Professor Hannes Lohi Forschungsgruppe an der Universität von Helsinki und Folkhälsan Research Center hat eine Mutation in ITGA10 Gen identifiziert , was Chondrodysplasie in zwei Hunderassen , dem norwegischen Elkhound und der karelischen Bear Dog . Die Untersuchung zeigte eine neue Chondrodysplasie Gen bei Hunden , und ein Kandidatengen für die menschliche Chondrodysplasien . Die Feststellung hat Auswirkungen auf Knochenbiologie sowie Hunde- Gesundheit. Ein genetischer Test kann nun verwendet werden, um Mutationsträger in den beiden betroffenen Hunderassen zu identifizieren. Die Studie wurde von der Fachzeitschrift PLoS ONE veröffentlicht .
Die ITGA10 Mutation verursacht autosomal rezessive unverhältnismäßig kurzer Statur Kleinwuchs unterschiedlichen Schweregrades . Das Aussehen der betroffenen Hunden ist deutlich kürzer als normal Gliedmaßen Hunde gekennzeichnet und andere Fehlbildungen des Skeletts können folgen , einschließlich verbeugte Unterarme, abnorme Ziffern und missgebildete Femurköpfen .
Die ITGA10 -Gen kodiert für ein Integrin-Untereinheit , die in eine knorpelspezifischen Kollagen -Rezeptor versammelt , in den Wachstumszonen der langen Knochen gefunden. Der Rezeptor ist wichtig für das Verfahren der enchondralen Knochenbildung , wobei die Knorpelzellen zuerst vermehren und werden dann durch Knochengewebe ersetzt. Dementsprechend wurden mehrere Anomalien in den Wachstumsfugen von betroffenen Hunden sowohl in radiologischen und histologischen Untersuchungen gefunden worden.
Kollagen -Rezeptor- Mutation verursacht Wachstumsstörungen
Die ursächliche Mutation wurde durch Vergleich der Genome von betroffenen und gesunde Hunde auf eine bestimmte Region auf Chromosom 17 kartiert Eckzahn . Eine weitere Analyse dieser chromosomalen Region zeigte einen einzigen Nukleotidaustausch im ITGA10 Gen, das das Gen durch die Einführung von Signal die vorzeitig beendet die Erzeugung des kodierten Integrin-Untereinheit unterbricht . " . Wegen der vorzeitigen Stoppcodon wird die volle Länge Integrin-Untereinheit nie gemacht , und folglich gibt es keine funktionellen Rezeptoren in den betroffenen Hunde Wachstumsfugen Dies bewirkt, dass die Wachstumsstörungen " , erklärt Professor Lohi , und fährt fort: " Mehrere Kollagen Mutationen wurden zuvor in verschiedenen Wachstumsstörungen gefunden , aber das ist nur die zweite Kollagenrezeptor , die geerbt Chondrodysplasie in Verbindung gebracht wurde . Unsere hunde Krankheitsmodell bietet neue Möglichkeiten , um das Wachstum Platte Biologie zu studieren " .
Die Ergebnisse der Studie können Auswirkungen auf die Humanmedizin sowie zu haben. "Die Menschen leiden unter verschiedenen Arten von geerbten Chondrodysplasie und die ITGA10 Gen könnte ein guter Kandidat -Gen für einige dieser Erkrankungen , die noch eine unbekannte genetische Ursache darzustellen " , sagt Kaisa Kyöstilä , der erste Autor des Papiers . "Wir haben bereits damit begonnen Screening menschlichen Patienten auf Mutationen im Gen " , fügt sie hinzu .
Ein Gentest erkennt MutationsträgerHunde
Die untersuchten Hunde Chondrodysplasie wurde ursprünglich in Norwegisch Elkhounds in den 1980er Jahren beschrieben , und die aktuelle Studie identifiziert ein entsprechendes Problem in Karelian Bear Dogs . " Beide Rassen haben nun einen genetischen Test, der für Hundebesitzer zur Verfügung steht profitiert " , sagt Professor Lohi . "Der Test wird verwendet, um Mutationsträger zu erkennen , und das langfristige Ziel ist, die Mutation und die Krankheit von den Hunderassen auszurotten " , schließt er.