Wissenschaftler von der University of Manchester und Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust haben die Ursache einer seltenen Krankheit namens Leri ist pleonosteosis (LP) identifiziert.
Dr. Sid Banka vom Manchester Centre for Genomic Medicine an der Universität von Manchester, führte ein Team von Forschern an der Studie, die in Annals of rheumatischen Erkrankungen Zeitschrift veröffentlicht wird .
LP ist eine vererbte Erkrankung , in denen Kinder mit Kontrakturen mehrerer Gelenke geboren und entwickeln dann Schwierigkeiten bei der gemeinsamen Bewegungen, die im Schweregrad mit dem Alter fortschreiten. Das Forscherteam zeigte, dass zusätzliche genetische Material auf Chromosom Nummer 8 verursacht den Zustand in zwei Familien aus Manchester.
Einige Patienten mit LP entwickeln auch Verdickung der Haut , ähnlich wie bei Patienten mit häufiger Erkrankung namens gesehen Sklerodermie .
Mit ihrer neuen Wissens , zeigte das Forscherteam , dass die genetische Ursache der LP ist , ob Leute Sklerodermie oder nicht verbunden.
Diese Arbeit eröffnet Möglichkeiten, Sklerodermie zu verstehen und neue Behandlungen.
Leri ist pleonosteosis , eine angeborene rheumatische Erkrankung , ergibt sich aus Mikroduplikation bei 8q22.1 umfasst GDF6 und SDC2 und gibt einen Einblick in systemischer Sklerose Pathogenese, Authors: Siddharth Banka , Stuart A Cain , Sabrya Carim , Sarah B Daly, Jill E Urquhart , Günhan Erdem , Jade Harris, Michelle Bottomley , Dian Donnai , Bronwyn Kerr, Helen Kingston, Andreas Superti - Furga , Sheila Unger, Holly Ennis, Jane Worthington, Ariane L Herrick , Catherine LR Merry, Wyatt W Yue, Cay M Kielty , Ann Rheum Dis doi: 10.1136 / annrheumdis - 2013-204309