Die weltweit führenden Stimmen im Kampf gegen Lungenhochdruck haben eine speziellen Publikation detailliert die bahnbrechende Forschung über die Ursachen dieser schwächenden Kreislauf-Erkrankungen zusammengestellt .
Co- Autor Dr. Rajiv Machado, von der School of Life Sciences , University of Lincoln, Großbritannien, nahmen an der World Symposium auf Lungenbluthochdruck im Jahr 2013 als Gastmitgliedder Genetik und Genomik Task-Force des Symposiums .
Papers , die sich aus dieser Konferenz, die die am meisten respektierten Kliniker und Wissenschaftler auf dem Gebiet zusammengebracht werden, haben jetzt in einer Sonderausgabe der Zeitschrift der American College of Cardiology zusammengestellt.
Das Symposium, das verschiedene Formen des Widerstands in Lungengefäßenauch mit gemeinsamen Erkrankungen wie assoziiert diskutiert angeborenen Herzfehlern und HIV , Führte zu einer leistungsfähigen Konsens in Schlüsselfragen und Empfehlungen .
Die Replikation und Erweiterung dieser Studien soll dazu dienen, weiter zu definieren die genetische Landschaft rund um Gefäßerkrankungen.
Dr. Machado sagte: "Das Ziel des Symposiums war es, neue Informationen zu berichten und wie diese könnten dann in der klinischen Medizin durch die Bereitstellung neuer Targets für die Therapie übersetzt werden Die Ergebnisse sind jetzt als die definitive wissenschaftlichen Konsens über diesen Bereich der Krankheit veröffentlicht. . "
Forschungsschwerpunkte Dr. Machado konzentriert sich auf pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH) , einer fortschreitenden Erkrankung, die durch abnorm Bluthochdruck (Hypertonie) in die Lungenarterie , das Blutgefäß, das Blut aus dem Herzen in die Lungen führt .
Symptome sind Atemnot, Schwindel, Schwellungen (Ödem) der Knöchel oder Beine , Schmerzen in der Brust und einem Renn Puls .
Dr. Machado war Teil eines Teams, das den primären Gen, das PAH verursacht und ist seit über gegangen , um die Krankheit Weg zu untersuchen, zu isolieren mehr beitrags Genmutationen entdeckt.
Wie im Rahmen des Symposiums berichteten Dr. Machado Untersuchung von 300 Patienten mit unterschiedlichen Formen der PAH - die größte Studie ihrer Art - führte zur Identifizierung von drei neuen Genen, die zu Lungenfunktionsstörungenverursachen scheinen .
Ein Prozess namens Next Generation Sequencing ( NGS) wurde verwendet, um die Wahrscheinlichkeit der beobachteten genetischen Variation in der Bevölkerung vorhanden auszuschließen.
In einer separaten Studie , berichteten Kollegen zwei zusätzlichen genetischen Ursachen der in jedem von uns nur in PAH-Patienten und , interessanterweise , eine genetische Variante bei den Patienten , sondern bereichert vorliegenden Krankheit.
Dr. Machado die zusammen die Ergebnisse präsentiert vielversprechende neue Wege für die Forschung genommen .
" Es ist äußerst selten , diese Form der Variation in einer Krankheit wie diese zu finden ", sagte er . "Identifikation dieser Änderung kann ein neues Ziel für PAH Behandlung. Es hat weitreichende Bedeutung für unser Verständnis von Lungenerkrankungen . Das alles trägt dazu bei, die genetische Architektur der Krankheit und unser Verständnis von , was es bewirkt . "
Dr. Machado arbeitet nun an Bevölkerung spezifische genetische Muster , mit Blick auf zwei Untergruppen von PAH , einschließlich einer indischen Gruppe, die keine Familiengeschichte der Krankheit hat . Er wird nächste Generation Sequenzierung verwenden, um eine Grundlinie genetische Profil dieses zuvor unstudied Bevölkerung zu treiben.
Dr. Machado führen auch volle DNA-Sequenzierung , um die Ursachen der Kindheit PAH , einer besonders schweren Form der Krankheit, die noch nicht gut verstanden wird verhören.