JCI : Visualisierung Calciumdynamikin der Niere, Charakterisierung eines splenektomierten Patienten mit Störungen der sexuellen Entwicklung

    Visualisierung Calciumdynamikin der Niere

    In dieser Ausgabe des Journal of Clinical Investigation , Janos Peti - Peterdi und Kollegen an der University of Southern California verwendet Multiphotonen-Mikroskopie (MPM) zu Podozyten direkt visualisieren Kalzium Dynamik innerhalb der intakten Nieren von lebenden Mäusen .

    Eine robuste Kalzium Welle wurde als Reaktion auf die glomeruläre Verletzung und dieses Signal verbreitete sich in Zellen erzeugt.

    Mäuse, denen der Rezeptor P2Y2 purinergen oder mit Inhibitoren der Calcium-Signal behandelt, verhindert die Ausbreitung eines Calcium- Welle.

    Darüber hinaus erhöhte Calcium-Signal mit dem Verlust der glomerulären Filterintegritäts korreliert.

    Zusammen diese Ergebnisse nahe, dass Calcium-Signal vermittelt pathogenen Reaktionen auf Verletzungen in der Niere.

    TITEL: Intravital Imaging von Podozyten Kalzium in glomeruläre Verletzung und Krankheit

    Charakterisierung eines Patienten mit Asplenie Störung der sexuellen Entwicklung

    Mutationen im Gen der Transkriptionsfaktor steroidogenen Faktor 1 (SF- 1) codiert, werden mit Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) , einschließlich Geschlechtsumkehr , Spermatogenese Versagen, Ovarialinsuffizienz und Nebennierenrindeninsuffizienz verbunden.

    In dieser Ausgabe des Journal of Clinical Investigation , David Zangen und Kollegen an der Hadassah Hebrew University Medical Centre identifizierte eine rezessive Mutation im SF1 , die sowohl in schwerer 46 geführt , XY - DSD und Asplenie in einer pädiatrischen Patienten.

    Interessanterweise sank diese besondere SFI MutationstransTLX1 , einen Transkriptions wichtig für murine Milz Entwicklungsfaktor .

    Zusätzlich kann die SF1 Mutation verringerte Expression steroidogenen Genen ohne Beeinflussung synergistische SF -1 und geschlechtsbestimmenden Bereich Y ( SRY ) Coaktivierung der Hodenentwicklung Gen SOX9 .

    Diese Studie zeigt , dass SF-1 ist sowohl für die Steroidsynthese und Milz Entwicklung bei Menschen erforderlich.

    TITEL: HodendifferenzierungsfaktorSF-1 ist für den menschlichen Milz Entwicklung erforderlich