Ein interdisziplinäres Team von einem Genetiker und Psychiater von Cold Spring Harbor Laboratory ( CSHL ) Stanley -Institut für Kognitions- Genomics geführt haben, ein Papier bietet einen Einblick sowohl die enorme Kraft und die derzeitigen Beschränkungen von dem, was manchmal auch veröffentlicht " Präzision Medizin. "
Präzisions- Medizin ist ein Ansatz zur Diagnose und Behandlung , die therapeutische Versorgung von Patienten in hochspezifisch Schneider , und die leistungsstarken neuen Technologien, die es noch nicht gemacht haben, in den Mainstream der klinischen Medizin , zum Teil , weil sie unbewiesen bleiben tragen bringt .
Gholson J. Lyon, MD, Ph.D., ein CSHL Forscher in der molekularen Genetik und praktizierender Psychiater und Mitarbeiter an der University of Utah, Utah Stiftung für Biomedizinische Forschung ( UFBR ) und den Unternehmen Omicia , Inc. und AssureRx , berichten über ihre Rekrutierung und Behandlung eines einzelnen Patienten mit schweren psychiatrischen Erkrankungen . Der Mann, der als 37 -jährige US-Militär -Veteran identifiziert , an einer Form von gelitten Zwangsstörungen (OCD) , die ihn vollständig deaktiviert gemacht - zutiefst zwanghaft und ängstlich, manchmal paranoid, und nicht in der Lage , einen Job zu halten oder zu bilden sinnvolle Beziehungen .
In den vergangenen drei Jahren das Team erfolgreich die Menschen behandelt, mit einer experimentellen Form der Stimulation des Gehirns , die so genannte Tiefenhirnstimulation (DBS) . Bisher DBS wurde am häufigsten Symptome bei Menschen mit fortgeschrittener Parkinson-Krankheit und auch auf experimenteller Basis zu verringern , um zu helfen heben ansonsten unbehandelbar , schwere verwendet Depression . Weltweit, nur rund 100 anderen Menschen mit einer Zwangsstörung wurde berichtet, dass DBS Behandlung auf Probe erhalten haben . Dies war das erste solche Fall jedoch , in dem ein Individuum mit solchen schweren psychischen Erkrankungen , die mit DBS behandelt , auch zugestimmt und erhalten Vollgenomsequenzierungund strenge post Sequenzierung Analyse der Ergebnisse , begleitet von einer genetischen Beratung .
Integration der Ergebnisse
Jede Phase der Studie generiert signifikanten Daten; aber noch nie so Daten im Rahmen einer einzigen klinischen psychiatrischen Fall integriert. Die Ergebnisse, die online in der Zeitschrift PeerJ erscheinen , zeigen, dass die Patienten wurde sehr stark von DBS geholfen. Über den Behandlungszeitraum , die Symptome mit einer Zwangsstörung assoziiert zu dem Punkt, dass der Einzelne in der Lage, " wieder eine Lebensqualität, die er zuvor nicht in mehr als 15 Jahren erlebt " Dr. Lyon und Kollegen Bericht vermindert. Da die elektrische Stimulation des Gehirns mittels DBS wurde im Laufe der Zeit optimiert ( diese Beteiligten schrittweise Erhöhung der in elektrische Stimulation verwendet Spannung) , er war in der Lage, in regelmäßige Bewegung, Arbeit als Freiwilliger zu beteiligen, und schließlich jemanden kennen zu lernen und zu heiraten .
Die Forscher festgestellt , dass mehrere Male während der Behandlung , wenn Energie von der Batterie , die die DBS -Signale treibt wurde entweder abgelassen oder vom Patienten nicht aktiviert ist, Symptome einer schweren Zwangsstörung im Laufe von 12-24 Stunden zurückgekehrt und wurde schnell zu schwächenden . Dies war sowohl eine wichtige Lehre für den Patienten , das Gerät geladen ( die Batterie ist wiederaufladbar ) und lebendige Beweis für die Wissenschaftler in Bezug auf die Rolle der Einrichtung bei der Herstellung beobachtet symptomatische Verbesserungen des Patienten zu halten.
Whole - Genomsequenzierung Inzwischen zeigte, dass der Patient trägt wenigstens drei Genvarianten oder Allele , die in anderen Studien mit neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht wurden . Diese Varianten waren in Genen, die Proteine, so genannte BDNF , MTHFR und ChAT kodieren. Die BDNF- Gen-Variante ist von besonderem Interesse . Seine Protein ist ein gutes Wachstum unerlässlich in der frühen Entwicklung und anschließende gesunde Funktion des Gehirns und des Nervensystems Faktor . Die beiden anderen Varianten sind auch in früheren Studien mit möglicherweise erhöhen das Risiko von psychischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.
Andere Genvarianten gefunden, die Auswirkungen auf die Art und Weise der Patient entweder in der Lage oder nicht in der Lage , bestimmte Arten von Drogen verstoffwechseln können. Diese und buchstäblich Tausende von anderen Bits persönlichen genomischen Informationen hatte keinen unmittelbaren Einfluss auf seine Behandlung oder Prognose , sondern wurden von Dr. Lyons Team in der Hoffnung, dass zu einem späteren Zeitpunkt könnten sie nützlich sein, archiviert. Eine der Genvarianten tat prompt eine Überweisung für eine Augenuntersuchung , die bilateralen enthüllt Katarakte und schlechte Nachtsicht in dieser Person , die die Ermittler derzeit nach oben.
" Obwohl wir glauben, in der Archivierung und Verwaltung aller genetischen Ergebnisse und nicht nur eine kleine Teilmenge der derzeit bekannten Risikogene, " wir haben analysieren die 57 Gene in unserem Thema Genom , die derzeit für die Rückkehr der Ergebnisse " durch die empfohlen werden, um Patienten American College of Medical Genetics ", so Dr. Lyon und das Team fest.
"Ich mit dieser Person zusammengekommen, um über die Ergebnisse mit ihm zu gehen ", so Dr. Lyon fügt hinzu: " zusammen mit dem Hinzufügen einige der Ergebnisse in seine papierbasierte Patientenakte . Wir haben auch Kontakt Ärzten und anderen Beamten des US Veterans Administration Büro zu bieten diese Daten in die VA elektronische Patientenakte für diese Patienten zu integrieren. Wir wurden jedoch gesagt, dass es keine aktuelle Kapazität am VA , alle genomischen Variante Daten zu integrieren. "
Die Unfähigkeit , auch , um die Daten in bestehende elektronische Gesundheitsdaten- Datenbanken verweist auf die praktischen Probleme, die sich mit der umfassenden Daten bleiben legt Zur Evaluierung und Behandlung von Patienten im klinischen Kontext geben .
Das Team glaubt jedoch, ihre Ergebnisse zeigen, dass " man kann eine erhebliche Menge von detaillierten Untersuchung einzelner Individuen zu lernen", und argumentiert, dass " treten wir in eine Ära der Präzisionsmedizin, in denen wir voneinander lernen und sammeln wesentlichen Daten auf informative Einzel Fälle . " Sie machten ferner beachten Sie: " Die genomische Daten, die wir gesammelt hätte hilfsbereiter sein können , wenn schon viel früher in der medizinischen Kurs des Patienten erhalten wird, wie es sein könnte Leitlinien für welche Medikamente zu vermeiden oder zu einer erhöhten Dosen liefern zur Verfügung gestellt haben . "