Symptome des Autismus häufig bei Menschen mit Jacobsen -Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung als Jacobsen -Syndrom hat mit Autismus in Verbindung gebracht worden , die nach einer gemeinsamen Untersuchung von Forschern an der San Diego State University und der University of California , San Diego . Neben der darauf hindeutet, bessere Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit Jacobsen -Syndrom, bietet die Feststellung auch weitere Hinweise zu den genetischen Grundlagen von Autismus.


Eine Deletion an einem Ende des Chromosoms 11 ist für den seltenen Erbkrankheiten Jacobsen Syndrom verantwortlich.
Bildnachweis: San Diego State University

Jacobsen -Syndrom betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen , nach den National Institutes of Health . Es tritt in einer Person , wenn es eine Deletion am Ende eines Arms des Chromosoms 11 , als 11q terminalen Deletion bekannt. Die Symptome und physiologischen Veränderungen sind unterschiedlich, aber allgemein sind geistiger Behinderung , abnorme Gesichtsentwicklung , Strukturanomalien und Nieren angeborenen Herzfehlern .

Die Idee für die kürzlich durchgeführte Studie ergab sich, als UCSD Kardiologe Paul Grossfeld , beim Blick in Herzfehler mit der Krankheit , interessierte sich für den kognitiven Beeinträchtigungen , die bei dieser Erkrankung so weit verbreitet waren . Er streckte SDSU Neuropsychologe Sarah Mattson , dessen Arbeit konzentriert sich hauptsächlich auf die Auswirkungen der fetalen Alkohol- Exposition und UCSD Neuropsychologe Natacha Akshoomoff , ein Experte in Autismus.

Bekannte Symptome

Die Forscher erkannten schnell eine vertraute Reihe von Symptomen .

" Es stellte sich heraus , dass Eltern Autismus -ähnliche Funktionen Reporting " Mattson sagte .

Um ihre Theorie zu überprüfen , würden die Forscher eine kontrollierte Studie und eine größere Probengröße benötigen, und San Diego war der perfekte Ort, um dies zu tun.

Alle zwei Jahre Familien mit Kindern , die Jacobsen -Syndrom aus der ganzen Welt nach San Diego kommen für die 11q -Konferenz , um miteinander über die neuesten Erkenntnisse über die Erkrankung zu treffen und zu teilen.

"Weil Jacobsen -Syndrom ist eine ziemlich seltene Krankheit , ist sehr hilfreich für die Untersuchung von Fragestellungen der Konferenz ", erklärte Mattson .

Mattson , Akshoomoff und Grossfeld rekrutiert 17 Kinder und ihre Eltern für die Studie. Sie gaben die Eltern Verhaltens- und kognitiven Fragebögen über ihre Kinder , und beobachteten die Forscher auch die Kinder selbst , von einem Diagnose-Tool für Autismus als Autism Diagnostic Observation Schedule bekannt unterstützt.

Acht der 17 Kinder die Kriterien für Autismus-Spektrum- Störung, die "eine viel höhere Rate als die allgemeine Bevölkerung ", sagte Mattson . Die Forscher veröffentlichten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Genetics in Medicine.

Frühe Intervention

Eine der wichtigsten Folgen für Familien , die sich mit Jacobsen -Syndrom ist einfach zu wissen , dass ihre Kinder ein höheres Risiko für Autismus , sagte Mattson . Mit diesem Wissen können sie ein frühzeitiges Eingreifen Behandlungen zu untersuchen, um ihren Kindern helfen, ihre besondere Art des Sehens und die Interaktion mit der Welt sowie Strategien für die Navigation in sozialen Situationen leichter , besser zu verstehen .

Die Ergebnisse werden auch von Vorteil sein, Autismus Forscher , Mattson sagte, als es ist eine andere genetische Hinweis auf das, was treibt die kognitive Unterschiede bei Menschen mit der Erkrankung.

"Wir wissen, es gibt funktionelle Gene in dieser Region des 11. Chromosoms , von denen einige auf die Entwicklung des Gehirns im Zusammenhang ", sagte Mattson . " Mit diesem Wissen kann auch in Jacobsen -Syndrom geben Forscher mehr Einblick , wie die Entwicklung von Autismus-Spektrum- Störung. "