BAP1 Gene Mutation hebt Mesotheliom Und Melanom des Auges Risiko

    Menschen mit Genmutation BAP1haben ein höheres Risiko der Entwicklung Mesotheliom und Melanom des Auges haben Forscher in gemeldet Nature Genetics. Die Autoren fügte hinzu, dass Personen mit der BAP1Mutation , die Asbest ausgesetzt sind, haben eine deutlich höhere Chance für die Entwicklung Mesotheliom als solche ohne Mutation. Diese Gen-Mutation kann andere Arten von Krebs , darunter Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- und Nierenkrebszugrunde liegen , schrieben sie .

    Mesotheliomist eine Art von Lungenkrebs, der nahezu ausschließlich durch Asbest oder Erionit verursacht wird - es wird typischerweise in der Mesothel der äußeren Auskleidung der Lunge gefunden. Die meisten Menschen, Mesotheliom zu bekommen, dies zu tun durch das Einatmen von Asbestfasern oder an seinen Staub bei der Arbeit ausgesetzt . Wenn es keine Geschichte der Asbestexposition bei der Arbeit , ist es meist , weil ein anderes Mitglied des Haushalts arbeitete in einem Gebiet mit Asbest. Erionit ist eine natürliche Mineralfaser in vulkanischer Asche und Felsformationen zu finden , ist es ähnlich wie Asbest. Nach Angaben der NIH ( National Institutes of Health ) hat es in 12 US-Bundesstaaten identifiziert.

    In dieser Studie beschreiben die Autoren zwei amerikanische Familien mit einer hohen Inzidenz von Mesotheliom und anderen Krebsarten - auf die verknüpfte BAP1Gen-Mutation.

    Mesotheliom , einer der aggressivsten und tödlichsten Krebsarten, ist für rund 3.000 Todesfälle in den USA jedes Jahr verantwortlich. Über 50% der Patienten sterben innerhalb eines Jahres nach der Diagnose. In Europa und China Mesotheliom Inzidenz steigt seit den letzten zehn Jahren .

    Michele Carbone , MD, Ph.D., Leiter der Studie und Direktor der Universität von Hawaii Cancer Center , sagte:

    "Diese Entdeckung ist ein erster Schritt zum Verständnis der Rolle der BAP1 Gen und seine möglichen Nutzen beim Screening auf Mutationen in denen ein hohes Risiko . Identifizierung von Personen mit dem höchsten Risiko für die Entwicklung Mesotheliom , besonders die zu gefährlichen Konzentrationen von Asbest und Erionit weltweit ausgesetzt sind, ist eine Aufgabe, erleichtert durch diese Entdeckung. "

    Studie Co- Anführer, Joseph R. Testa , Ph.D., und Stuhl in Humangenetik am Fox Chase Cancer Center , Kenneth E. Weg , sagte:

    "Dies ist die erste Studie, dass einzelne genetische Make-up kann einen großen Einfluss auf die Anfälligkeit für Mesotheliom zu demonstrieren. Die Menschen auf gefährliche Werte von Asbest oder Erionit ausgesetzt , die mit einer starken Familiengeschichte von Mesotheliom , oder diejenigen, die zuvor mit einem selten diagnostiziert wurde Tumor des Auges als Uvealmelanom bekannt ist, kann aus dieser neuen Entdeckung profitieren. "

    Die Autoren glauben, dass die Gen-Mutationen sind wahrscheinlich mit einigen Krebsarten - sie fanden Hinweise auf einen Link, um Brust-, Nieren-, und Eierstockkrebs Risiko.

    Nur etwa 1 von 10 Frauen mit einer erblichen Risiko von Eierstock oder Brustkrebs haben die BRCA1oder BRCA1Genmutationen - diese Gene erhöhen das Risiko der Entwicklung der Krankheiten . deshalb BAP1Gene können auch in der vererbten Risiko von Eierstockkrebs und Brustkrebs beteiligt sein.

    Testa sagte:

    " Auch scheint es wahrscheinlich, dass andere Gene , die neben BAP1 , gefunden werden, um mit erhöhtem Risiko von Mesotheliom ist. "

    Als die Wissenschaftler damit begonnen, genetische Veränderungen in oder in der Nähe von anderen DNA-Abschnitte , wo die Erkennung BAP1Gen befindet , fragten sie sich , ob es kann Teil einer Familiengeschichte Eigenschaft ( für Mesotheliom ) zu bilden.

    Sie untersuchten zwei Familien mit hoher Inzidenz von Mesotheliom genauer und stellte fest, dass Proben von Familienmitgliedern mit Mesotheliom oder Melanom des Auges durchgeführt BAP1Genmutationen. Sie sequenziert dann das Gen in 26 Menschen, die nicht über eine Geschichte der Mesotheliom , aber hatte die Krankheit - 25% der Biopsien von Tumoren hatten die genetischen Mutationen . In beiden Mesotheliom-Patienten , die Mutationen geerbt hatte , hatten sie bereits Melanom des Auges .

    Donald Blair , Ph.D., NCI , sagte:

    " Die Entdeckung, dass die BAP1 Gen in einer neuen Krebssyndrom besonders von Aderhautmelanom und Mesotheliom gekennzeichnet beteiligt stellt ein weiteres Beispiel für die kritische Bedeutung der detaillierten genetischen Analyse von menschlichen Tumoren. Eine solche Analyse kann auf der Entdeckung von Genen in den beteiligten führen gleichen Tumoren, die spontan entstehen . Dies ist ein wichtiger Fortschritt in der Entwicklung unserer Verständnis der biologischen Mechanismen dieser Tumoren. "

    Geschrieben von: Christian Nordqvist