Neue genetische Verbindungen zu Juvenile Arthritis Revealed

Forscher berichten in Nature Geneticsdass sie die Zahl der bestätigten Gene juveniler idiopathischer verknüpft erhöht Arthritis (JIA ) von drei auf 17 - ein Befund, der klären wird , wie JIA passt in das Spektrum von Autoimmunerkrankungen und dazu beitragen, potenzielle Behandlungsziele.

Die veröffentlichte Studie umfasst ein internationales Forschungsteam, das 2816 JIA Fällen aus mehr als 40 pädiatrischen Rheumatologie Kliniken rekrutiert analysiert. Es war die größte kooperative Patientenpopulation von JIA bisher , einschließlich Patienten -DNA-Proben aus den gesamten Vereinigten Staaten, Deutschland und Großbritannien , nach Susan Thompson , PhD , ein Forscher in der Abteilung für Rheumatologie an Cincinnati Kinder Hospital Medical Center , der war ein Marktführer für die Studie.

"Diese Ergebnisse helfen uns zu verstehen, wie die lange vermuteten genetischen Beiträge zur JIA treiben den Krankheitsprozess , mit dem Ziel, dass frühere und bessere Diagnose und Behandlung ", sagte Thompson.

JIA ist die häufigste rheumatische Erkrankung des Kindesalters , die mehrere verschiedene , aber verwandte Formen beinhaltet . Auswirkungen auf rund 50.000 Kinder in den USA , die eigentliche Ursache der Erkrankung ist unbekannt. JIA wird als eine Autoimmunerkrankung , bei der das körpereigene Immunsystem einen Angriff auf seine eigene gesunde Gewebe montiert . JIA kann mit Medikamenten behandelt werden und Physiotherapie , Aber die Krankheit kann für viele Patienten ins Erwachsenenalter bestehen bleiben.

Vor der aktuellen Studie nur drei Gene wurden mit bekannten JIA Risiko verbunden , Forschungen zwar die Wahrscheinlichkeit, dass mehrere Gene beteiligt sind, vermutet wird. Das Research-Team verwendet , was als die Immunochip Array bekannt, Veränderung der Gene (DNA) zu messen, für die Komponenten des Immunsystems für 2.816 JIA Patienten in der Studie Codierung. Diese Feststellungen wurden zu der DNA von 13.000 gesunden Kontrollen verglichen , um genetische Unterschiede aussehen.

Die Analysen erneut bestätigt JIA die Verbindung zu den ursprünglichen drei Gene , identifiziert einen Link zu den 14 neuen Genen und wies auf die Möglichkeit, dass weitere 11 genetische Regionen können in Verbindung gebracht werden. Die Wissenschaftler betonten, dass ihre Arbeit fort , um zusätzliche genetische Verbindungen zu identifizieren und auch beginnen leitenden Funktionsstudien zur Krankheitsprozesse genau zu bestimmen.

Obwohl die aktuelle Studie im Wesentlichen die Zahl der bestätigten Anfälligkeit Gene für JIA erhöht , so die Forscher ihre Daten zeigen an, dass weitere genetische Risikofaktoren bleiben noch zu entdecken gilt.