Humangenetiker haben entdeckt, dass eine Region des Genoms des Autismus enthält genetische Variation , die in den letzten 250.000 Jahre entwickelt , nachdem die Divergenz von Menschen aus dem alten Hominiden , und wahrscheinlich spielt eine wichtige Rolle in der Krankheit. Die Ergebnisse wurden auf der American Society of Human Genetics ( ASHG ) 2014 Annual Meeting in San Diego vorgestellt.
Forscher an der University of Washington analysiert die Genome von 2551 Menschen , 86 Affen , eines Neandertalers , und man Denisovan . Sie genau untersucht einen Bereich des humanen Chromosoms 16 als 16p11.2 , einer Region anfällig genetische Veränderungen in dem DNA-Segmente deletiert oder dupliziert , einer der häufigsten genetischen Ursachen von Autismus bekannt , Schizophrenie Und andere Bedingungen . Genetiker gefunden, daß bestimmte Segmente der DNA in dieser Region eine variable Anzahl von Malen in unterschiedlichen Menschen wiederholt und kann auch mit der Krankheit in Verbindung gebracht werden .
Um die Ursprünge dieser Variation zu verfolgen, arbeiteten die Forscher mit Kollegen an der Universität Lausanne und der Universität Bari zu sequenzieren und zu analysieren, entsprechende Bereiche der Affen Genome.
"Als wir im Vergleich der Genome von Affen und Menschen , haben wir festgestellt , dass die Menschen hatten komplexe strukturelle Veränderungen bei 16p11.2 mit Deletionen und Duplikationen , die häufig bei Autismus führen assoziiert entwickelt. Die Ergebnisse legen nahe , dass diese Veränderungen entstanden vor relativ kurzer Zeit und sind einzigartig für den Menschen ", erklärte Studienautor Xander Nuttle , BS, BSE , ein Doktorand in der Abteilung für Genom-Wissenschaften an der Universität von Washington School of Medicine.
Während diese genetische Variation ist wahrscheinlich die Menschen anfälliger für Krankheiten machte , glauben die Wissenschaftler, sie trug auch zur Bildung von neuen Genen . Ein solches Gen ist BOLA2 ein Gen, gedacht in Zellvermehrung wichtig sein. Die Forscher fanden heraus , dass, während Affen , nur zwei Kopien BOLA2 hatte der Neandertaler und Denisova , haben alle modernen Menschen zwischen drei und 14 Kopien , mit einem Durchschnitt von sechs . Das Team untersucht derzeit die Funktion des BOLA2 die potenzielle Bedeutung von zusätzlichen Kopien für die menschliche Evolution zu verstehen.
" Eine andere Frage, die wir untersuchen , warum die Leute mit den gleichen Duplikationen und Deletionen in 16p11.2 in der Schwere der Erkrankung variieren ", sagte Herr Nuttle . "Einige Leute gesund sind oder leichte Erkrankung , andere sind schwer betroffen und haben mehrere klinische Diagnosen. "
Eine Hypothese ist, dass die Unterschiede zwischen den Personen , wie die Region organisiert ist , wie die Anzahl der Kopien von Genen wie BOLA2 Gegenwart und die genauen Stellen, an denen Deletionen und Duplikationen beginnen und enden , zu dieser Variabilität bei. Um diese Möglichkeit zu untersuchen , Mr. Nuttle und Kollegen Analyse von DNA und medizinischen Daten von mehr als 125 Personen mit Deletionen oder Duplikationen bei 16p11.2 .
"Wir glauben, diese Arbeit zu neuen Erkenntnissen über die genetischen Grundlagen von Autismus und andere Bedingungen mit 16p11.2 Deletionen und Duplikationen assoziiert führen , möglicherweise den Weg für spezifischere Diagnose und Therapien für Patienten in der Zukunft ", sagte Herr Nuttle .