Akademie -Forschungsstipendiaten der Universität Turku (Finnland) , Andrey und Anton Zavialov , und ein Team von Forschern aus den National Institutes of Health (NIH) , USA, entdeckt, dass vererbte Mutationen in einem Enzym namens Blut ADA2 verursachen ein Syndrom von sporadischen Fieber , Hautausschläge und wiederkehrenden Schlaganfälle , Beginnend in der frühen Kindheit . Die neuartige genetische Störung wurde Mangel an ADA2 oder DADA2 genannt .
Die Erkrankung hat eine Vielzahl von Symptomen und seiner Schwere variieren erheblich , was ein Problem für die Herstellung eine genaue Diagnose darstellen . Da die Ursache der Krankheit ist nun bekannt ist, wird es möglich sein, DADA2 durch Gen -Sequenzierung oder Messen der enzymatischen Aktivität ADA2 bestätigen. Die Arbeitsgruppe von Dr. Andrey Zavialov arbeitet derzeit an der Entwicklung von neuartigen DADA2 Diagnostik. " Das Screening auf Mutationen in ADA2 oder seine Tätigkeit im Blut von Patienten zeigen, wie verbreitet die Krankheit ist und wird wahrscheinlich liefern Erklärung zu einigen anderen schlecht verstanden Erkrankungen ", sagte Dr. Andrey Zavialov .
Die Entdeckung der molekularen Grundlagen der Behandlung DADA2 hat Auswirkungen. Da ADA2 zirkuliert im Blutstrom werden die Forschungen Auswerten einer Weise, ADA2 , die in den Blutbahnen der von DADA2 betroffen fehlt ersetzen. Zum Beispiel könnte frisch gefrorenem Plasma von gesunden Spendern verwendet ADA2 Funktionalität Behandelten wiederherzustellen. Die Arbeitsgruppen von Dr. Anton und Andrej Zavialov wird auch auf die Entwicklung von künstlichen Formen des Proteins zu arbeiten. " Wir haben eine ausgezeichnete Erfahrung und Fülle von Strukturinformationen für das Engineering therapeutische ADA2 ", sagt Dr. Anton Zavialov , der vor kurzem bestimmt eine atomare Auflösung 3D- Struktur des Proteins .