Eine neue Studie liefert die endgültige Charakterisierung des Autismus -ähnliche geistiger Behinderung Störung Christi Syndrom und liefert die ersten Diagnosekriterien zu helfen Ärzten und Familien zu identifizieren und zu verstehen, den Zustand . Erste Hinweise darauf, CS könnte weltweit Zehntausende von Jungen betreffen.
Da die schweren Autismus -ähnlichen Zustand Christi Syndrom wurde erstmals erst 1999 berichtet und einige Symptome nehmen mehr als einem Jahrzehnt zu erscheinen , Familien und Ärzte dringend grundlegende Informationen über sie. Eine neue Studie , die die Zahl der Fälle jetzt in der wissenschaftlichen Literatur dokumentiert verdoppelt bietet die endgültige Charakterisierung von CS auf dem Laufenden. Die Autoren der Studie schlagen die ersten Diagnosekriterien für den Zustand.
"Wir hoffen , dass Ärzte werden diese Kriterien zu verwenden und dass es mehr Bewusstsein bei Ärzten und der Gemeinschaft über Christi Syndrom ", sagte Dr. Eric Morrow , Assistant Professor für Biologie und Psychiatrie und das menschliche Verhalten an der Brown University und leitende Autor die Studie in der Presse in Annals of Neurology . "Wir hoffen auch, diese Studie wird eine Gelegenheit für Familien , um vorherzusagen , was sie für ihr Kind erwarten, und was ist ein Teil des Syndroms zu vermitteln. "
Bei der Durchführung ihrer Studie , die detaillierte Verhaltens , medizinische und genetische Beobachtungen der 14 Jungen mit CS von 12 Familien , das Team von Wissenschaftlern und Ärzten sind eng mit Familien der kleinen, aber schnell wachsenden Christi Syndrom Association und Gastgeber Eröffnungskonferenz der Gruppe bei Alpert Medical School Brown im vergangenen Sommer .
In der Studie, war Morrow -Team in der Lage, die spezifischen CS häufigsten Symptome zu quantifizieren. Dazu gehören mittelschwerer bis schwerer geistiger Behinderung , Epilepsie , Unfähigkeit zu gehen und zu sprechen oder Schwierigkeiten dabei abgeschwächt Kopf und Gehirn Wachstum und Hyperaktivität . Jungen zeigen manchmal anderen spezifischen Symptome einschließlich Autismus -ähnliche Verhaltensweisen , geringe Größe und Gewicht , saurem Reflux Und Regressionen in Sprache und Motorik nach dem Alter von 10 - , dass die Forscher sind als Sekundär vorgeschlagenen diagnostischen Kriterien . Ein Drittel der Jungen hatten auch potenziell neurodegenerative Probleme wie Atrophie des Kleinhirns .
Was ist noch nicht klar ist , ob die Krankheit schränkt die möglichen Lebenszeit der Patienten.
Deutliche genetische Ursache
Viele CS Merkmale, darunter ein sehr glückliches Naturell , erscheinen ähnlich wie bei anderen Autismus -ähnlichen Zustand , Angelman-Syndrom , aber die Studie definiert wichtige Unterschiede.
Unter den wichtigsten ist , dass die beiden Syndrome unterschiedlichen genetischen Grundlagen . In allen Fällen, CS , sagte Morrow, die Autismus -Patienten in der EP Bradley Hospital in East Providence behandelt , haben Jungen eine Mutation auf dem SLC9A6 -Gen auf dem X-Chromosom , die Produktion eines Proteins namens NHE6 , die für die neurologische Entwicklung ist deaktiviert .
Mädchen, die zwei X-Chromosomen haben, können auch Träger von CS -Mutationen sein, aber sie anders und weniger stark oder gar nicht betroffen zu sein scheinen , die Studie berichtet .
