Eine neue Studie von Bradley Hospital hat eine genetische Veränderung in einem kürzlich identifizierten Autismus - assoziierten Gens , die weitere Einblicke in die Ursachen von Autismus bieten identifiziert . Die Studie, die online im Journal of Medical Genetics veröffentlicht wurde, präsentiert Erkenntnisse, die vermutlich eine endgültige klinische Marker für einige Patienten " Entwicklungsstörungen.
Mittels Ganz Exom -Sequenzierung - eine Methode, die die Teile von Genen, Protein, genannt Exons Regulierung untersucht - das Team identifizierten eine genetische Veränderung in einem neu erkannten Autismus -assoziierten Gen , aktivitätsabhängigen Neuroprotektive Protein ( ADNP ) , in einem Mädchen mit Entwicklungs Verzögerung. Diese Veränderung in der ADNP Gen hilft zu erklären, die Ursache Entwicklungsverzögerung bei diesem Patienten . Das gleiche genetische Veränderung in ADNP wurde auch in einen Jungen, der mit Autismus diagnostiziert wurde gefunden.
Die ADNP Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der frühen Entwicklung des Gehirns. Kurzem genetischen Veränderungen in diesem Gen gefunden worden , eine neuartige genetische Syndrom mit Autismus assoziiert verursachen. Veränderungen in diesem Gen kann zu den häufigsten Ursachen von Autismus.
" Gentests sind ein sehr leistungsfähiges Diagnose-Tool für Personen mit Entwicklungsverzögerung ", sagte Eric Morrow , MD, Ph.D. , Direktor der Entwicklungsstörung Genetics Research Program Bradley Hospital und führen Autor der Studie. "Durch genetische Untersuchungen , die zur Verfügung , einige in der Klinik als auch in der Forschung ist , ist eine medizinische Diagnose für einen großen Teil der Patienten möglich ist. "
Morrow fort, " Genetische Veränderungen in ADNP sind stark im Zusammenhang mit Autismus und in mindestens 0,17 Prozent des Autismus Fälle gefunden. Bei diesen Patienten Veränderungen in diesem Gen sind ein wichtiger Teil der medizinischen Ursache Entwicklungsverzögerung und / oder Autismus. die Verwendung dieser genomweiten Sequenzierungsverfahren bei Patienten mit Entwicklungsstörungen ist eines der besten Beispiele für die Anwendungen der modernen Genomforschung in die klinische Praxis. "
Diese Studie ist eine der ersten Veröffentlichungen resultierenden teilweise von Morrow Arbeit mit dem Rhode Island Collaborative für Autismus Forschung und Behandlung (RI -CART ), die von Morrow Co-Leitung ist . Die Finanzierung für RI -CART wird zum Teil durch einen Zuschuss aus dem Simons Foundation for Autism Research sowie durch Unterstützung von der Brown -Institut für Hirnforschung ( SCHELL ) , der Norman Prince Neuroscience Institute an Rhode Island Hospital, der Abteilung für Psychiatrie und Menschen bereitgestellt Verhalten an der Brown University , Frauen