Forscher haben entdeckt, dass große Teile des X-Chromosoms - lange Zeit als das " weibliche " Version von dem männlichen Y-Chromosom sein - entwickelt haben, um eine spezielle Rolle bei der Spermienproduktion zu spielen.
Die Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht wurde, zeigt, dass, obwohl das X-Chromosom hat einen " Ruf " der die am stabilsten Chromosomen des Genoms , es hat sich schnell entwickelt.
Forscher vom Whitehead Institute sagen, die Ergebnisse , dass die medizinischen und biologischen Bedeutung des X-Chromosoms muss neu bewertet werden.
David Page , Direktor des Whitehead Institute , Cambridge, MA , sagt :
" Wir sehen dies als das Doppelleben des X-Chromosoms . Das X ist der bekannteste , am intensivsten untersuchten Chromosomen in all der Humangenetik . Und die Geschichte des X war die Geschichte von X-chromosomal rezessiv Erkrankungen, wie beispielsweise Farb Blindheit , Hämophilie und Duchenne- Muskeldystrophie . "
"Aber es gibt noch eine andere Seite der X, einer Seite, die sich schnell entwickelnden ist und scheint auf die reproduktive Bedürfnisse von Männern abgestimmt werden . "
Die Studie, die einen Vergleich der X-Chromosom bei Mäusen mit , dass bei Menschen , um zu testen , wie die " langjährige biologischen Grundsatz " , dass das Gen Inhalt des X-Chromosoms wird geteilt und in Säugetieren erhalten , sagen die Forscher.
Single- Haplotyp iterative Kartierung und Sequenzierung ( SHIMS ) - Dies wurde unter Verwendung einer einzigartigen Sequenzierungsmethode von David Seite zusammen mit Entwicklern an der Washington University in St. Louis gemacht . Dies ermöglichte es den Forschern , die menschliche X Referenzsequenz zu entdecken.
Nachdem dann die Verbesserung dieser Referenz Sequenzierung, die Forscher fanden heraus , dass sowohl die Maus und das menschliche X-Chromosom haben fast 95 % der " X-chromosomal , einzelne Kopie Gene gemeinsam " und fast alle diese Gene bei beiden Geschlechtern ausgedrückt.
Die Wissenschaftler sagen, ihre verblüffendste Entdeckung wurde die Suche 340 Gene, die nicht zwischen Mäusen und Menschen geteilt wurden . Die Forscher sagen, dass diese Gene durch selbst über 80 Millionen Jahren, seit Menschen und Mäusen wurden getrennt entwickelt haben scheinen " gemeinsamen Vorfahren . "
Wenn die Forscher analysierten die Expression dieser Gene , fanden sie sie fast ausschließlich in den Hoden- Keimzellen aktiv , was bedeutet, dass sie sehr wahrscheinlich auf die Spermienproduktion bei.
Jakob Müller, ein Postdoc-Forscher am Whitehead Institute , sagt , dass diese Gene sind eher Rollen bei Erkrankungen, die Wiedergabe, wie in Zusammenhang stehen müssen Unfruchtbarkeit und Hodenkrebs .
Er sagt:
" Dies ist eine Sammlung von Genen, die weitgehend entgangenen medizinische Genetiker . Keine dieser Gene mit einem Mendelschen Eigenschaft in Verbindung gebracht hat . Jetzt, wo wir sind zuversichtlich, dass die Montage und Gen Inhalt dieser stark repetitiven Regionen auf dem X-Chromosom , wir beginnen können ihre biologische Bedeutung zu sezieren. "