Forscher 15 hatte eine CHD8 Mutation und alle diese Fälle hatten ähnliche Eigenschaften in Erscheinungsbild und Probleme mit Schlafstörungen und Magen-Darm- Probleme .


Um die Ergebnisse zu bestätigen , arbeiteten die Forscher mit Wissenschaftlern an der Duke University , der Zebrafisch -Modellierung zu tun.
Credit: Raphael Bernier , PhD

Bernier und sein Team interviewt alle 15 Fälle mit CHD8 Mutationen.

Um die Ergebnisse zu bestätigen , arbeiteten die Forscher mit Wissenschaftlern an der Duke University , der Zebrafisch -Modellierung zu tun. Die Forscher gestört die CHD8 Gen in der Fisch und der Fisch entwickelt große Köpfe und große Augen gesetzt . Dann die Fische fluoreszierenden Pellets zugeführt und festgestellt, dass der Fisch hatte Probleme Verwerfen Lebensmittelabfälle und waren verstopft .

Bernier sagte, dies sei das erste Mal, Forscher haben eine definitive Ursache von Autismus auf eine genetische Mutation gezeigt . Zuvor identifizierten genetischen Ereignissen wie Fragile X , die für eine größere Anzahl von Autismus Fällen Rechnung zu tragen, sind mit anderen Beeinträchtigungen wie geistiger Behinderung , über Autismus . Obwohl weniger als ein halbes Prozent aller Kinder werden diese Art von Autismus auf die CHD8 Mutation bezogen haben, sagte Bernier gibt es viele Konsequenzen aus dieser Studie .

"Das wird ein Spiel-Wechsler in der Art und Weise erforschen Wissenschaftler Autismus ", sagte er .

Die Ergebnisse könnten den Weg zu einem " Genetik -First-Ansatz " , die Hunderte mehr Genmutationen aufzudecken und zu Gentests könnten. Genetische Tests könnten die Familien als eine Möglichkeit, leiten sie auf , was sie erwartet und wie sie für ihre Kinderbetreuung angeboten werden. Derzeit ist Autismus basierend auf Verhalten diagnostiziert , sagte Bernier .

In der kurzen Frist , Bernier sagte , Kliniker kann die Aufmerksamkeit auf die kleine Population mit diesem CHD8 Mutation zahlen und gezielte Behandlung.

Forscher sagen, dass Autismus ist derzeit auf verschiedene Arten von genetischen Ereignissen in Verbindung gebracht worden . Die am häufigsten erforschte genetische Ereignisse im Zusammenhang mit Autismus sind chromosomale re- Arrangements , die so genannte "copy number variations ", in dem ein Stück des Chromosoms wird kopiert oder gelöscht werden. Aber niemand Umlagerung betrifft mehr als 1 Prozent aller Fälle Autismus . Während diese Kopienzahl Ereignisse im Zusammenhang mit Autismus , haben sie nicht eine definitive Verbindung , oder , wie sie unter den Forschern , einen sagen "strong Penetranz . "

Dann gibt es genetische Mutationen in den ein Gen ist zerstört nicht die Schaffung der Art von Protein, das zu erstellen ist . Die CHD8 Genmutation ist das erste Gen-Mutation , eine sehr starke Penetranz auf einen bestimmten Subtyp von Autismus zeigen .