Chronische Granulomatose ist eine seltene Immunschwäche , die eine schwere Beeinträchtigung der Organfunktion und lebensbedrohlich ist , mit 20 bis 30 Prozent der Patienten sterben innerhalb der ersten beiden Lebensjahrzehnten . Zelltransplantation , das einzige Heilmittel zur Verfügung , um Datum, erfordert Chemotherapie vor , um Transplantatabstoßung zu vermeiden, Transplantation, obwohl es ein Risiko von Komplikationen wie beispielsweise Schäden am Nervensystem , Organversagen und Unfruchtbarkeit . Forscher aus 16 Universitätskliniken und 10 Ländern , darunter die Schweiz , Schweden und Kanada haben in einer klinischen Studie in The Lancet veröffentlicht zeigen, dass maßgeschneiderte Dosen des vor der Transplantation medikamentöse Therapie steigert die Überlebensraten von über 90 Prozent. Diese Erfolgsrate ist besonders eindrucksvoll , da die meisten Patienten wurden mit den Gebern , die in der gleichen Familie wie der Patient nicht verpflanzt , eine Situation , in der die Überlebenszeit betrug weniger als 60% mit anderen Protokollen , so dass viele Zentren nur ungern selbst in Anbetracht der Transplantation .
Sehr kleine Kinder , Kleinkinder sowie Jugendliche und junge Erwachsene , die an hartnäckigen Infektionen und Entzündung von diesem innovativen Ansatz profitiert. Da Schwankungen der Exposition gegenüber Busulfan, in den herkömmlichen verwendet ein Agent Zytostatika-basierte vor der Transplantation Therapie, und die damit verbundenen Auswirkungen auf den Stoffwechsel sind in größeren Kindern als bei Erwachsenen, als es unbedingt notwendig, den Blutspiegel des Arzneimittels vor allem in überwachen die Forscher Kinder und Jugendliche. "Unsere 14 Kinder, die diese Behandlung überlebt verabreicht wurden. Dieses Ergebnis geht weit über unseren Erwartungen. Es hat sozusagen" geleert "unserer Region von Kindern mit der Krankheit", sagte Montreal-basierten Co-Autor Elie Haddad, Kliniker und Wissenschaftler , Leiter der Abteilung Immunologie am Mutter-Kind-Zentrum Universitätsklinik CHU Sainte-Justine und ein Professor in der Abteilung für Pädiatrie an der Université de Montréal. "Beitrag unserer Kohorte von Kindern und Jugendlichen in dieser multizentrischen klinischen Studie Patienten deutlich profitiert", sagte Pierre Teira, Co-Autor, Hämato-Onkologen an der Blut- und Knochenmarktransplantation Abteilung des CHU Sainte-Justine und Associate Professor in der Abteilung für Pädiatrie an der Université de Montréal.
"Durch die Schneiderei Dosen von Busulfan und sorgfältig Probenahme Patienten konnten wir eine Überlebensrate von 93 Prozent bei minimalen Nebenwirkungen , unabhängig vom Alter des Patienten , auch bei Patienten mit schlechter Prognose oder stark gefährdet Transplantatversagen und Mortalität " sagte Hauptautor und Principal Investigator Tayfun Güngör , Assistant Professor für Pädiatrische Stammzelltransplantation an der Universitäts-Kinderklinik Zürich . " Zwei erwachsene Patienten sind Kinder nach erfolgreicher Transplantation gezeugt , eine Tatsache, die mir Hoffnung, dass die Fruchtbarkeit kann in eine Menge von Kindern und Erwachsenen mit dieser Methode behandelt die erhalten geblieben ist " , fuhr er fort. Bisher würden die Patienten Zytostatika verabreicht werden, um ihren Körper nehmen die Zelltransplantation . Allerdings können hohe Dosen dieser Medikamente Organe des Empfängers schaden , obwohl nicht genügend Dosen kann dazu führen, den Körper des Patienten , um die transplantierten Stammzellen zurückweisen.
Chronische Granulomatose verursacht wiederkehrende , oft schwierig zu behandelnden Bakterien- und Pilzinfektionen und nicht- bakteriellen Entzündungen der inneren Organe , die zu Organfunktionsstörung (wie Blasen- und Nierenprobleme ) führen und sogar lebensgefährlich sein . Bis zu einem Drittel der betroffenen Kinder sterben vor dem Alter von 20 , und solchen Übergang ins Erwachsenenalter werden oft mit eingeschränkter Organfunktionen und niedrige Lebensqualität behindert.
Der Ermittler sollen für maßgeschneiderte Behandlungen der üblichen Praxis in anderen primären Immundefekten und nicht-malignen Erkrankungen zu werden. Tatsächlich Prs . Drs. Güngör , Haddad und Teira nutzen bereits dieses Regime mit Erfolg in anderen primären Immundefekten und nicht-malignen Erkrankungen .