Warning (2): Wrong parameter count for str_replace() [APP/Controller/ItemsController.php, line 26]

  
Notice (8): Undefined index:  Item [APP/Controller/ItemsController.php, line 27]

  
  

  
    
    Mutationen im Gen, das die Entwicklung des Gehirns verbunden kann auch eine Ursache von Autismus sein '
    
    
    
    
    
    
  
  

    

      

          Neueste medizinische Nachrichten
        

          
        

      

    

  

  

    

      

        

          
Neuesten Nachrichten

          
            
          
        

      

      

        
Mutationen im Gen, das die Entwicklung des Gehirns verbunden kann auch eine Ursache von Autismus sein '

        
    
          
          
          
    
            In einer neuen Studie in Nature Communications veröffentlicht , sagen Forscher haben Mutationen in einem Gen entscheidend für die Entwicklung des Gehirns , die sie glauben, kann eine Ursache von Autismus identifiziert.
          
     TBR1 Gen
    
          Die Forscher entdeckten, De-novo- Mutationen im Gen TBR1 von Kindern mit schweren Autismus - ein Gen , um die Entwicklung des Gehirns verbunden .
    
          Bildkredit: Die Radboud Universität Nijmegen
          
    Preise von Autismus haben sich in den letzten Jahren in 68 Kinder in den USA mit der Erkrankung diagnostiziert erhöht , mit 1 , im Vergleich zu 1 von 150 im Jahr 2000 .
    
          
    Immer mehr deutet darauf hin, Forschungs schweren Fällen von Autismus von Genmutationen , die im Ei- oder Samen entwickeln, anstatt Mutationen, die von den Eltern vererbt werden einzudämmen. Diese werden als De-novo- Mutationen bekannt.
    
          
    In dieser jüngsten Studie haben Forscher des Max-Planck- Nijmegen Institut für Psycholinguistik in den Niederlanden und der Universität von Washington festgestellt, dass Kinder mit schweren Autismus hatte De-novo- Mutationen in einem Gen namens TBR1 , was sie sagen, ist wichtig für die frühe Entwicklung des Gehirns.
    
          
    Darüber hinaus dieses Gen verknüpft sie zu einem anderen namens FOXP2 , das sie sagen, ist im Zusammenhang mit der Sprachentwicklung .
    
          
    A ' eindrucksvolle Bestätigung " dafür, wie stark die de novo Mutationen betreffen die Entwicklung des Gehirns
    
          
    Um ihre Ergebnisse zu erreichen , verwendet das Team eine Reihe von Next-Generation- DNA-Sequenzierungstechniken , um die Genome von tausenden von nicht verwandten Kindern mit schweren Autismus analysieren.
    
          
    Sie fanden heraus , dass, verglichen mit ererbten Mutationen in der TBR1 Gen de novo Mutationen schien viel mehr eine zerstörerische Wirkung auf TBR1 Funktion haben. " De -novo- Abschneiden und Missense-Mutationen stören mehrere Aspekte TBR1 Funktion , einschließlich der subzellulären Lokalisation , Interaktion mit Co- Regulatoren und Transkriptionsrepression ", erklären die Forscher .
    
          
    Kommentar zu dieser Entdeckung , Co-Autor Dr. Pelagia Deriziotis , der Nijmegen Max-Planck- Institut für Psycholinguistik , sagt :
    
          
    
            
    " Dies ist eine wirklich auffallende Bestätigung der starken Auswirkungen, die De-novo- Mutationen können auf frühe Entwicklung des Gehirns haben . "
    
          
    
          
    Verbindung zwischen TBR1 und FOXP2 " sehr interessant "
    
          
    Das Team stellt fest, dass eine einwandfreie Funktion des menschlichen Gehirns erfordert eine Reihe von Genen und Proteinen , zusammen zu arbeiten . Deshalb machten sie sich auf die Gene, die mit TBR1 Interaktion zu identifizieren.
    
          
    Sie fanden heraus, eine direkte Verbindung zwischen TBR1 und FOXP2 - Gen vermutlich eine wichtige Rolle bei der Sprach- und Sprechstörungen zu spielen. Darüber hinaus hat das Team festgestellt, dass Mutationen in beiden eines dieser Gene wird die Verknüpfung .
    
          
    " Betrachten Sie es als ein soziales Netzwerk für Proteine ​​", sagt Dr. Deriziotis . "Es gab erste Hinweise darauf, dass TBR1 könnte " Freunde " mit FOXP2 zu sein . Das war faszinierend, weil FOXP2 ist einer der wenigen Proteine ​​eindeutig in Sprach- und Sprechstörungen in Verbindung gebracht haben . Die gemeinsame molekulare Weg fanden wir sehr interessant . "
    
          
    Senior-Autor Simon Fisher , Direktor am Max-Planck- Nijmegen Institut für Psycholinguistik , sagt, es sei " sehr spannend " , um solche Links entdecken. " Durch die Verbindung von Daten aus Genomscreeningmit Funktionsanalyse im Labor , fangen wir an, sich ein Bild von den neurogene Wege, die zu grundlegenden menschlichen Eigenschaften beitragen", fügt er hinzu.
    
          
    Kommentierte die Gesamtergebnisse , die Forscher sagen :
    
          
    
            
    " Diese Ergebnisse unterstützen die Hypothese, dass die De-novo- Mutationen bei sporadischen Autismus schweren funktionellen Konsequenzen. Neurogenetischen Mechanismen, die verschiedene neurologische Entwicklungsstörungen mit Sprachdefizite überbrücken Außerdem decken sie . "
    
          
    
          
    Medical News Today berichtete kürzlich über eine Studie der Columbia University Medical Center in New York, NY , offenbart Kinder mit Autismus haben zu viele Synapsen im Gehirn , Die Gehirnfunktion beeinflussen können.