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    Autismus- Risiko ist " meistens genetische , " nach statistischen Analyse
    
    
    
    
    
    
  
  

    

      

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Autismus- Risiko ist " meistens genetische , " nach statistischen Analyse

        
    
          
          
          
    
            Forscher behaupten, dass fast 60% der Autismus- Risiko ist genetisch, mit den betroffenen Variante Genen gemeinsam ist in der allgemeinen Bevölkerung . Sie veröffentlichen die Ergebnisse ihrer Forschung in der Zeitschrift Nature Genetics .
          
    
          
    Autismus wird allgemein angenommen, dass durch ein Zusammenspiel der Genetik und andere Faktoren verursacht werden. Wissenschaftler haben jedoch kein Konsens darüber, wie viel Einfluss Gene über Autismus Risiko erreicht .
     DNA Lupe
    
          "Wir zeigen sehr deutlich , die vererbt gemeinsame Varianten umfassen den Großteil des Risikos , die bis setzt die Anfälligkeit für Autismus", sagen die Forscher.
          
    Neuere Erkenntnisse hat vorgeschlagen, dass die Genome von Menschen, die Autismus haben eher Neumutationen sind - selten und spontane Mutationen, die mit erheblichen Auswirkungen , die gedacht werden , um für bestimmte Fälle von Autismus zu erklären.
    
          
    " Viele Menschen haben auf De-novo- Mutationen , wie diejenigen, die in den Spermien von einem älteren Vater auftreten können, konzentriert ", erklärt Joseph D. Buxbaum , PhD, der die Studie führen Forscher und Leiter des Seaver Autismus -Center für Forschung und Behandlung und Professor für Psychiatrie , Neurowissenschaften und Genetik und Genomwissenschaften an der Icahn School of Medicine am Berg Sinai .
    
          
    "Während wir finden diese Mutationen sind ebenfalls wichtige Beitragszahler , ist es wichtig zu wissen, dass es zugrunde liegende Risiko in der Familie genetische Architektur selbst . "
    
          
    Durch die Durchführung einer " gründlichen Analyse " von DNA- Sequenzvariationen als Teil des bevölkerungsbezogenen Autismus Genetik und Umwelt -Studie ( SEITEN ) Consortium , fand Dr. Buxbaum -Team , dass etwa 52,4% des Autismus Fällen lassen sich auf beide gemeinsame und seltene zurückverfolgt werden vererbt Variationen. Im Gegensatz dazu wurden spontane Mutationen festgestellt, für die nur 2,6 % der gesamten Autismus Risiko Rechnung zu tragen.
    
          
    "Wir zeigen sehr deutlich , die vererbt gemeinsame Varianten umfassen den Großteil des Risikos , die bis setzt die Anfälligkeit für Autismus ", sagt Dr. Buxbaum . "Aber während Familien genetisch für Autismus Risiko geladen werden , es können zusätzliche seltene genetische Faktoren zu erzeugen dann die Störung in einem bestimmten Familienmitglied. "
    
          
    Die Studie verwendet Daten von Schwedens universellen Gesundheitsregisterbis etwa 3000 Teilnehmer, darunter autistischen Probanden und der Kontrollgruppe zu vergleichen. Die Forscher sagen, dass Seiten, ist die größte Studie ihrer Art auf dem Laufenden.
    
          
    Neue statistische Methoden versprechen ' zuverlässigere Ergebnisse '
    
          
    Einschränkungen in Probengröße vorher machte es schwierig, den relativen Einfluss der gemeinsamen , seltene vererbte und seltene spontane Veränderungen festzustellen. Unterschiede in den statistischen Modellen und Methoden für Studien verwendet wurden ebenfalls vorgestellt Herausforderungen bei der Beschaffung eines Konsens , wobei die Schätzungen von Autismus Erblichkeit unterschiedlichen 17-50 %.
    
          
    In SEITEN , neue statistische Methoden - wie zum Beispiel " Techniken des maschinellen Lernens und Dimensionsreduktion Werkzeuge " - waren im Einsatz , das die Forscher behaupten, erlaubt eine zuverlässigere Methode zur Beurteilung Erblichkeit .
    
          
    Die Forscher waren auch in der Lage , Daten aus einer Parallelstudie der schwedischen Familien, die bei Zwillingen , Cousins ​​, dem Alter des Vaters bei der Geburt und der psychiatrische Vorgeschichte der Eltern sah zuzugreifen.
    
          
    Thomas Lehner, Leiter des National Institute of Mental Health Genomics Research Branch, sagt :
    
          
    
            
    "Das ist eine andere Art der Analyse in früheren Studien . Die Daten aus genomweiten Assoziationsstudienals verwendet wurde verwendet, um ein genetisches Modell , anstatt sich nur auf die Ermittlung genetischer Risikofaktoren zu erfassen . Die Forscher waren in der Lage, von allen Fällen von abholen Krankheit innerhalb einer Population -based Registrierung. "
    
          
    
          
    Im vergangenen Monat berichtet Medical News Today auf einer Studie, vorgeschlagen Exposition gegenüber Pestiziden in der Schwangerschaft erhöht das Risiko des Kindes entwickeln Autismus.