Genetische Link zu Mesotheliom entdeckt

Forscher haben herausgefunden, dass Individuen, die eine Mutation in einem Gen namens BAP1 tragen, sind anfällig für die Entwicklung von zwei Formen von Krebs Mesotheliom und Melanom des Auges. Zusätzlich wird, wenn diese Personen auf Asbest und ähnliche mineralische Fasern ausgesetzt , das Risiko der Entwicklung von Mesotheliom , ein aggressiver Krebs der Auskleidung der Brust und Bauch, kann deutlich erhöht werden .

Die Studie , online veröffentlicht Nature GeneticsBeschreibt zwei US- Familien mit einer hohen Inzidenz von Mesotheliom sowie anderen Krebsarten , mit Mutationen des Gens BAP1 verbunden. Die Forschung wurde von der National Cancer Institute (NCI) , Teil der National Institutes of Health und von Wissenschaftlern der University of Hawaii Cancer Center , Honolulu, und Fox Chase Cancer Center , Philadelphia geführt.

Mesotheliom Tumoren sind in der Regel mit Asbest und Erionit Exposition . Erionit, eine natürlich vorkommende Mineralfaser ähnlich wie Asbest, in Felsformationen und Vulkanasche gefunden. Einlagen wurden in mindestens 12 Staaten angesiedelt.

Nur ein kleiner Teil der Menschen zu Erionit oder Asbest ausgesetzt tatsächlich entwickeln Mesotheliom , eine der tödlichsten Formen von Krebs , die etwa 3.000 Menschen pro Jahr in den Vereinigten Staaten tötet , mit die Hälfte der diagnostizierten sterben innerhalb eines Jahres. Zusätzlich Raten der neuen Fälle von Mesotheliom in Teilen der Welt , einschließlich Europa und China haben sich in den letzten zehn Jahren gestiegen.

"Diese Entdeckung ist ein erster Schritt zum Verständnis der Rolle des BAP1 Gen und seine möglichen Nutzen beim Screening auf Mutationen in denen ein hohes Risiko ", sagte Michele Carbone , MD, Ph.D., Co- Studienleiter und Direktor der Universität Hawaii Cancer Center. " Identifizierung von Personen mit dem höchsten Risiko für die Entwicklung Mesotheliom , vor allem diejenigen zu gefährlichen Konzentrationen von Asbest und Erionit weltweit ausgesetzt sind, ist eine Aufgabe, erleichtert durch diese Entdeckung. "

Joseph R. Testa , Ph.D., Co- Studienleiter und Carol und Kenneth E. Weg Stuhl in Humangenetik am Fox Chase Cancer Center , fügte hinzu: " Dies ist die erste Studie, dass einzelne genetische Make-up kann einen großen Einfluss auf die Anfälligkeit zu zeigen, Mesotheliom. Menschen zu gefährlichen Konzentrationen von Asbest oder Erionit ausgesetzt , die mit einer starken Familiengeschichte von Mesotheliom , oder diejenigen, die zuvor mit einem selten diagnostiziert wurde Tumor des Auges als Aderhautmelanom bekannt ist, kann von dieser neuen Entdeckung profitieren. "

Die Studie fand Hinweise darauf, dass einige Leute mit BAP1 Genmutationen entwickelt Brust-, Eierstock- , Bauchspeicheldrüsen- und Nierenkrebs, was auf die Gen-Mutation kann in mehreren Krebsarten beteiligt sein. Nur etwa 10 Prozent von Frauen mit einer erblichen Risiko von Brust- oder Eierstockkrebs tragen Mutationen in den Genen BRCA1 oder BRCA2 , die dafür bekannt sind , die mit diesen Erkrankungen einhergehen. Folglich können einige geerbt Risiko von Brust- und Eierstockkrebs durch Mutationen in Genen BAP1 einzudämmen. " Auch scheint es wahrscheinlich, dass andere Gene , die neben BAP1 , gefunden werden, um mit einem erhöhten Risiko von Mesotheliom zugeordnet werden ", so Testa .

Die Forscher zunächst vermutet , dass Mutationen im Gen BAP1 könnte Mesotheliom bei Menschen mit einer starken Familiengeschichte der Krankheit nach bemerken genetischen Veränderungen in oder in der Nähe von anderen DNA-Abschnitte , wo der BAP1 Gen befindet zugrunde liegen. Bei näherer Betrachtung zwei Familien mit ungewöhnlich hohen Raten von Mesotheliom , sahen sie, dass jede Person, die eine Probe zur Verfügung gestellt hatte und Mesotheliom oder Melanom des Auges entwickelt, durchgeführt auch Mutationen im Gen BAP1 . Weitere Untersuchungen führten zu der Sequenzierung des Gens in 26 Personen, die Mesotheliom entwickelt hatte aber keine Familiengeschichte der Krankheit haben. Tumoren, die aus ungefähr 25 Prozent dieser Gruppe durchgeführt Mutationen im BAP1 Gen und in zwei Fällen wurden die Mutationen vererbt. Sowohl der Individuen mit vererbten Mutationen zuvor entwickelten Melanom des Auges .

" Die Entdeckung, dass die BAP1 Gen wird in einem neuen Krebssyndrom besonders von Aderhautmelanom und Mesotheliom gekennzeichnet beteiligt stellt ein weiteres Beispiel für die entscheidende Bedeutung der detaillierte genetische Untersuchung von menschlichen Tumoren ", sagte Donald Blair , Ph.D., NCI . " Eine solche Analyse kann auf der Entdeckung von Genen in den gleichen Tumoren, die spontan entstehen Beteiligten führen . Dies ist ein wichtiger Fortschritt in der Entwicklung unserer Verständnis der biologischen Mechanismen dieser Tumoren. "

Eine weitere Komponente des NIH , National Institute of Environmental Health Sciences, weiterhin auf diesem Problem der öffentlichen Gesundheit in einer Reihe von kritischen Forschungsbereichen , darunter zu verstehen, wie Menschen, vor allem Kinder, die Asbest ausgesetzt zu arbeiten. Anstrengungen sind auch im Gange, um Kenntnisse der Fasern verbessern, was gefährlich im Hinblick auf ihre physikalischen Eigenschaften und die individuelle Anfälligkeit macht .