Kern Diagnose Symptome ( > 85%)
Sekundäre Symptome ( > 35%)
Der Anschluss an das SLC9A6 -Gen wurde zuerst im Jahr 2008 entdeckt Bei der Analyse der Genome von jedem Patienten und ihre Eltern in der neuen Studie, Hauptautoren Matthew Pescosolido , ein Doktorand , und David Stein , ein ehemaliger Studenten , festgestellt, dass jeder Junge hatte nur eine Mutation , aber es gab viele verschiedene, in der gesamten Gruppe . Mehr als oft nicht , sie bestimmt , wurde die Mutation nicht geerbt , sondern ein Pech " de novo" Änderung, die in der betroffenen Jungen aufgetreten. In beiden Situationen , Jungen in nicht miteinander verwandten Familien passiert , die gleiche Mutation zu teilen. Diese wiederkehrenden Mutationen deuten darauf hin , dass es möglicherweise Hotspots in der DNA für die Mutation an diesen Stellen , sagte Morrow, obwohl weitere Forschungen erforderlich sein, um dies zu klären.
Morrow gesagt gibt es Hinweise , dass SLC9A6 -Mutationen - und damit CS - kann eine relativ häufige Quelle von X-chromosomaler geistiger Behinderung sein . Eine Studie zum Beispiel gefunden SLC9A6 -Mutationen in zwei von 200 Menschen mit X-chromosomaler geistiger Behinderung vermutet. Ein weiteres herausgefunden, dass 1 in 19 Familien mit einem Fall von geistiger Behinderung zeigte eine Mutation, die die NHE6 Protein abgeschnitten.
"Wenn wir davon ausgehen, dass zwischen 1 und 3 Prozent der Weltbevölkerung ist mit einer geistigen Behinderung diagnostiziert und etwa 10 bis 20 Prozent der Ursachen durch X-chromosomale Gene sind , dann können wir davon aus, dass CS bei 1 von 16.000 bis beeinflussen 100.000 Menschen ", Morrow und seine Co- Autoren. Weltweit würde die Frequenz auf mehr als 70.000 Fällen summieren.
Relevanz im Zusammenhang mit Autismus , Epilepsie
In einem Papier im vergangenen Jahr veröffentlicht wurde, ergab Morrow Forschungsgruppe , dass NHE6 wird im Gehirn von vielen Kindern mit allgemeineren Formen des Autismus unterexprimiert . Diese Potentialanschluss legt nahe, dass das Lernen über CS können Ärzte helfen und Wissenschaftler über Autismus zu lernen.
Ebenso durch das Studium der Regression von Wandern und verbalen Fähigkeiten unter Christi Jungen , sagte Morrow Forscher konnten mehr über Regressionen bei Autismus zu lernen.
" Christi Syndrom, wie ich hoffe, ein Vorbild sein", sagte Morrow . "Wenn wir die biologischen Mechanismen , die zu dieser Verlust führt zu verstehen, und wir können es durch die Entwicklung einer Behandlung zu verhindern , werden diese Kinder werden weiter in die Zukunft zu bleiben. "
Diese Vorschüsse werden viel mehr Studie erfordern, aber Morrow sagte, dass durch die Aufdeckung einer Vielzahl von Mutationen, die alle führen zu der Krankheit , die Studie bietet eine Fülle neuer Informationen für diese Arbeit .
"Wir können nun diese verschiedenen Mutationen zu studieren und lernen, wie dieses Protein wirkt, indem es , wie es inaktiviert wird ", sagte er . "All die verschiedenen Möglichkeiten es inaktiviert wird tatsächlich informieren Sie uns über die verschiedenen Komponenten des Protein, das eine wichtige Funktion zu haben."
Neben Pescosolido , Stein , und Morrow, andere Autoren auf dem Papier sind Michael Schmidt, Dr. Chris Moufawad El Achkar , Mark Sabbagh ( ein anderer ehemaliger Brown Bachelor ), Dr. Jeffrey Rogg , Umadevi Tantravahi , Rebecca McLean, Dr. Judy Liu und Annapurna Poduri .
Diese Arbeit wurde unterstützt durch einen Zuschuss aus der Simons -Stiftung ( 239.834 ) , der Nancy Lurie Marks Foundation, und der neu gegründeten Christi Syndrom Association unterstützt.