Mutationen in einem Gen , das zu regulieren hilft, wenn Gene an und aus in Zellen eingeschaltet haben sich seltene Fälle von Wilms verursachen Tumor Die häufigste Nierenkrebs bei Kindern auftritt.
Eine Studie von Wissenschaftlern des Institute of Cancer Research , London führte , identifiziert Mutationen im Gen CTR9 in sechs Kinder mit Wilms-Tumor .
Wilms-Tumor betrifft etwa eine von 10.000 Kindern und entwickelt sich vor dem Alter von fünf Jahren in der Regel . Behandlung von Wilms-Tumor ist sehr erfolgreich , mit 90 Prozent der Kinder geheilt .
Normalerweise Wilms-Tumor wirkt sich nur auf ein Kind in einer Familie , aber sehr selten mehr als ein Kind in einer Familie die Krebs entwickelt. Wenn dies geschieht, zeigt an, dass erbliche genetische Faktoren sind wahrscheinlich beteiligt sein.
Die Forscher untersuchten die Gene von 35 Familien mit mehr als einem Fall der Wilms -Tumor, der Studie über ein Netzwerk von Mitarbeitern aus der ganzen Welt rekrutiert. In sechs Kinder aus drei verschiedenen Familien , fanden sie CTR9 Mutationen, die ordnungsgemäß funktioniert Gen gestoppt. Keine ähnliche Mutationen in 1.000 Personen ohne Wilms Tumor vorhanden .
Die Forschung ist in der Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlicht und ist Teil der Faktoren, die mit Tumoren Kindheit Studie , die von der Wellcome Trust finanziert wird, und zielt darauf ab, genetische Ursachen von Krebserkrankungen zu identifizieren verbunden. In der Studie wurde auch von Cancer Research UK unterstützt.
CTR9 Teil eines Multiprotein- Komplexes , wie PAF1 bekannt, die als Gene ein- und ausgeschaltet regelt . Die PAF1 Komplex verfügt über viele wichtige unterschiedliche Rollen bei der Steuerung zellulärer Prozesse und Organentwicklung im Embryo . Interessanterweise Mutationen eines anderen Gens in dem Komplex , CDC73 , haben bisher gezeigt, um Krebs insbesondere der Nebenschilddrüse verursachen , aber auch gelegentlich Wilms-Tumor .
Studienleiter Professor Nazneen Rahman , Leiter der Genetik und Epidemiologie an der Institute of Cancer Research , London, und Leiter des Cancer Genetics im The Royal Marsden NHS Foundation Trust , sagte: " Diese Forschung ergänzt ein weiterer Beweis , dass eine Fehlfunktion des PAF1 Komplex kann dazu führen, Krebs. Wir hoffen, dass unsere Erkenntnisse werden die Erforschung , warum und wie dies geschieht zu stimulieren und zu einer verbesserten Behandlungsmethoden für Krebs führen .
"Unsere Ergebnisse sind auch von unmittelbaren Wert auf die betroffenen Familien, die jetzt eine Erklärung dafür, warum ihre Kinder bekam Krebs . Darüber hinaus können wir jetzt einen einfachen Bluttest zu sehen, die Kinder in der Familie an der Gefahr von Krebs und könnte es von Nutzen Krebsvorsorge, und die die Mutation nicht geerbt haben und so nicht mit einem erhöhten Risiko von Krebs . "
Dr. Michael Dunn, Head of Genetics and Molecular Science an der Wellcome Trust , sagte: " Dies ist ein hervorragendes Beispiel für die Macht der Genetik , neue Wege zu entdecken Krankheit in der Zukunft ähnliche Forschungs auf dieser Gene und andere öffnet sich wichtige Bereiche . Forschung und letztlich zu einer besseren Früherkennung und Behandlung von Patienten. "