Blockieren eines einzelnen Gens , die aktiv ist im Gehirn könnte ein Mittel, um Verhaltensprobleme bei Kindern mit einer gemeinsamen genetischen Krankheit , von denen viele auch mit einer Autismus- Störung diagnostiziert vermindern bieten , nach Ansicht der Forscher an der Indiana University School of Medicine.
Die genetische Störung , Neurofibromatose Typ 1, ist eine der häufigsten monogene Erkrankungen und betrifft weltweit etwa 1 in 3000 Kinder . Die Symptome können von Café- au-lait- Flecken auf der Haut , um Tumore, die entstellende sind oder gefährlich gegen inneren Organe drücken kann reichen .
"Ärzte erkennen zunehmend , dass viele Kinder mit der Erkrankung haben Sozial- und Verhaltensstörungen , und nicht weniger als ein Fünftel der Fälle von Autismus können mit den gleichen biochemischen Defekte in Neurofibromatose Typ 1 zu sehen in Verbindung gebracht werden ", sagte Anantha Shekhar , MD, Ph. D. , Raymond E. Houk Professor für Psychiatrie an der IU School of Medicine.
Die Forscher verwendeten ein Mausmodell der Neurofibromatose , untersuchen beide Verhaltensunterschiede von normalen Mäusen und biochemischen Unterschiede im Gehirn der Tiere , vor allem in der Amygdala , einer Hirnstruktur mit Sozialverhalten und emotionale Regulation verbunden.
Berichterstattung ihre Arbeit in der Fachzeitschrift Nature Neuroscience , fanden die Forscher , dass der Neurofibromatose -Modell Mäuse hatten Probleme mit langfristigen sozialen Lernens - die Erinnerung an wichtige soziale Signale mit Wechselwirkungen mit anderen Mäusen. Tests zeigten auch, dass neurochemische Wege zwischen Strukturen des Gehirns mit sozialem Verhalten beteiligt waren, durch die Neurofibromatose Mutation gestört.
Jedoch blockiert die Aktivität eines anderen Gens - genannt Pak1 , die mit diesen neurochemischen Wegen beteiligt ist, - verbessert die sozialen Verhaltens der Mäuse . Mäuse gezüchtet, um sowohl die Neurofibromatose Mutation und das Löschen des Pak1 Gen in Sozialverhalten ähnlich wie normale Mäuse engagiert haben . Außerdem Mäuse mit dem Neurofibromatose Mutation, die mit einer Verbindung bekannt, Pak1 Genaktivität blockieren injiziert hatte normalen Sozialverhalten wiederhergestellt.
"Diese Ergebnisse könnten auf neue Ansätze zur Behandlung von Verhaltensstörungen , die in NF1 -Patienten und einige Patienten mit Autismus -Spektrum-Störungen gesehen werden führen", sagte Wade D. Clapp , MD, Richard L. Schreiner Professor für Pädiatrie an der IU School of Medicine.