Forscher von der North Carolina State University haben einen Zusammenhang zwischen einer Mutation in einem Gen namens RAB 24 und eine vererbte neurodegenerative Erkrankung in Bobtails und Gordon Setter gefunden. Die Befunde können weitere Verständnis von neurodegenerativen Erkrankungen zu helfen und neue Behandlungen für beide Hunden und Menschen leiden.
Hereditäre Ataxien sind eine wichtige Gruppe von erblichen neurodegenerativen Erkrankungen in Menschen . Diese Gruppe von Krankheiten ist die dritthäufigste neurodegenerative Bewegungsstörung nach Parkinson und Huntington-Krankheit .
Bei Menschen mit erblichen Ataxie, Neuronen im Kleinhirn , die Bewegung zu kontrollieren beginnen zu sterben , was zu einem allmählichen Verlust der Koordination. Hereditäre Ataxien sind auch in bestimmten Hunderassen , einschließlich der alten englischen Schäferhund und der Gordon Setter anerkannt.
NC State Neurologe Natasha Olby und ein Team von Forschern aus dem National Institute on Aging und der Broad Institute des MIT und Harvard sah 630 Bobtails und kartiert Ataxie genetisch in den Familien der betroffenen Tiere . Schließlich werden sie abgebildet , die Krankheit zu einem Gen , RAB 24 , auf Chromosom 4. Eine Mutation in RAB 24 war eng mit der Entwicklung der Krankheit befindet , und zum Screening von betroffenen Hunden anderer Rassen wurde die identische Mutation in Gordon Setter gefunden , Bereitstellung zusätzlicher Beweis dafür, dass diese Mutation ist wichtig.
" Rab 24 ist ein Protein, das geglaubt wird, wichtig, den Prozess der Autophagie zu sein - die , wie Zellen sich reinigen von Abfällen ", sagt Olby . " Wir wissen, dass die Autophagie und Neurodegeneration verbunden sind , so dass die Ermittlung dieses Protein ist wichtig für unser Verständnis des Krankheitsprozesses . "
" Wir haben noch nicht bewiesen, dass diese Mutation verursacht Neurodegeneration ; es könnte einfach ein sehr guter Marker für die Krankheit ", sagt Olby . "Unser nächster Schritt wird es sein, genau festzustellen , wie die Mutation beeinflusst die Protein Rab 24 und seine Funktion und zu bestimmen, ob dies zu Neuron Tod. Dieses Gen wird auch bei Menschen mit hereditärer Ataxie untersucht werden. "