Neu berichteten Ergebnisse von Forschern an der Michigan State University (MSU) stellen den ersten phänotypischen Nachweis, dass ein mutiertes Gen bewirkt, dass eine Form der progressive Retina-Atrophie in papillon Hunde. Progressive Retina-Atrophie ist analog zu einem der führenden Ursache angeborener Blindheit bei Menschen und die Ergebnisse könnten zu neuen Behandlungsmethoden für das Erblinden von Menschen führen .
Professor Simon Petersen -Jones , Myers - Dunlap Stiftungslehrstuhl in Canine Health und Doktorandin Paige Winkler an der MSU College of Veterinary Medicine der Vergleichs Ophthalmology Labor , in Zusammenarbeit mit Dr. Kari Ekenstedt , Assistant Professor für Tiergenetik der Universität von Wisconsin - River Falls , zuerst das mutierte Gen in papillon Hunde identifiziert im Juni 2011 das Team anschließend entwickelt und lizenziert, um OptiGen den ersten Screening-Test für Gen .
Progressive Retina-Atrophie (PRA) ist der Hund Äquivalent Retinitis pigmentosa (RP) beim Menschen. PRA und RP werden von der frühen Verlust der Stäbchen-Photorezeptoren , die für das Nachtsehen zuständig sind markiert. Der Verlust der Tagsicht tritt in der Regel später in der Krankheit. Das Team konzentrierte ihre Forschung auf PRA in papillon Hunde und fand , dass die CNGB1 Untereinheit der Stange Photorezeptorkanalshatte eine Mutation in der PRA - betroffenen Hunden , was zu einem frühen Einsetzen Verlust Stange Funktion , wie sie durch das Gen-Mutation zu rechnen. Die Mutation des Gens CNGB1 von den Forschern identifizierten gilt für rund 70 Prozent der papillon PRA verantwortlich.
Die Ergebnisse des Forschungsteams wurden in der Fachzeitschrift PLoS ONE 19. August 2013 veröffentlicht wurde, nach zwei Jahren der Untersuchung und Überprüfung .
" Jedes Mal, wenn Sie eine genetische Veränderung zu sehen , müssen Sie sicher sein, dass es eine Krankheit zu verursachen ", sagt Petersen -Jones . " Obwohl diese Änderung sah überzeugend zu sein krankheitsverursachenden , wir wollten , um zu bestätigen , dass die Mutation definitiv verursacht , dass Krankheit. "
Die Mutation führt zu einem Mangel an normalen CNGB1 Protein, das für die gesunde Funktion des Stäbchen-Photorezeptoren erforderlich ist. Die Forscher festgestellt, dass das normale Protein wurde nicht in der Netzhaut von betroffenen Hunden hergestellt .
Mit Elektroretinographie , gemessen das Team die elektrischen Antworten der Photorezeptoren auf Lichtreiz zu Netzhautfunktion in den betroffenen Hunden zu beurteilen. Die Hunde verlorene Funktion wie aus dem Fehlen von Protein erwartet und war stark vermindert sind oder fehlen stäbchenvermittelte Antworten von einem frühen Alter .
"Wir haben jetzt die Beweise in Tieren, die diese Genmutation verursacht die Krankheit ", sagt Petersen -Jones . "Wir können zeigen, dass , dass es keine Stange Antwort von einem sehr frühen Alter - das ist , was Sie von dem Fehlen der normalen Protein rechnen würde . "
Entdeckungen des Teams weisen den Weg und die Öffnung der Türen für die Forschung auf der ganzen Welt . Die genetische Veränderung von Petersen -Jones ' Team identifiziert wurde in der Folge unabhängig von einem Team in Finnland identifiziert.
" Der nächste Schritt ist die Gentherapie-Versuche zu starten ", sagt Winkler. " Wir erwarten, dass diese im kommenden Jahr beginnen. Wir werden auch weiterhin zum Detail das Fortschreiten der Krankheit . "
Aufgrund der Ähnlichkeiten dieser Netzhautdystrophie bei Menschen und Hunden kann Entwicklungen von Therapien für Hunde eine wichtige Grundlage für die präklinische Bewertung von Therapien für menschliche Patienten. Hunde mit Netzhautdystrophien sind wertvolle Modellen menschlicher Netzhauterkrankungen , und in zahlreichen Fällen sind von unschätzbarem Wert für die Entwicklung von Behandlungen für menschliche Blindheit und zum Vorschieben Untersuchungen in menschlichen Patienten erwiesen.